缺失突变相关论文
南极由于极其特殊的地理位置,以酷寒、强紫外线、寡营养、高盐等自然环境,为南极极地微生物中适冷酶资源发掘提供条件。这些酶在低......
本论文的主要研究方向是研究神经系统发育过程中相关基因的表达调节及相关功能。为此,我们首先采用cDNA微阵列技术对不同胎龄人的......
NSSR1在NCAML1、GluR-B前体mRNA剪接和细胞凋亡中的作用及机制本课题组在以往的研究中,克隆了NSSR1基因并发现它在神经系统中的特......
脯氨酰羟化酶2（Prolyl Hydroxylase,PHD2）是低氧诱导因子-1（HIF-1）稳定性和活性的关键调节因子,通过催化HIF-1α脯氨酸残基羟化,使其被......
目的 分析青少年的成人型糖尿病5型(MODY5)一家系的病例资料并作文献复习.方法 先证者为37岁女性,31岁起病,随机血糖20mmol/L,糖尿......
目的 分析肝细胞癌组织乙肝病毒前S基因,了解其变异情况.方法 采用巢式PCR和琼脂糖凝胶电泳的方法对100份肝细胞癌组织中乙肝病毒......
丙型肝炎病毒（hepatitis C virus,HCV）感染已成为困扰全球人口健康的一大问题,超过1.7亿人有HCV感染。HCV感染后85%将发展为慢性,约2......
目的 分析肝细胞癌组织和肝癌癌旁组织中乙肝病毒X区基因,了解其变异情况.方法 采用巢式PCR对100份肝细胞癌组织和100份肝癌癌旁组......
环鸟苷二磷酸(c-di-GMP)的合成和降解分别受鸟苷酸环化酶(DGC)和磷酸二酯酶(PDE)控制,而DGC和PDE分别含有保守的GGDEF和EAL结构域.......
本研究针对EHEC O:H的stx基因通过PCR扩增出缺失了183bp的stx基因片段,将其克隆到自杀性载体pCVD442中,然后通过接合性转导将重组......
会议
鉴于胸膜肺炎放线杆菌(APP)ApxⅠA毒素蛋白N端功能区为免疫原性位点,而C端功能区与毒素活性相关,因而本试验拟通过缺失ApxⅠA毒素C......
Mx proteins, as interferon-induced GTPases, have been shown to have antiviral activity in different species. Studies in ......
根据缺失突变的特殊性,应用创造酶切位点和PCR产物直接经聚丙烯酰胺凝胶两种方法检测缺失突变的基因型.并以牛生长分化因子9(growt......
KAP 6.2基因是山羊绒的重要结构基因，本研究利用PCR—SSCP技术和测序的方法检测内蒙古缄山羊和陕北绒山羊1 052个个体KAP6.2基因单......
目的 报告一例可凯恩综合征(Cockayne Syndrome,CS)患儿,结合患者临床特点对ERCC8基因突变情况进行分析.方法 收集患儿及其父母外......
目的 分析两个Wiskott-Aldrich综合征家系的遗传学致病病因，为家系内相关成员的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用聚合酶链式反......
TRPV4基因对应的蛋白，TRPV4通道，是瞬时感受器电位离子通道家族(transient receptorpotential，TRP)成员，为非选择性钙离子通道。目前有......
目的:对一个中国人的常染色体显性遗传核性先天性白内障家系的致病基因进行定位克隆研究。方法:选取候选基因附近的短串联重复序列......
目的构建人类染色体重塑复合物SWI/SNF(Switch/Sucrose NonFermentable)中重要组份ARID1A(A-T rich interaction domain)的突变过......
目的 分析两个遗传性多发性外生性骨疣家系的遗传学致病病因,为家系内相关成员的遗传咨询提供依据.方法 应用聚合酶链反应和DNA直......
目的 通过对3例散发的颅锁骨发育不良患者进行RUNX2基因编码区的扩增及测序,寻找RUNX2基因突变,为家系进行遗传咨询和产前诊断提供......
角蛋白可分为软角蛋白和硬角蛋白，毛纤维主要是由硬角蛋白中间微丝角蛋白(IF Keratin)和微丝角蛋白相关蛋白(keratin associated p......
稻瘟病是水稻生产上危害最为严重的真菌病害之一,对世界粮食生产造成巨大损失.稻瘟病菌的侵染过程包括分生孢子萌发、附着胞形成、......
乙型肝炎病毒感染人体可以引起急性和慢性乙型肝炎病毒感染。慢性乙型肝炎病毒感染后疾病的转归包括慢性肝炎、肝硬化、肝细胞癌以......
通过对PDF1.2启动子进行缺失突变和点突变，结合在烟草叶片中的农杆菌瞬时表达，分析了该启动子中应答茉莉素反应的必要顺式作用元件，验......
目的 本文研究了bcl 10基因在早期和进展期人肝细胞肝癌中的突变频率。方法 提取 4 6例新鲜肝癌及癌周组织的基因组DNA ,应用聚......
搜集41例符合临床诊断标准的XLA患儿,自患儿外周血中提取基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增每例患儿BTK基因,将PCR产物送测序,......
为研究ＨＰＶ１６转录调节蛋白ＹＹ１结合位点改变对病毒致癌性的影响，以ＨＰＶ１６野毒株质粒ｐ１２０３为基础，经多次克隆，将来自宫颈癌组织并带有缺损突变的ＬＣＲ重组到地ＨＰＶ１６基因......
目的分析24例Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿基因型与临床表现型关系。方法收集24例WAS患儿临床资料,......
探讨Ｐ１６基因突变在宫颈癌发生中的作用及基因突变的机制。利用点突变检测仪、水平和垂直板电泳对Ｐ１６基因的外显子１、外显子２的ＰＣＲ扩增产物作缺......
人群中由于BRCA1基因突变导致的卵巢癌发生率约为3％,据报道BRCA1和BRCA2基因突变在犹太族中有较高发生率,这些突变包括BRCA1基因18......
【目的】旨在揭示水稻白叶枯病菌(Xanthomonas oryzae pv.oryzae,简称Xoo)环鸟苷二磷酸(c-di-GMP)信号蛋白VieAxoo的生物学功能。......
目的报道国内首例NSD1基因区域缺失突变的Sotos综合征病例,并进行相关文献复习。方法 2012-09-07就诊于首都医科大学附属北京儿童......
常染色体显性遗传性多囊肾病（ＡＤＰ－ＫＤ）是人类常见的遗传病之一，也是最常见的遗传性肾脏疾病。该病发病率为千分之一，是囊性纤维变性的两倍，比遗......
用等位基因特异ＰＣＲ筛查海南汉族人β－珠蛋白基因４１－４２缺失突变周代锋韩建勋蔡望伟＊周玉英蔡兰洁马玉珠黄元华徐湘民β－地中海贫血是我国南方常......
目的 建立一个适用于大规模基因突变扫描的荧光标记单链构象长度多态性检测方法。方法 共 2 7个位于肝核因子 4 α基因 ,葡萄糖......
目的阐明先天性视网膜劈裂症(X-linked juvenile retinoschisis, RS or XLRS)的发病机理，为建立基因诊断的方法提供理论依据。方法......
肾上腺脑白质营养不良 (AL D)为性连锁隐性遗传病 ,基因定位于 Xq2 8,其编码的蛋白质称为 AL DP。目前国内外已发现多种 AL D基因......
Bartter综合征(Bartter syndrome,BS)临床多表现低钾性碱中毒、血压正常或偏低、高肾素血症、高醛固酮血症,部分患儿出现高钙尿症......
目的探讨结节性硬化症(TSC)TSC1基因外显子15基因突变的特点。方法 1996—2006年采用多聚酶链扩增和变性高效液相色谱(DHPLC)技术,......
为构建副猪嗜血杆菌5型galE基因缺失株,本研究通过重叠PCR构建了galE基因的上、下游同源臂,然后将其连接到pRE112载体而构建了重组......
