突变频率相关论文
目的 通过对659例耳聋高危儿及53例耳聋患者进行相关基因突变分析,了解甘肃地区遗传性耳聋基因的突变特点.方法 收集甘肃省妇幼保......
地中海贫血(简称地贫)为常染色体隐性遗传性血红蛋白病,主要包括α-地贫和β-地贫,广泛分布在全球地中海地区,我国多见于广东、广......
目的 分析甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)的基因变异,探讨突变频率与临床病理特征的关系.方法 收集2015年3月～2021......
本研究采用38个稻瘟病菌代表性菌株对中感稻瘟病的水稻品种"中二软占"空间诱变SP5代(诱变5代)品系Z1、Z3及Z6等进行抗谱测定,发......
目的 了解γ射线和苯并芘对细胞次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移(HPRT)基因位点的影响,探索一种用于鉴别诊断γ射线和苯并芘引起的细......
目的：研究中国遗传高风险乳腺癌患者BRCA1/2编码区SNPs的突变频率,并探讨相应位点多态性与肿瘤临床病理特征的关系.方法：对69名遗传......
目的 第一部分选取0-12岁发病、经基因芯片检测明确诊断为GJB2或SLC26A4相关耳聋者832例，探讨明确为GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童......
背景:BRAF基因位于染色体7q34的BRAF基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,属于RAF家族成员之一.一BRAF蛋白与KRAS蛋白同为RAS-RAF-MEK-E......
为了解p16基因与中国人食管癌遗传易感性的关系，应用PCR-SSCP银染法和DNA序列测定法对40例食管癌及相应手术切端正常组织DNA标本p16......
大气压非平衡等离子体射流(N-APPJ)能够在产生大量活性氮氧粒子(RONS)、电子和离子等生物活性成分的同时保持接近室温的气体温度，因......
目的:初步调查健康蒙古族人甘露(聚)糖结合凝集素(MBL)基因54位密码子点突变的情况,检测其血浆MBL的含量,探讨二者的相关性.方法:......
目的:探讨线粒体DNA3537A/G、5351A/G位点突变与中国北方人群2型糖尿病发生之间的关系。方法:全部对象均来自大连市,2型糖尿病患者......
通过文献检索收集近年来国内外有关基质细胞衍生因子(SDF1)与人类免疫缺陷病毒1型(Human im-munodeficiency virus-1,HIV-1)感染相......
目的 本文研究了bcl 10基因在早期和进展期人肝细胞肝癌中的突变频率。方法 提取 4 6例新鲜肝癌及癌周组织的基因组DNA ,应用聚......
目的 检测皮肤癌 p5 3基因 5～ 8外显子的突变频率 ,比较变性梯度凝胶电泳 (DGGE)和单链构象多态性分析 (SSCP)检测p5 3基因突变的......
神经纤维瘤病是一种有多发表现的遗传性疾病,并有地理分布的差异。关于本病的外显率和突变频率的程度还有争论,但一般认为是突变......
高α脂蛋白血症患者１４号内含子拼接缺陷引起的胆甾酯转移蛋白缺陷的发病率及快速检测［英］／ＩｎａｚａＡ…／／ＨｕｍＧｅｎｅｔ．－１９９３，９１．－１３￣１６血浆胆自酯转移蛋白（ＣＥＴＰ）催化胆白酯由高密度脂蛋......
目的研究中国人Marfan综合征基因突变情况。方法收集Marfan综合证家系16个，分别来自上海、北京、江西、吉林、浙江等地。16个家系中......
目的 为了评估中国汉族人群对HIV感染的遗传易感性 ,我们检测和分析了相应人群的CCR5 △ 32、CCR2 6 4I和SDF1 3’A等位基因的......
We determined the frequency of galactose- 1- phosphate uridyl transferase gene mutations: Q188R, K285N, and the Duarte a......
通过对已有研究结果的检索,调查HIV-1感染相关等位基因CCR2-64 I在我国人群中的频率和多态性分布。通过对检索结果的汇总发现,CCR2......
The insertion/deletion(I/D)polymorphism of the angiotensin converting enzyme(ACE), the A1166C polymorphism in the angiot......
本报通讯员、《河北医科大学报》编辑部(050017)王振岭报道日前,该校口腔医学院病理学博士生导师王洁教授等,经实验从分子水平阐......
目的：探索食管鳞癌中EGFR、HER-2及C-MET基因变异频率。方法：收集32例食管鳞癌手术标本，采用二代测序法检测上述三个基因的变异情况。......
MYD88 L265P 为体细胞突变,存在于约90%的Waldenstr?m巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤( lymphoplas-macytic lymphoma,LPLs)中。在......
急性髓系白血病(AML)是以原始和幼稚细胞异常增生为特点的恶性克隆性疾病。近年来,随着高通量测序技术的迅速发展,在AML中发现越来......
目的了解镉和汞对细胞hprt基因位点的影响,探讨化学诱变物致机体损伤早期检测的敏感指标.方法采用多核细胞法研究化学诱变物氯化汞......
本文对慢粒及慢粒急性变患者从P_(53)的DNA、RNA和蛋白质水平上进行了系列研究,对比其不同的P_(53)基因突变率、mRNA表达率、以及P......
探讨中国汉族人种ＣｙＰ２Ｄ６Ｇ－Ａ突变频率及与肺癌易感性的关系，结果显示中国汉人ＣｙＰ２Ｄ６Ｇ－Ａ突变频率不同于欧洲、北美人的突变频率。未发现ＣｙＰ２Ｄ６Ｇ－Ａ突变与肺癌易感性......
为了解ｐ１６基因与中国人食管癌遗传易感性的关系，应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染法和ＤＮＡ序列测定法对４０例食管癌及相应手术切端正常组织ＤＮＡ标本ｐ１６基因进行研究，结果在４０例食......
致突变的基础及方法研究部分Ｂ１－１６０Ｃｏ－γ射线和Ｂ（ａ）Ｐ处理的人外周血Ｔ淋巴细胞ＨＰＲＴ基因位点突变频率的检测和比较①徐洪兰曹毅段志凯吴启庆（中国辐射防研......
为了解非小细胞肺癌（ＮＳＣＬＣ）ｐ１６基因突变的情况，本研究应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染技术检测了２４例ＮＳＣＬＣ肿瘤组织中ｐ１６基因外显子２的突变情况，现将结果报告如下。１ 材料与方法２４例......
目的：探讨多个癌基因在脑星形细胞瘤形成中的作用及其协同关系。方法：应用免疫组化ＳＰ法检测Ｐ５３、ｒａｓＰ２１及Ｃｍｙｃ癌基因蛋白在５０例脑星形细胞瘤中的表......
自1979年Lane和Crawford用免疫方法首次从SV—40感染的小鼠细胞中检出能与SV—40T抗原相结合的P~(53)蛋白以来,引起了许多学者的......
目的：探讨ｐ５３ 基因突变在中国人非小细胞肺癌发生中的作用。方法：利用聚合酶链反应单链构象多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）方法，对４８ 例临床肺癌标本（以相应远离......
目的 探讨茶多酚(tea polyphenols,TP)对60Co γ射线诱发小鼠外周血淋巴细胞Hprt基因突变的影响.方法 小鼠分为正常对照组、照射组......
p53基因在肺癌中的突变频率最高 ,它与肺癌的发生发展有密切关系。p53抗体是机体免疫系统产生的抗p53蛋白自身抗体 ,其生物学意义......
目的 :为了研究丙烯酰胺 (AA)对人白血病HL - 6 0细胞HPRT位点的影响作用。方法 :本研究采用AA水溶液对HL -6 0细胞进行浓度梯度染......
目的评估线性探针方法快速检测结核分枝杆菌的耐药性效果。方法选取2013年-2014年江西省耐药监测点分离培养的阳性菌株,收集菌体,......
