高苯丙氨酸血症相关论文
高苯丙氨酸血症是一组常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，由苯丙氨酸羟化酶及其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起，如不及时治疗将出现严重的神经......
高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）是一种较为常见的氨基酸代谢遗传病。根据发病原因的不同可分为PAH（phenylalanine hydrox......
[目的]分析延边地区2013-2017年间新生儿苯丙酮尿症(PKU)、高苯丙氨酸血症(HPA)及先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查治疗及随访情......
目的 通过分析该院近3年新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查结果,了解该地区HPA筛查技术应用及家系基因变异情况,可进一步提高筛查、诊......
目的 探讨高苯丙氨酸血症MRI脑内影像学表现特征.方法 回顾性分析2012-2015年间经临床检查已确诊为高苯丙氨酸血症的10例患者的脑......
目的 建立高苯丙氨酸血症(HPA)相关基因的快速分子诊断方法,以使HPA 患儿尽早得到正确的治疗。方法 51 例临床诊断为HPA的患儿和1 ......
高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是一种以神经系统损害和智能障碍为特征的常染色体隐性遗传病,它是由于苯丙氨酸羟化酶......
高苯丙氨酸血症是常见的常染色体隐性遗传病,主要是有苯丙氨酸羟化酶或BH4合成或再循环所需的酶缺乏导致.引起高苯丙氨酸血症少见......
[目的]研究高苯丙氨酸血症(Hyperphenylalanenimia,HPA)患儿的家庭环境及其父母的心理状况,以寻求更佳的治疗方案. [方法]选取青岛......
目的 对高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)干血片DNA样本进行多重扩增子高通量测序检测,研究该方法对HPA潜在病因的实验......
病史摘要先证者，女性，12岁，因"智力运动发育迟滞"就诊。症状体征先证者自幼智力运动落后，无力，临床诊断为脑性瘫痪，康复训练无效。4个......
目的分析河南地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)基因变异规律及特点，为PTPSD早期诊断、治疗及遗传咨询和产前诊断提供理论依......
目的构建福建泉州地区高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia, HPA)患者的基因变异谱。方法应用高通量测序技术对63例HPA患者的PAH......
目的探讨高苯丙氨酸血症(HPA)各种类型发病特点和血液、尿液代谢指标谱差异及其相互关系。方法选择2014年1月至2017年6月在广州医......
目的探讨高苯丙氨酸血症在郑州地区的发病情况及免疫荧光分析法和串联质谱法筛查高苯丙氨酸血症的临床应用。方法分析近年来在郑州......
高苯丙氨酸血症是一组常见的遗传代谢病，以血苯丙氨酸浓度增高为特点。苯丙氨酸正常代谢需要苯丙氨酸羟化酶及其辅酶四氢生物蝶呤参......
我国自1981年起，逐步开展了高苯丙氨酸血症(HPA)的新生儿筛查，许多苯丙酮尿症(PKU)患儿生长发育良好，一些患儿已步入婚育阶段。女性患......
目的 了解新生儿筛查诊断的各型高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的发生率及临床转归. 方法 将新生儿筛查诊断的398例HP......
目的分析伴有脑电图异常的高苯丙氨酸血症（HPA）患儿低苯丙氨酸饮食治疗前后脑电图的变化及其意义。方法回顾性分析2005年7月至2010年......
目的 应用基因测序技术对江苏地区高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH......
目的 建立HPLC法测定小儿高苯丙氨酸血症(HPA)患者尿液中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)含量的方法,以帮助临床对经典型苯丙酮尿症(PKU)和......
目的应用氢质子磁共振波谱(1HMRS)检测高苯丙氨酸血症(HPA)患儿的脑苯丙氨酸(Phe)浓度，了解血Phe与脑Phe的关系和Phe对HPA患儿智力......
1981年10月~1986年3月作者筛查上海市区新生儿176 406名，发现经典型苯丙酮尿症（PKU） 12例（1/14 700)，持续性高苯丙氨酸血症（PHP) 5例，PKU/......
目的:评价苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因c.158G>A(p.Arg53His)突变的临床意义。方法:持续监测2例携带PAH基因p.Arg53His突变的疑似高苯......
目的:评价苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因c.158G>A(p.Arg53His)突变的临床意义.方法:持续监测2例携带PAH基因p.Arg53His突变的疑似高苯丙......
目的 探讨新疆地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)的临床诊断和基因突变特点,为开展四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者的基因诊......
我国21省市新生儿筛查资料表明，我国高苯丙氨酸血症(HPA)的发病率为1/11000。在我们提供产前诊断的患者中常常见到患者已故、诊......
反相高效液相快速检测苯丙氨酸和酪氧酸宋力，徐凤铎，任立英，单忠敏定量测定血浆苯丙氨酸（ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅ，Ｐｈｅ）是诊断高苯丙氨酸血病（ｈｙｐｅｒｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅｍｉａ，ＨＰＡ）的基础，也是监测苯丙酮尿......
目的探讨中国北方人群四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）缺乏症的筛查、治疗和长期预后。方法自1992年到2005年，我院共诊治主要来......
[目的]了解海南省儿童精神障碍患者的苯丙氨酸浓度。[方法]对1169例精神异常的儿童进行苯丙氨酸浓度测定。[结果]1169例儿童精神障......
目的探讨通过检测新生儿足跟全血干血片苯丙氨酸(Phe)水平筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)的切值。方法采用连续流动荧光分析仪测定新生......
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1979～1980年间发现:患苯丙酮尿症母体可对其子代造成严重的宫内损害。如果这类患者在孕期未接受限制苯丙氨酸饮食治疗,其子代会出......
目的 :确定患苯丙酮尿症的母亲可能导致后代先天性心脏缺陷伴或不伴小头畸形发生的因素以及这些因素如何影响发育。方法 :5 2 6例......
苯丙酮尿症是较常见的一种氨基酸代谢异常病，主要表现为智能低下和癫痫发作，早期诊断和治疗是决定预后的关键。本文介绍该病的影像学......
为提高苯丙酮尿症的基因诊断率，应用聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳及自动测序检测了12例苯丙酮尿症患者外周血DNA，发现2种突变：Y204C......
苯丙酮尿症(ＰＫＵ)是一种遗传性代谢性酶缺陷病,1961年Ｇａｔｈｒｉｅ将细菌抑制法应用于ＰＫＵ筛查。目前,国内采用微生物法测定ＰＫＵ已列为新生儿筛查项目之一。......
苯丙酮尿症(PKU)是常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变致酶活性降低或丧失而造成高苯丙氨酸血症和智力低下.为进一......
为了评价苯丙酮尿症（ＰＫＵ）饮食对患儿血清游离肉碱和酯化肉碱分布的影响，用放射同位素法对１９９３年１０月～１９９４年１２月间１５例饮食治疗组和１４例未治疗的对照组ＰＫＵ患儿......
目的观察新发现的两种苯丙氨酸羟化酶基因突变与临床表现型的关系，对其中一个位点进行基因表达的研究。方法通过变性梯度凝胶电泳（DG......
目的:探讨新生儿疾病筛查早期诊治患儿血苯丙氨酸(Phe)控制与健康教育及智能发育的关系.方法:回顾总结菏泽市自1998.1—2015.12出......
【目的】了解高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaminemia,HPA)患者治疗随访及预后。【方法】对在本院诊断治疗的1 066例HPA的治疗随访......
目的 分析福建地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症患儿及父母的PAH基因突变特征.为患儿的基因诊断及父母和......
目的 建立基于Ion Torrent PGM平台的高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)相关基因二代测序方法,以达到HPA早期病因诊断和......
