复合杂合子相关论文
目的 对一个肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)家系进行基因突变鉴定和产前基因诊断.方法 收集LGMD-2C型......
对2例HbE-β°珠蛋白生成障碍性贫血合并α珠蛋白生成障碍性贫血复合杂合子的患者进行临床观察、血液学、血红蛋白和α基因分析。......
目的对1个Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积家系进行SLC25A13基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法分析患儿的临床特点,提取......
目的 分析1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症的家系表型及基因突变情况.方法 选取先证者及其父母、妹妹为研究对象,分析该家系表型及......
溶酶体贮积病为一组大量贮积各种底物的疾病,约有20多种,贮积底物的性质及其组织分布,各种疾病都有其各自的特征,并且是引起临床......
目的:研究重症血管性血友病(vWD)患者家系成员临床表型特征,并分析血管性血友病因子(vWF)基因缺陷的传递规律。方法:应用vWF多聚体分析和ELISA法检测重症......
PCR限酶消化构型等多种检测方法已证明遗传性血色病相关基因中C282Y和H63D突变,为找寻一种比PCR限酶消化法处理标本少、不用放射性核素并能同时检测......
对15例“非典型β地中海贫血杂合子”进行了血液学,血红蛋白组成,肽链生物合成速率和珠蛋白基因及其mRNA含量的分析。发现患者β珠蛋白基因......
Background &Aims: Juvenile hemochromatosis is a severe form of hereditary iro n overload that has thus far been linked t......
Background -Data on the Jervell and Lange-Nielsen syndrome(J-LN), the long-QT syndrome(LQTS) variant associated with dea......
NADH-细胞色素b5还原酶(简称b5R),是一种在体内广泛分布,具有重要生理功能的氧化还原酶类。b5R基因突变可导致b5R酶活性的降低,而b......
肝内铁浓度的升高会影响慢性丙型肝炎抗病毒治疗的应答。本研究探讨遗传性血色素沉着症对慢性丙型肝炎铁积累的作用。对184例慢性......
目的 探讨有镶边空泡远端肌病(DMRV)基因突变型.方法回顾性分析了中国DMRV一家系姐妹患者的临床、病理资料及其家系调查结果,对其G......
High prevalence of a form of autosomal recessive spastic ataxia with early onset was originally described among French C......
Ataxia telangiectasia (A- T) is an autosomal recessive disorder characterized by cerebellar ataxia, telangiectasia, immu......
1关于基因检测的建议1·1对普通人群不推荐进行HFE基因相关性血色病基因检测,因为本病的外显率低且只有少数C282Y纯合子会发展为铁......
目的 调查中国人遗传性高铁血红蛋白血症 (RCM)患者 NADH-细胞色素 b5还原酶 (b5 R)基因突变情况 .方法 采用逆转录 -聚合酶链反......
Mutations in the gene coding for the catalytic subunit of the mitochondrial DNA (mtDNA) polymerase γ(POLG1) have recent......
目的研究中国人17α-羟化酶/17 ,20-裂解酶缺乏症CYP17A1基因突变特点,以及结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋......
Objective:To describe young monozy gotic twin sisters with fundus albipunctatus(a type of autosomal recessive sta-tionar......
Background: Both dominant and recessive mutations were reported in the gene encoding the mitochondrial (mt) DNA polymera......
目的 :研究中西医结合治疗肝豆状核变性 (又称Wilson病 )疗效与临床表型和ATP7B基因第 1 8外显子突变的关系。方法 :1 2 2例具有不......
目的 对一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行表型与基因突变分析,探讨其分子发病机制.方法 检测先证者及......
自从1956年Carson等人发现G6PD缺乏症以来,己报道了20多种不同的遗传性酶病,其中大多数是导致溶血性贫血。人们早己认识到应根据......
一种实验室和临床指标酷似血友病甲的新的变异型血管性假血友病最近被发现。以往,它一直被误诊为血友病甲.本综述旨在总结其表型和......
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