突变类型相关论文
目的 通过对659例耳聋高危儿及53例耳聋患者进行相关基因突变分析,了解甘肃地区遗传性耳聋基因的突变特点.方法 收集甘肃省妇幼保......
由灰葡萄孢（Botrytis cinerea）引起的人参灰霉病近年在我国人参产区大流行,造成人参叶片、茎秆、参籽腐烂脱落,严重影响人参正常生长......
本文研究佛山地区新生儿聋病易感基因GJB2、12SrRNA、SLC26A4的突变频率、突变类型，探讨在原有听力筛查基础上，联合聋病易感基因筛查......
目的 回顾及分析中国人戈谢病(Gaucher disease,GD)的基因突变类型,观察其与临床表型的相关性.方法 用基因分析的方法包括用特异限......
矮小鸡(Gallus domesticus)由于其体型小,节约养殖空间等优点常被用于鸡配套系生产.本研究为明确矮小体型芦花鸡的生长激素受体(gr......
目的探讨黏附类G蛋白耦联受体V1(ADGRV1)基因在癫痫发病中的作用及遗传方式。方法收集1例14岁癫痫男性患者的临床资料,通过全外显......
目的:调查昌平区耐利福平(RFP)结核分枝杆菌rpoB基因突变的突变类及发生率.
方法:本研究所用65株结核分枝杆菌取自2003-2006年......
表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变状态的检测以及表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)......
Background &Aims: Gain-of-function mutations in the KIT receptor tyrosine kinase gene and rare mutations in the platelet......
作者研究目的是寻找确定卵巢癌中涉及P53基因特殊密码子和突变类型的突变频谱。同时也检测了P53基因突变肿瘤中,P53等位基因缺失......
我们通过ＤＮＡ扩增和等位特异寡核苷酸探针杂交，检测了成都地区可疑β地中海贫血（简称地贫）患者３３个家系，９５人。共检出５８例、７３条染色体的β珠蛋白基......
1989年首次分离出与囊性纤维化病有关的基因，该基因常见的突变类型有△F509、G542X等10种，夫妇双方均携有可识别的囊性纤维化病基因......
Ｉ型Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ综合征(ＷＳ)是一种常染色体显性遗传病,其特征有神经性听觉丧失,眼睛、头发、皮肤的色素异常,以及眼角异位。不同受累个体由于表现......
目的阐明先天性视网膜劈裂症(X-linked juvenile retinoschisis, RS or XLRS)的发病机理，为建立基因诊断的方法提供理论依据。方法......
重型地中海性贫血是一种严重的输血依赖性疾病。常见的5种印度β-地中海性贫血90%以上发生了基因突变,且突变类型是β0/β+。但在......
目的 分析我国X-连锁的肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者 ABCD1基因突变.方法提取25例ALD患者外周......
蔺洁 ,王绿娅 ,陈立伟 ,等 .中华心血管病杂志 ,2 0 0 4 ,(32 ) 6 :5 12 5 15 家族性高胆固醇 (FH)作为冠心病的重要致病因素......
ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析检测恶性淋巴瘤Ｐ５３基因的变异杜豫，顾健人，李岱宗，许良中大量研究显示：与癌相关的基因中，最常见的基因内部的改变是Ｐ５３基因的突变。在不同......
目的:确定不同亚型的子宫内膜癌的基因突变谱,提高对子宫内膜癌分级的性能。方法:随机选取子宫内膜癌患者385例作为研究对象,对这......
遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症是一种在临床上非常少见的出血性疾病,常与FⅦ基因缺陷有关,其临床表型往往与FⅦ基因的突变类型及突......
绝大多数口地中海贫血是由于β珠蛋白基因点突变和框架位移所引起的。已发现中国人的点突变类型有15种。应用单链构象多态性分析结......
生物素酶缺乏症是常染色体隐性遗传代谢性疾病，患者可出现癫痫、共济失调、皮疹、脱发、听力丧失、视力减退及发育延迟等症状。未治......
我们应用 PCR- SSCP、 DNA测序方法检测 48例广西地区大肠癌组织中 ki- ras基因的突变情况 ,结果发现 :广西人大肠癌 ki- ras基因......
甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因主要存在两种多态类型,分别为MTHFR C677T和MTHFR A1298C,这两种突变类型均可导致MTHFR活性不同程......
目的：SCN1A基因突变可见于家族和散发性癫痫患者。多数情况下，全面性癫痫伴热性惊厥附加症是家族性疾病，然而婴儿重症肌阵挛性癫......
Merkel细胞癌是一种罕见的高度侵袭性的皮肤神经内分泌肿瘤,约80%的病例与Merkel细胞多瘤病毒( MCV)感染有关,病毒大 T 抗原持续表......
MYD88 L265P 为体细胞突变,存在于约90%的Waldenstr?m巨球蛋白血症/淋巴浆细胞淋巴瘤( lymphoplas-macytic lymphoma,LPLs)中。在......
目的:分析复发性和多结节肝癌细胞P53基因突变类型,判断其细胞来源。方法:应用多聚酶链式反应(PCR)结合PCR产物测序,同时检测肝癌P......
目的了解南通地区感音神经性耳聋人群的GJB2基因突变率及突变类型。方法选择南通地区聋哑学校150例重度-极重度感音神经性耳聋学生......
蛋白酶抑制剂作为抗HIV-1感染的治疗药物已进入临床研究阶段。临床使用逆转录酶抑制剂由于耐药毒株的出现而受到限制,体外试验已......
2013年11月11日,以复旦大学历史系教授、中国魏晋南北朝史学会副会长韩和复旦大学现代人类学教育部重点实验室李辉教授领衔的复旦......
知道你为啥一直单身吗？是无才无貌？还是没钱、没车、没房？ 其实，这些都不是重点！有句话怎么说来着，一切可以用钱解决的问题都不是问题......
用寡核苷酸探针检测β珠蛋白基因突变体是诊断β地贫有效的方法,但必须预先了解某一群体中最常见的β地贫基因的突变类型。为确定......
β地中海贫血在华南地区发病率较高。产前基因诊断,对患病胎儿进行人工流产,是预防患婴出生的有效措施。我们首先对广东地区17个家......
β-地中海贫血是我国常见的一种遗传性单基因病。目前世界上已发现60多种不同类型的β-地中海贫血基因,而每一民族和群体具有其特......
70年代Brown和Goldstein等发现,哺乳动物和人体细胞表面存在特异结合低密度脂蛋白(LDL)的受体,此后又从牛肾上腺皮质分离并纯化了......
β-地中海贫血(简称β-地贫)的分子基础主要是点突变。目前全球范围已发现100种以上此类突变。中国人群中有18种。随着PCR技术的应......
脂蛋白脂肪酶(LPL)是一种催化乳糜微粒和极低密度脂蛋白中甘油三酯分解的糖蛋白,表达基因定位于8P~(22),由10个外显子和9个内含子......
我们在研究用鲁保一号(Gleosporium sp.)防治菟丝子时,发现这种真菌很不稳定。从严重发病的菟丝子上分离到的菌株,经多代培养后,......
