罕见相关论文
目的 了解广西来宾地区地中海贫血（以下简称地贫）罕见突变类型及人群突变率，干预中重型地贫儿的出生，更好地指导基因诊断及产前诊断。......
蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)是一种罕见疾病，以全身多处血管橡皮样改变为特征，发病机制不明，由于其发病率低，临床症状多样但缺乏特异性，......
目的 对来宾市3对一方携带罕见地中海贫血(以下简称地贫)基因突变类型、另一方携带常见地贫基因突变类型的同型地贫夫妇进行产前诊......
本文介绍了8例罕见消化系疾病病例的诊断与治疗,内包括肝细胞癌肿块突然消失,空回肠黏膜异位胃腺引起复发性肠梗阻,腹茧病,真菌性......
Kirner畸形(Kirner Beformity)是一种罕见的小指末节畸形,常表现为先天性指屈曲和指侧弯畸形,该疾患对手指功能影响不大,主要造成......
高嗜酸粒细胞增多症是一组病因不明,易造成多脏器受损的疾病.该病好发于中年男性,预后较差,儿童患病罕见.对于没有经过明确诊断、......
目的 颅内胆脂瘤又称表皮样囊肿，是一种少见的先天性良性肿瘤，发病率占颅内肿瘤的0.5％-2.2％.好发于桥小脑角区，发生于中颅窝、枕大孔区......
患者男,28岁,被500℃的钢板持续挤压右侧胸腹部,半小时后收入笔者单位.查体:呼吸30次/min.右前胸壁下方15 cm×20 cm全层皮肤烧伤,......
罕见病是指发病率低、患病人数少的疾病，全世界有7000—8000种。而依据世界卫生组织估计，患者约占全球人口总数的1/15。以此推算，中国......
获奖理由 “冰桶挑战”是互联网时代最成功的国际公益活动，王奕鸥和她的瓷娃娃罕见病关爱中心，成功地将“冰桶挑战”落地中国，将社......
[摘要]公益组织在参与社会管理的过程中，发挥着“稳定器”与“减压阀”的重要作用，但公益组织如何在市场大背景下得以生存和延续是值......
A study from the Ohio State University says it is rare （罕见的） for men to do the same share of housework. Researchers loo......
中共中央政治局委员、上海市委书记俞正声最近在一次讲话中谈到：负责任、敢担当，是党性要求，也是思想境界。一个负责任的干部，才能赢得......
摘 要：《档案利用与“黑天鹅事件”——论档案利用的小概率及不可预测》一文具有一定的创新性和合理性，但也存在认知偏颇之处。本文......
“唯一的要求，我们都‘有病’” 2017年11月4日 23：36 77剧场伫立在一片冰冷的黑里。深夜11点半，铁皮屋里的架子鼓、吉他、贝斯......
从两年前开始，每周二晚上，北京丰台区嘉业大厦的六楼，窗口灯光会持续亮到零点之后，期间断断续续传出敲鼓、吉他、贝斯和键盘的声音，有时......
初夏，我去参加某个罕见病的专家共识会。没错，又是罕见病，自去年夏末的冰桶挑战之后，这成了一个时髦的词汇，然而，像大部分时髦话题一样，我......
从玩昆虫到追彩云 1987年出身的计云是北京人，小时候特别喜欢昆虫。 他的家位于南三环外，当时那里还是大野地，各种各样的昆虫就......
18岁赴香港大学，探索生命的本质 陈懿玮出生在上海一个教师家庭。父母平时工作忙，可是小懿玮却并不孤单。她与书为伴，在知识的海洋......
据“中央社”报道，美国华盛顿州有一名妇女在一家意式餐厅享用蛤蛎等海鲜大餐时，意外咬到1颗价值约600美元的罕见紫珍珠。报道称，女子......
她逐渐明白，对路人注视的猜测是基于自己的心理经验，“人家可能只是好奇看一眼，可能没什么歧视，但我也没有问人家，都是自己想象出来的，然......
1987年出生的计云是北京人，小时候特别喜欢昆虫。每到周末，妈妈带着他几乎把北京城里的书店转遍，能找到的昆虫科普书都给他买来。大学......
他们没有健康的骨骼、眼睛和血液，他们的病症几万人中才出现一例，他们有的坐着轮椅，有的一脸稚气却满头白发。然而，就是这样一群在外人......
2011年2月28日，上海医学会罕见病分会成立仪式，当脸庞有些浮肿、36岁的张亚非站在讲台上时，全场为之肃穆。对于罕见病，他最有发言权。......
备受期待的国家版罕见病目录终于出台。日前，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部委联合制定的《第一批罕见......
“突然中彩的人生” “平时不抽烟、不喝酒、不熬夜。怎么着也不该落到我头上来啊！”就是一次普通的单位体检，平日里看似过着波澜......
英国独立电视台（ITV）曾出品过一个著名的纪录片《人生七年》，导演迈克尔·艾普泰德从1964年起以每隔7年为一个单位，用影像记录下14个英......
2014年8月， 由瓷娃娃中心发起的“助力罕见病，一起‘冻’起来”冰桶挑战活动，迅速风靡全国，两周内募集善款810多万元。 还记得去年......
炎夏，一桶冰水浇身，这是日前各界名人争相进行的“冰桶挑战赛”，目的是为唤起公众对ALS（肌萎缩侧索硬化症，患者俗称“渐冻人”）等罕见病......
11月3日，中国物流与采购联合会发布了10月份中国制造业采购经理指数（PMI）。数据显示，经历了9月小幅回升后，10月PMI指数又回落至44.6%这......
猎豹移动于北京时间昨晚登陆美国纽交所，交易首日收报14.10美元，较发行价14美元上涨0.71%。当日该股股价最高上触16.43美元，最低下探1......
2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起了第一届国际罕见病日活动，以促进社会对罕见病的认识。2月29日是每四年才出现一次的日子，将罕见病......
澳大利亚昆士兰Townsville 水族馆内一条母豹纹鲨生子啦，当然母鲨生子并没有多么罕见，重点是这位母鲨还是处女啊，并没有公鲨鱼跟她交......
美国科学家近日发现，鳄鱼依靠身上独有的肌肉来变换肺部的位置，进而改变浮力的中心，从而确保其能在水中进行自由的游动。 当鳄鱼要......
我们希望让大家看到我们的力量 随着吉他扫弦的动作，崔莹的轮椅微微晃动。作为一名乐手，这几乎是她最激烈的摇滚姿态了。 因为......
