【摘 要】
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哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路通过多种途径，参与调控细胞的生长发育、增殖迁移和存活自噬等过程。相关基因突变会导致mTOR通路过度激活，进而改变神经元的结构和功能，与癫痫等神经系统疾病相关。mTOR通路不同基因突变与各种临床表型存在一定联系，在不同的动物模型中均有验证。本文回顾总结了目前mTOR通路基因突变与癫痫的研究进展，并讨论基因突变与临床表型的相关性。
【机 构】
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济宁医学院临床医学院，济宁 272000山东大学基础医学院，济南 250012济宁医学院临床医学院，济宁 272000济宁医学院临床医学院，济宁 272000济宁医学院附属医院神经内科，济宁 2720
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哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路通过多种途径，参与调控细胞的生长发育、增殖迁移和存活自噬等过程。相关基因突变会导致mTOR通路过度激活，进而改变神经元的结构和功能，与癫痫等神经系统疾病相关。mTOR通路不同基因突变与各种临床表型存在一定联系，在不同的动物模型中均有验证。本文回顾总结了目前mTOR通路基因突变与癫痫的研究进展，并讨论基因突变与临床表型的相关性。
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目的分析肝硬化门静脉血栓(PVT)的独立危险因素。方法本研究为病例对照研究，选取2016年7月至2021年7月河北省人民医院老年消化科收治的158例肝硬化患者，男93例，女65例，年龄(58.21±1.30)岁，年龄范围为41~86岁。根据是否有PVT将患者分为PVT组(n＝51)和非PVT组(n＝107)。收集两组患者的临床资料、实验室检查、影像学资料。经多因素二元logistic回归分析筛选出独立危险因素，绘制受试者工作特征曲线，计算曲线下面积以评估危险因素及联合预测模型对肝硬化患者PVT形成的预测效
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