苯酮尿症相关论文
应用PCR结合银染显色法分析了苯丙氨酸羟化酶基因内含子3中1个四核苷酸(TCTA)重复序列的多态性。结果表明,在52例正常人和23个PKU家系......
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应用PCR结合银染色显色法分析了苯丙氨酸羟化酶基因内含子3中1个四核苷酸(TCTA)重复序列的多态性,结果表明:在52例正常人和23个PKU家系中检测到9种等位基......
本文介绍一种通过宫颈,采取胎囊下端绒毛活检的新技术。似比惯用的羊水穿刺术,有更多的优点。但对胎儿还是有一定危险的。技术操......
一、引言人类先天性畸形的原因大体有三类:环境因素、遗传因素以及遗传与环境的共同作用。按Br-ent(1976)的统计大致如下: 由于医......
由于历史的缘故,我国优生学的发展在1979年以前几乎中断.1979年中国科学院吴旻教授第一次提出应该考虑怎样改善人类本身的素质,即......
分子遗传学新进展导致许多人类严重遗传腐致病基因的定位和分离,从而为帮助患者家庭提供了新的可能性,但同时也提出了严肃的伦理学......
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苯酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传的苯丙氨酸(PA)代谢病。1934年Folling A发现由遗传缺陷所致的智能发育不全(MR)。1953年Jer......
苯酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病。高加索人的发病率约为1/10000,亚洲的发病率约为1/16000。PKU是一种原发性肝苯丙氨酸羟......
1目的建立从孕妇外周血中分离胎儿细胞进行遗传病非损伤性产前基因诊断的新策略。2方法孕妇外周血,经三密度梯度离心分离,有核红细胞用......
联合应用短重复序列(STR)连锁分析与多重等位基因特异PCR(MASPCR)完成6例PKU风险胎儿的产前基因诊断。诊断结果:4例携带者,2例正常......
问:什么是胎儿宫内治疗?如何实施?答:羊膜腔穿刺术(十九世纪五十年代)、超声诊断(十九世纪七十年代中期)、胎儿镜检(1971年)及脐静脉穿刺术(1983年)等胎......
目的对6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase, PTPS)缺陷所致非经典型苯酮尿症家系先证者母亲现孕的第3胎......
苯丙酮尿症是较常见的一种氨基酸代谢异常病,主要表现为智能低下和癫痫发作,早期诊断和治疗是决定预后的关键。本文介绍该病的影像学......
苯酮尿症 (Phenylketonuria)简称PKU ,是一种较常见的氨基酸代谢病 ,发病率在 1 /万~ 1 / 1 0万。其生化特点是肝内苯丙氨酸羟化酶的缺陷 ,使体内不能......
每个人的身上都有5~10个有缺陷的隐性遗传基因,每一次怀孕,精子和卵子都不同,即使你和另一半都貌似健康。要掌握下一代健康,其实有......
BIOSIS是生命科学方面最完善的综合性文献数据库之一。 I。BIOSIS简况 1.1刊物情况 名称:BIOSIS Previews 出版单位:BIOSIS(Biosci......
目前,人类遇到很多问题:资源枯竭、环境污染、人种的退化以及人性的丧失等。这些问题挡住了人类前进的道路。一、资源枯竭和环境......
典型苯酮尿症(PKU)是人体中一种常染色体隐性遗传病。患者肝脏中苯丙氨酸径化酶(PH)的活性不及正常人的1%,因而不能把苯丙氨酸转变......
第二讲医学分子生物学——分子生物学中一个重点领域人是生物中的一个种属,作为自然的人,除了在进化上达到最高阶段外,和其他生物......
医学遗传学是近年来发展较快的一门学科,它广泛涉及疾病发生的内因,也与免疫学、肿瘤学、病毒学、组织器官移植等现代医学重大问题......
苯酮尿症(phenylketonuria,简称PKU)是一种人类先天性代谢缺陷病,主要表现是肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺如或不足,导致血液和组织中苯......
作者采用微量技术从干血纸片抽提 DNA,从约50μl 全血中可获得0.5μg DNA.将抽提得的 DNA 和 Y-特异 DNA 探针进行点杂交和 Southe......
普查计划是在社区内对外表健康的人进行有组织的检查,发现未察觉出的疾病或危险因素。本文重点讨论社区健康问题的处理和决定。评......
血清素(Serotonin)是近年来新发现的激素。它是体内极为重要的神经内分泌传递因子,具有異常广泛的生理作用,是维持机体特别是脑组......
苯酮尿症(PKU)病人尿中苯丙氨酸(Phe)浓度显著高于正常值。用 HPLC 法测定 Phe 来诊断 PKU 报道较多,但由于所用的UV 检测器灵敏......
先天遗传性代谢病是基因突变导致蛋白质分子结构上发生缺陷的一类疾病,其种类繁多,自1908年首次认识这类疾病以来,已发现近400种......
为了配合计划生育的需要,我们增设了小儿智力低下门诊,以探索、分析各种外界条件和内在因素对智力低下的发生、发展和预后的影响,......
0235新生儿败血症79例临床分析罗玉桃广东医学2(9):11,1981作者报道本院于1976~1979年6月共收治79例新生儿败血症。以葡萄球菌败血......
高苯丙氨酸血症是遗传性有关酶类缺陷所致的一种疾病。表现为大脑发育不良、智力低下或痴呆,若能早期诊断,早期治疗,患儿大脑发育......
苯丙酮酸尿症(Phenylketonuria)为一少见的,代谢障碍疾患。本病首先由挪威化学家 Folling 氏发现,以后其他国家陆有报道。国内谢,......
本文首次报告了通过新生儿高苯丙氨酸血普查而发现的1例四氢喋呤缺乏的婴儿。小儿七周时开始以L-多巴,5-羟色氨酸,卡比多巴(Carbido......
1284例新生儿初次筛查时3例阳性,其中2例继续追踪时转阴性,另1例于生后75小时检出阳性,经继续检查确诊为苯酮尿症,并于生后1个月开......
<正> 某些先天性氨基酸新陈代谢异常可能伴有皮肤损害已为众所周知。常见的氨基酸血症、苯酮尿症明显地与色素减少有关。婴儿湿疹......
新生儿苯酮尿症(PKU),系遗传性氨基酸代谢异常中发病率最高的一种先天性疾病。为查清本病在我国的发病率,我们参加了中央卫生部委......
本文报导一家二例同胞姊弟患苯酮尿症。其父母非近亲结婚。两例患儿均有严重智力低下,皮肤白嫩,头发黄褐色。一例患儿有惊厥,尿有......
1984年10月,淮南市进行了一次儿童残疾检查鉴定。应检儿童188名,定为儿童残疾者102例,其中神经系统残疾最多,达45例,占儿童残疾总......
苯酮尿症(phenylketonuria,简称PKU)是一种遗传性苯丙氨酸代谢缺陷性疾病。1934年Flling首先发现。因病人尿中排泄大量苯丙氨酸而......