【摘 要】
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目的 探讨新生儿黄疸病例中G6PD基因突变类型的分布情况，以及生理性与病理性黄疸之间的实验室相关指标差异。方法 收集昆明市延安医院新生儿科2017年8月至2019年3月收治的134例新生儿黄疸患儿（病理性黄疸91例，生理性黄疸43例），对其进行实验室相关指标的数据采集。并对134例患儿中的49例（病理性黄疸37例，生理性黄疸12例）进行G6PD基因突变检测。结果 49例患儿中共检出基因突变3例，其
【基金项目】
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昆明市卫健委科研课题项目（2019-11-01-017）；
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目的 探讨新生儿黄疸病例中G6PD基因突变类型的分布情况，以及生理性与病理性黄疸之间的实验室相关指标差异。方法 收集昆明市延安医院新生儿科2017年8月至2019年3月收治的134例新生儿黄疸患儿（病理性黄疸91例，生理性黄疸43例），对其进行实验室相关指标的数据采集。并对134例患儿中的49例（病理性黄疸37例，生理性黄疸12例）进行G6PD基因突变检测。结果 49例患儿中共检出基因突变3例，其中c.1376G＞T纯合突变2例（66.67%）,c.95A＞G纯合突变1例（33.33%）。G6PD基因突变率为6.12%。生理性黄疸组与病理性黄疸组之间总胆红素、直接胆红素、间接胆红素、血红蛋白、红细胞压积、网织红细胞绝对值比较，差异有统计学意义（t=-14.15、-3.55、-14.12、-3.93、-3.62、2.79,P＜0.05）；两组超敏CRP、红细胞数比较，差异无统计学意义（t=-0.47、-2.73,P＞0.05）。结论c.1376G＞T纯合基因突变型是其中最常见的G6PD基因突变型。生理性与病理性黄疸之间血红蛋白等实验室相关指标比较有显著相关性。
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