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高苯丙氨酸血症是一组常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，由苯丙氨酸羟化酶及其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起，如不及时治疗将出现严重的神经......
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目的 了解短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）在天津地区患病率、临床特征、基因突变特点及预后。方法 收集2013年5月—2019年12月在......
目的 对串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病的筛查情况进行回顾性分析，了解串联质谱遗传代谢病患病率及基因突变情况。方法 选取江......
经典型的同型半胱氨酸血症是由半胱硫氨酸-β-合酶（CBS）的缺乏引起的罕见单基因遗传代谢病。本综述汇总并分析已报道的CBS基因的突变......
目的：探讨互联网+新生儿疾病筛查的应用价值。方法：项目整体基于云PaaS服务，架构方案采用分层、分布式的部署结构，设计新生儿疾病筛查......
新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的主要手段，监测与评价新生儿疾病筛查工作有助于提升筛查质量和效率。浙江省新生儿疾病筛查质量控制......
目的 探讨孕周与性别对新生儿足跟血17-羟孕酮浓度的影响,建立切合新疆地区实际情况的筛查切值.方法 选择2019年8月至2020年12月于......
期刊
目的 回顾性分析本地区新生儿甲基丙二酸血症(MMA)筛查情况,探讨本地区新生儿MMA发病率、诊治情况,以总结经验,指导工作.方法 选择......
[目的]分析延边地区2013-2017年间新生儿苯丙酮尿症(PKU)、高苯丙氨酸血症(HPA)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查治疗及随访情......
目的 分析延边地区2013-2020年新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查结果.方法 收集2013-2020年延边地区......
目的 探讨间接法建立上海地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查临界值的可行性.方法 收集134747名新生儿的G6PD检测数据,采用K......
期刊
目的 探讨串联质谱技术在扬州地区新生儿遗传代谢病筛查中的临床意义。方法 采用串联质谱技术对扬州地区2017年7月—2019年12月的......
目的通过筛查了解徐州地区新生儿希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（neonatalintrahepaticcholestasiscausedbycirtindeficie......
目的 了解淄博市新生儿甲基丙二酸血症(MMA)的总体发病率,分析MMA合并型临床特征、基因突变特点及预后.方法 通过串联质谱技术筛查......
目的 分析石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心确诊的苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)患儿中PAH基因的突变规律及特点,为石家庄市PAHD的产......
目的 建立新疆地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查最适宜的切值,并探讨性别、孕周、出生体重与G6PD活性水平的关系.方......
目的 回顾性分析本地区新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)筛查情况,探讨本地区新生儿PCD发病率及诊治情况,以更好地指导筛查工作.方法 ......
目的 分析2018-2019年贵州省新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查可疑阳性新生儿召回情况及影响......
目的:目前我国新生儿疾病筛查主流手段是生化筛查,生化筛查是通过体内代谢指标来进行检测,受多种因素影响,存在漏筛、阳性预测值偏......
目的:研究甘肃地区回、汉族新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能低下(Congenital hypo-thyroidism,CH)筛查......
目的 探讨赣南地区先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查结果.方法 以整群抽样方式,选取2017年1月至2020年9......
目的 为了解潍坊地区新生儿苯丙酮尿症筛查率、发病率、治疗方法和干预效果,以及苯丙酮尿症患儿病因学调查.方法 各级采血机构按照......
目的 通过便捷的手机短消息服务(Short Message Service,SMS),为新生儿监护人及医务人员提供多元化的联络渠道,以获取筛查结果、医......
目的 总结陕西省新生儿疾病筛查中心开展工作以来,甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查结果和干预效果。方法 我省筛查网络出......
会议
[目的]通过对宿迁市新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查结果分析，研究、总结宿迁市新生儿苯丙酮尿症的筛查、诊断、治疗和随访. [方法]标本......
[目的]通过便捷的手机短消息服务，为新生儿监护人或患儿家长提供多元化的临床服务，便于更好的筛查管理。 [方法]使用delphi开发工具......
目的：探讨触压式采血器在新生儿疾病筛查中的应用情况。方法：将2011年11月至2012为体重正常的360例足月新生儿，其中男婴210180例。年2......
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目的分析河南省新生儿原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)的患病率、临床特征和基因突变特点，为PCD的早期诊断、治......
目的分析湖南省串联质谱新生儿遗传代谢病筛查情况、基因突变特点及随访结果。方法采集2013年3月至2017年9月湖南省565 182例活产......
遗传代谢疾病又称为先天性代谢缺陷疾病，是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间......
目的:评估全自动荧光免疫分析仪GSPTM测定新生儿干血斑中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)酶活性的检测性能,建立GSPTM应用于长沙地区......
目的 通过回顾性分析2017—2019年宜昌地区新生儿疾病筛查结果,了解疾病在该地区发病和召回情况,探索适合该地区的新生儿疾病筛查......
目的 探讨串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢性疾病(IMD)的临床价值.方法 整群选择2019年7月—2020年12月阳江市地区19家医院统一将......
陆炜,儿科学博士,毕业于复旦大学上海医学院,现为复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科副主任医师、新生儿疾病筛查中心主任。长......
目的对2016年-2019年福建省南平地区新生儿疾病筛查结果进行总结分析,初步了解南平地区各种遗传代谢病发病种类及发病率,为出生缺......
各市卫生健康委,委直有关医疗机构:为进一步规范全省新生儿疾病筛查监督管理,提高筛查质量,根据《中华人民共和国母婴保健法》《中......
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期刊
目的了解河北省新生儿苯丙酮尿症筛查对确诊苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者的基因诊断情况,为预防PKU遗传咨询产前基因诊断......
我院始建于1988年,系四川省卫生健康委直属非营利性事业单位和成都医学院附属妇女儿童医院,是集医疗、保健、公共卫生、教学、科研......
先天缺陷是新生儿首位死亡原因。为使出生缺陷得到及时的有效治疗和控制,绩溪县妇幼保健所根据《中华人民共和国母婴保护法》的有......
目的探讨通过检测新生儿足跟全血干血片苯丙氨酸(Phe)水平筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)的切值。方法采用连续流动荧光分析仪测定新生......
目的了解经新生儿疾病筛查确诊治疗的苯丙酮尿症(PKU)患儿的智力发育情况与其临床治疗依从性关系。方法自1999-2009年经新生儿疾病......
今年,惠州市十届人大六次会议将程颖华、范毅桦、陈浩等46名市人大代表提交的3件议案合并为《关于实行新生儿疾病免费筛查的议案》......
[目的]回顾十堰市各县乡级医疗机构对新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)1年来筛查情况,总结经验、查找不足,以提高新生儿疾病筛查......
