【摘 要】
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目的:DPY19L2基因纯合突变是导致圆头精子症的主要致病原因,本研究对2例圆头精子症患者的DPY19L2基因突变情况进行探讨。方法:收集2例圆头精子症患者临床资料及外周血,通过PCR扩增和DNA测序技术对其进行DPY19L2基因突变筛查。结果:2例圆头精子症患者光镜下精子形态为圆形,无顶体,精子头核深色。电镜下精子圆头较大,无顶体结构,核由单层膜包被,胞质弥散;PCR扩增发现2例患者DPY19L
【基金项目】
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国家卫生健康委员会重点实验室开放课题（YJJC201501）； 江苏省重点研发项目（BE2018713）～～；
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目的:DPY19L2基因纯合突变是导致圆头精子症的主要致病原因,本研究对2例圆头精子症患者的DPY19L2基因突变情况进行探讨。方法:收集2例圆头精子症患者临床资料及外周血,通过PCR扩增和DNA测序技术对其进行DPY19L2基因突变筛查。结果:2例圆头精子症患者光镜下精子形态为圆形,无顶体,精子头核深色。电镜下精子圆头较大,无顶体结构,核由单层膜包被,胞质弥散;PCR扩增发现2例患者DPY19L2基因都发生Exon 5、Exon6和Exon15纯合缺失。结论:DPY19L2的纯合突变会导致圆头精子症,这对圆头精子症的分子机制研究以及基因诊断研究具有重要补充意义,对临床医生提供遗传咨询与治疗方法同样具有重要提示意义。
其他文献
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研究旨在通过利用Meta分析评价抗菌肽饲料添加剂对猪生长性能的影响。经过删选共收集了9篇文献24个对照研究，共收集试验组（抗菌肽添加剂） 24份和对照组（基础日粮） 24份动物数据，采用敏感性分析评价联合效应量后结果的稳定性、漏斗图评估发表偏差。结果显示，饲料中添加抗菌肽添加剂可以显著增加猪的平均日增重（P＜0.05），对平均日采食量几乎无影响（P＞0.05），显著降低料重比（P＜0.05），由此
抗菌肽是由动物体产生的一类具有抗菌活性的碱性多肽物质,其不易产生耐药性,能够调节和修复动物机体免疫系统,提高动物免疫力和抵抗力,并具有广谱抗菌性、稳定性、高效性、无残留和无污染等特点,所以可作为抗生素的替代品而越来越受到人们的青睐。抗菌肽还具有调节仔猪肠道微生态平衡、促进营养物质消化吸收、提高饲料利用率等作用,因此在养猪业上被广泛应用。文章综述了抗菌肽对断奶仔猪肠道生理功能、生长性能、抗氧化能力和
抗菌肽（AMPs）在动物、植物内广泛存在。抗菌肽是机体细胞特殊基因由转录、翻译等过程产生的一类由12～50个氨基酸组成的小肽物质，是机体固有免疫重要组成部分，构成了机体防御病原微生物的第一道防线。抗菌肽具有分布范围广、广谱抗菌活性强、不易产生耐药性、热稳定性高、抗病毒等作用。抗菌肽作为饲料添加剂广泛应用于家禽防治疾病、增强免疫、改善肠道菌群以及提高禽类生长性能等方面。文章主要从抗菌肽的种类及其抗细
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运用文献资料法等，基于共生理论分析人口老龄化背景下社区体育服务与健康管理服务融合共生发展。融合共生发展的基础：社区体育服务与健康管理服务互利共存的价值耦合，共建、共治、共享的协同共生界面初步形成，“体卫融合”“医养结合”互动实践不断深入。困境：共生单元缺失，社区公共健康服务基础设施不完善；共生模式低效，协同共创的发展机制不健全；共生界面失衡，多元主体融合发展动力不足；共生意识不足，复合型人才培养体
目的 探讨马齿苋多糖对脂多糖（LPS）诱导小鼠急性肺损伤（ALI）的保护作用及其机制。方法 水提醇沉法提取马齿苋多糖，配置浓度为10 mg·mL-1马齿苋多糖溶液。将小鼠随机分为空白组、模型组、阳性对照组、低剂量实验组、高剂量实验组。低、高剂量实验组分别灌胃10和40 mg·kg-1·d-1马齿苋多糖溶液，阳性对照组灌胃2 mg·kg-1·d-1地塞米松，空白组和模型组灌胃等量蒸馏水。灌胃7 d后
阐述单元复习课的内涵和重要性。介绍依托语篇展开复习的两种视角，即语境视角和主题意义视角。以译林版小学《英语》五年级（下）Unit 5 Helping our parents为例，探究语篇意识下的单元复习课的设计思路，即解读教材文本，整合内容，明确主题意义；确立课堂结构；依托语篇展开单元复习。