连锁(遗传学)相关论文
目的 明确一个具有常染色体显性遗传特点的珊瑚状先天性白内障家系中致病基因及其突变的类型.方法 系列病例研究.对珊瑚状遗传性先......
先天性家族性外胚叶发育不良临床较为少见。其遗传方式说法不一,我们通过2例的家系分析,符合X—连锁伴性隐性遗传。现报告如下。......
采用苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复序列扩增片段长度多态性连锁分析法,对22个苯丙酮尿症(PKU)家系进行了分析。结果显示:22个PKU......
目的 :研究用妊娠糖尿病 ( GDM)患病同胞对 DNA验证 2型糖尿病的易感基因 ,并找寻与 GDM连锁的易感基因。方法 :采用患病同胞对分......
目的 探讨脂蛋白脂酶基因与家族性混合型高脂血症是否连锁 ,以期发现家族性混合型高脂血症遗传易感位点。方法 从北京地区搜集 1......
目的在中国汉族人中进行细胞因子及相关受体基因位点与原发性高血压(essential hypertension, EH)的连锁分析,以筛选EH易感基因.方......
目的建立脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因诊断方法,并且应用于SMA的产前基因诊断.方法应用聚合酶链反应(PCR)-单链构像多态性(SSCP)分析......
目的探讨脂蛋白脂酶基因与家族性混合型高脂血症是否连锁,以期发现家族性混合型高脂血症遗传易感位点.方法从北京地区搜集12个(81......
对在记录的116例肝豆状核变性先证者开展调查，并根据Lods法连锁分析条件筛选出8个理想的核心家系进行遗传流行病学研究。核心家系每......
用多囊肾病基因PKD1的旁侧序列探针24-1与TaqⅠ酶解后69名正常人的DNA杂交,发现了24-1在中国四川地区人群中有B1和B2两种等位基因......
目的 探讨中国人良性家族性新生儿惊厥(BFNS)的基因特点,为该病的基因诊断提供依据.方法应用聚合酶链反应(PCR)-变性聚丙烯酰胺凝......
背景:良性家族性婴儿惊厥(benignfamilialinfantileconvulsion,BFIC)疾病基因定位研究主要在西方国家进行,尽管现在已经报道了3个......
视网膜色素变性(RP)是视网膜光感受器细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组具有临床亚型的遗传性致盲眼底病。在......
目的 初步明确家族性热性惊厥(FC)相关基因在染色体上的定位。方法 对63个FC家系共248名成员进行染色体19p上四核苷酸微卫星标记D1......
目的 筛查1个高钾型周期性麻痹(hyperkalemic periodic paralysis, hyperKPP)家系的SCN4A基因,明确该病与SCN4A基因的关系.方法总......
目的确定在4号染色体长臂上是否存在中国汉族人寻常性银屑病易感基因.方法用覆盖4号染色体长臂的12个微卫星标记对64个寻常性银屑......
目的 确定中国汉族人群染色体1q21上是否存在寻常性银屑病易感基因.方法 用覆盖染色体1q21-1q23.1的8个微卫星标记,对36个寻常性银......
目的 报道1例雀斑及其三代家系,并对其致病基因进行遗传连锁分析.方法 选取位于4q和1号染色体的微卫星标记对该家系进行致病基因定......
目的研究一个在天津塘沽地区发现的遗传性乳光牙本质回族家系致病基因是否与染色体4q21连锁.方法提取该家系13名成员的外周血DNA,......
慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease, CGD)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,是因编码 NADPH氧化酶的基因缺陷引起.CGD的遗......
目的 确定遗传性对称性色素异常症易感区域.方法 用覆盖全基因组22条常染色体的402个微卫星标记对2个遗传性对称性色素异常症大家......
目的 了解中国遗传性长QT间期综合征（LQTS）心电图形态改变。方法 应用12导联心电图对61个遗传性LQTS家系共322例成员观察了心电图S......
目的 探讨一表型特殊、晶状体呈簇状混浊的常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC)的超微结构,并初步定位该疾病的相关候选基因.方......
目的 绝大多数高血压病患者都伴有血脂代谢异常,而且高血压在具有家族性混合型高脂血症的家庭中发生频率更高.由此认为,血压调节和......
目的 初步定位常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC) 一家系的致病基因.方法收集ADCC一家系资料,在已知先天性白内障致病基因和位......
目的对中国汉族人Marie Unna遗传性稀毛症进行基因组精细定位,从而为进一步找到该病的致病基因奠定基础.方法用覆盖8p21的18个微卫......
目的 探讨1q21-22,1q32-44,5q21-33,6p24-22,8p22-21,10p15-11,11q23-24,11p15,12q23-24,13q32-34,22q11-12,9q34,16p13,12q13,17q......
目的 在中国人群中进行病理性近视致病基因的定位.方法 1个12人的病理性近视家系(患者7名)经过研究人员告知,同意参加本研究.从每......
目的利用中国遗传性聋家系(Z029家系)进行基因定位研究,为进一步克隆耳聋致病基因奠定基础。方法通过解放军总医院耳鼻咽喉研究所......
目的 为经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)家系提供产前基因诊断.方法 联合采用短串联重复片段(short tandem repeats,STR)多......
目的对中国一常染色体显性遗传性先天性核性白内障家系进行致病基因的定位与候选基因突变检测。方法实验研究。采集家系成员的外周......
目的 探讨良性家族性婴儿惊厥 (ｂｅｎｉｇｎｆａｍｉｌｉａｌｉｎｆａｎｔｉｌｅｃｏｎｖｕｌｓｉｏｎｓ,ＢＦＩＣ)基因与染色体rrrrrrrrn1 9ｑ1 2 1 3 1 , 1 6ｐ1 2 ｑ1 2以及 2ｑ2 4区域的连锁关系。方法 1个中......
X-连锁肾上腺-脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是最常见的过氧化物酶体病,其生化特点是极长链饱和脂肪酸(ve......
目的 对1个家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)家系的临床表型进行连锁分析,并对国内外已知的4个基因进行排除性定位.方法 调查该......
目的 对一个中国汉族家族性IgA肾病(FIgAN)家系进行遗传连锁分析,并对目前国内外已知的5个致病位点进行排除性定位,从而初步定位该......
背景:良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)疾病基因定位研究主要在西方国家进行,尽管现在已经报道了3......
背景：转化生长因子13是目前与瘢痕关系最为密切的细胞因子，而SMAD蛋白介导的信号通路是转化生长因子B下游信号传递的主要途径。人SMA......
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目的：分析一个马凡氏综合征家系的遗传致病基因。方法：对此家系中全部患者临床表型进行完整地分析，对家系全部参与者韵DNA进行排除连......
目的 探讨染色体Xq21.33-q22的DXS8020位点和Xp11的DXS8083位点是否为中国北方汉族人群自身免疫性甲状腺疾病（AITD）的主要易感位点。......
目的对中国一常染色体显性遗传先天性核性颗粒状白内障家系进行致病基因的定位与候选基因突变检测。方法采集家系成员外周静脉血，提......
