【摘 要】
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经典的费城染色体阴性的骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms,MPNs）是一类造血干细胞起源的恶性克隆性疾病,表现为骨髓一系或多系增生、外周血中一系或多系血细胞增多。多数MPNs患者携带基因突变,MPNs相关突变包括JAK2、MPL、CALR等驱动基因突变以及TET2、DNMT3A等非驱动基因突变。MPNs发生后,患者可能在复杂的克隆演进机制下,从慢性期进展为加速
【机 构】
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中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室
【基金项目】
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中央高校基本科研业务费专项资金（批准号:3332020056）； 国家自然科学基金（批准号:82100152）资助的课题～～；
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经典的费城染色体阴性的骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms,MPNs）是一类造血干细胞起源的恶性克隆性疾病,表现为骨髓一系或多系增生、外周血中一系或多系血细胞增多。多数MPNs患者携带基因突变,MPNs相关突变包括JAK2、MPL、CALR等驱动基因突变以及TET2、DNMT3A等非驱动基因突变。MPNs发生后,患者可能在复杂的克隆演进机制下,从慢性期进展为加速期,最终转化为AML等突变克隆更为复杂的恶性血液肿瘤。体突变及随之启动的克隆造血（clonal hematopoiesis,CH）过程可能在MPNs的发生中有重要作用。CH可能由多重选择压力启动,深度探明其原因将有助于进一步明晰MPNs疾病进程。该文就启动CH的衰老、治疗诱导、骨髓微环境改变、随机过程等选择压力及相关的基因突变的研究进展作一综述。
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