新生儿疾病筛查相关论文
高苯丙氨酸血症是一组常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，由苯丙氨酸羟化酶及其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起，如不及时治疗将出现严重的神经......
目的 了解本市应用串联质谱技术对新生儿甲基丙二酸血症（MMA）进行筛查的相关指标浓度值分布特征，评估3-羟基十六烯酰基肉碱（C16:1-OH）指......
目的 了解短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）在天津地区患病率、临床特征、基因突变特点及预后。方法 收集2013年5月—2019年12月在......
目的 对串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病的筛查情况进行回顾性分析，了解串联质谱遗传代谢病患病率及基因突变情况。方法 选取江......
经典型的同型半胱氨酸血症是由半胱硫氨酸-β-合酶（CBS）的缺乏引起的罕见单基因遗传代谢病。本综述汇总并分析已报道的CBS基因的突变......
目的：探讨互联网+新生儿疾病筛查的应用价值。方法：项目整体基于云PaaS服务，架构方案采用分层、分布式的部署结构，设计新生儿疾病筛查......
新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的主要手段，监测与评价新生儿疾病筛查工作有助于提升筛查质量和效率。浙江省新生儿疾病筛查质量控制......
目的 探讨间接法建立上海地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查临界值的可行性.方法 收集134747名新生儿的G6PD检测数据,采用K......
期刊
目的 探讨串联质谱技术在扬州地区新生儿遗传代谢病筛查中的临床意义。方法 采用串联质谱技术对扬州地区2017年7月—2019年12月的......
目的通过筛查了解徐州地区新生儿希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（neonatalintrahepaticcholestasiscausedbycirtindeficie......
目的:目前我国新生儿疾病筛查主流手段是生化筛查,生化筛查是通过体内代谢指标来进行检测,受多种因素影响,存在漏筛、阳性预测值偏......
目的探讨新生儿体内氨基酸变化特点，为临床精准判读提供理论依据。方法在2018年1月至12月四川地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(......
目的分析河南省新生儿原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)的患病率、临床特征和基因突变特点，为PCD的早期诊断、治......
目的分析湖南省串联质谱新生儿遗传代谢病筛查情况、基因突变特点及随访结果。方法采集2013年3月至2017年9月湖南省565 182例活产......
遗传代谢疾病又称为先天性代谢缺陷疾病，是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间......
目的:评估全自动荧光免疫分析仪GSPTM测定新生儿干血斑中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)酶活性的检测性能,建立GSPTM应用于长沙地区......
目的 通过回顾性分析2017—2019年宜昌地区新生儿疾病筛查结果,了解疾病在该地区发病和召回情况,探索适合该地区的新生儿疾病筛查......
目的了解江门市新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变情况,并探讨江门市G6PD荧光定量法筛查的切值。方法选取2018年1月至202......
期刊
目的了解河北省新生儿苯丙酮尿症筛查对确诊苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者的基因诊断情况,为预防PKU遗传咨询产前基因诊断......
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自2014年以来,广西壮族自治区卫生计生委以卫生计生机构合并为契机,有效整合政府给予的政策,提出“12免6补”妇幼健康服务政策,促......
目的:初步了解东莞地区新生儿遗传代谢病的发病情况,探讨在本地区广泛开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的可行性。方法:采用串联......
目的分析漳州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病情况,分析与CH发病有关的影响因素。方法对漳州市2010-2015年新生儿疾病筛......
目的:调查和分析宁夏回族自治区新生儿疾病筛查现状。方法:按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》于新生儿出生后72 h,充分哺乳后......
目的:分析建湖县2002～2011年新生儿疾病筛查和发病情况,为今后实施一级预防提供依据。方法:建湖县20个接产单位住院分娩的活产新生......
目的:分析连云港市新生儿疾病筛查的成本-效益,探讨开展全国新生儿疾病筛查工作的影响因素.方法:按照《新生儿疾病筛查技术规范》,......
目的:分析苯丙酮尿症(PKU)、促甲状腺激素(TSH)在新生儿疾病筛查中的应用。方法:抽取2017年1月—2019年12月宁德市出生并进行新生......
目的探讨肇庆市10年内200例先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)治疗效果。方法选取2018年5月—2020年4月在肇......
【摘要】目的：探讨综合护理对新生儿疾病筛查足底采血成功率的效果。方法：随机在2019年2月至2020年7月期间从我院进行足底筛查的新生......
目的探讨串联质谱(tandem mass spectrometry,TMS)联合高通量测序技术(又称新一代测序技术,next generation sequencing,NGS)在新......
目的 得出我国南方高苯丙氨酸血症(HPA)者中四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症发病率及总结BH4缺乏症者基因研究和临床转归。方法 应用高......
目的：对菏泽市2013年新生儿筛查结果进行分析，探讨存在的问题，提出对鄄城县有效开展新生儿疾病筛查的对策。方法采用时间分辨荧光免疫......
目的:比较两种采集方法在新生儿疾病筛查中的效果。方法:将1000例足月产正常新生儿按采集标本单双号分为观察组及对照组各500例。......
目的总结佛山市顺德区先天性甲状腺功能减低症(CH)13年的筛查情况、了解本地区CH发病情况及治疗效果。方法新生儿出生72 h后取足跟......
目的 探讨四川省新生儿干血斑先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查的影响因素,建立合适的四川省新生儿CH筛查切值.结论 出生季节对TSH......
随着的出台,举证责任倒置要求今后医疗诉讼由医院承担举证责任.新生儿疾病筛查(以下简称新生儿筛查)是近几年来产科开展的新项目.......
国务院办公厅日前印发《国家残疾预防行动计划（2016—2020年）》提出，未来5年，通过有效控制出生缺陷和发育障碍致残、防控疾病致残、减......
患儿男,1岁3个月,系第1胎早产8个月时.患儿平时一般情况较差,哭 声弱且嘶哑,面容呆滞,反应迟钝,智力低下,不会笑,不认人,不会坐,不......
新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)和先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)全国的筛查率在20%左......
目的分析成都市早产儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症筛查结果及基因突变分布情况,探讨早产......
目的 分析四川省新生儿干血斑红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查水平的影响因素.结论 加强送出间隔时间和采血时间的管理,提高G......
