【摘 要】
：
＜正＞肾单位肾痨（nephronophthisis, NPHP;MIM 256100）也被称作肾消耗病，是一种常染色体隐性遗传病[1]。其临床表现主要以肾脏功能受累多见，根据疾病进展阶段不同，临床表现不尽相同，终末期可出现贫血、营养不良、生长发育落后等表现，年龄越小临床表现越不典型[2]。约10%～15%的NPHP患儿伴有肾脏外器官受损表现，常见受累器官主要包括眼、心脏、骨骼、肝脏、中枢神经系统等
【基金项目】
：
江苏省基础研究计划青年基金项目（BK20210097）；
论文部分内容阅读
＜正＞肾单位肾痨（nephronophthisis, NPHP;MIM 256100）也被称作肾消耗病，是一种常染色体隐性遗传病[1]。其临床表现主要以肾脏功能受累多见，根据疾病进展阶段不同，临床表现不尽相同，终末期可出现贫血、营养不良、生长发育落后等表现，年龄越小临床表现越不典型[2]。约10%～15%的NPHP患儿伴有肾脏外器官受损表现，常见受累器官主要包括眼、心脏、骨骼、肝脏、中枢神经系统等[3]。NPHP早期临床症状不明显，
其他文献
生产性服务贸易是推动服务贸易提质增效的重要力量，对进一步提高国家竞争力，具有独特的润滑效用。更好地发展生产性服务贸易，是中国制造业高端化、智能化的重要途径。今年是中日邦交正常化50周年，文章从服务贸易结构、对外贸易依存度、经济发展及人口规模四个影响因素分析中日生产性服务贸易发展现状。研究发现，要实现中日生产性服务贸易的进一步发展，中国需加快对服务贸易结构调整，合理掌握对外依存度平衡，增强经济高质量
目的：研究低频重复经颅磁治疗仪联合早期综合干预对精神发育迟滞患儿的干预效果。方法：选取2019年1月至2021年1月收治的100例精神迟滞患儿作为研究对象，随机分为对照组和研究组，各50例。对照组予以早期综合干预，研究组在对照组基础上联合重复经颅磁治疗仪干预。对比两组临床疗效、发育商、智力、运动功能、日常行为功能及适应能力。结果：干预后，两组患儿各项能力均高于干预前，且研究组临床疗效及发育商、智力
＜正＞知识图谱是人工智能在知识工程理论和技术发展中的前沿。知识图谱方法、技术与应用在新一代人工智能由“感知智能”迈向“认知智能”的过程中扮演重要角色。近年来，随着大规模知识图谱的发布和知识图谱赋能系统的应用，国内外学术界和产业界均在多个维度对知识图谱赋能的知识工程进行了研究与开发。虽然国内外学者在知识图谱及相关方向上已取得若干研究成果，但知识图谱赋能的知识工程尚未形成成熟的理论体系、技术方法、应用
背景:近年来,过敏性鼻炎（allergic rhinitis,AR）发病率不断增长,成为一个极为常见的疾病,并引起了人们的广泛关注。空气污染物和花粉作为导致过敏性鼻炎的主要因素,因为其不可避免的年复一年的反复发作的特点,严重地影响了当地居民的生活健康（1）。花粉和空气污染物在不同地区的浓度和种类差异很大,到目前为止,我们尚未发现有关分析长春地区过敏性鼻炎患者就诊情况影响因素及其相关性的情况报告。目
再冷凝器平稳安全喷淋是LNG接收站日常主要任务之一，但目前国内接收站再冷凝器喷淋回路自控效果不理想，操作人员只能采用手动模式调节LNG喷淋量。本文基于再冷凝器喷淋控制回路的设计原理，对比现场实际手动喷淋量、工程设计喷淋回路计算量、工艺模拟喷淋量及DCS显示喷淋量，找出喷淋回路无法投自动的主要原因；通过采集现场15个月的实际大数据建立相关性分析矩阵，确定与喷淋量较为相关的测点集，分别建立了一元和四元
小学阶段是学生学习能力培养的导入阶段,教师需要为学生打好扎实且广阔的数学基础。素质教育对于学生的全面发展有着重要意义,将素质教育的思想贯彻到平时的教学方案中是教师对学生学习能力养成的重要引导方式。如何将素质教育的核心植入到小学数学的教育中是教师应该思考的问题。
＜正＞常用于光学玻璃均匀性的检验方法有:鉴别率极法、星点像法、刀口仪法和泰曼干涉仪检测法等.前三种基本上属于定性的方法,后一种是较好的定量检测方法.但是由于泰曼干涉仪对光学元件的材料质量、加工及调准精度等的要求都非常高,特别是当待测工件的口径较大时,例如φ200毫米时,这种仪器要使用五个大口径的优质光学元件,如图1中所示的两个消像差的复合大透镜组L、L’,两个大平面镜M、M’,它们的口径需要达到2
目的:探讨前馈控制在精神科护理安全管理中的应用效果。方法:分析2015年发生的护理不良事件的原因与特点,并将收治的75例患者设为对照组。2016年1月起,医院精神科成立护理安全管理小组,对护理安全质量进行前馈控制,制定一系列的护理安全措施,完善护理管理制度,将收治的75例患者设为观察组。比较两组患者不良事件的发生率。结果:与对照组比较,观察组不良事件的发生率显著降低（P＜0.05）。结论:前馈控制
现阶段国家对畜牧养殖技术方面并没有更加统一的宣传规范，导致很多部门在对畜牧养殖技术宣传时，都会按照以往的宣传模式来实施，使畜牧养殖技术很难进行较为完善的宣传，出现不充分、不详细、不易懂等现象，进而未能在当前畜牧产业的健康发展中发挥很好的作用。基于此，本文重点对畜牧养殖技术宣传的重要性进行了研究，并对现阶段畜牧养殖技术宣传过程中所面临的问题进行了探讨，提出了较为合理的畜牧养殖技术推广对策，供参考。
目的 探讨原发性下腔静脉平滑肌肉瘤的临床特点、影像学特点及病理特点，分析治疗策略及预后。方法 回顾性分析2012年6月-2021年7月上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿科收治的15例经病理检查证实的下腔静脉平滑肌肉瘤患者的影像学及临床资料，并回顾相关文献。本研究病例中男性3例，女性12例，平均年龄56.3岁。15例患者均行手术治疗。结果 15例患者影像学表现为下腔静脉走行区软组织肿块，腔内生长肿瘤