【摘 要】
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目的 了解短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）在天津地区患病率、临床特征、基因突变特点及预后。方法 收集2013年5月—2019年12月在天津进行串联质谱（MS/MS）筛查并通过二代靶向测序技术（NGS）确诊为SCADD的儿童，对其临床表现、基因突变特点进行分析，给予饮食指导、生活管理及补充左旋肉碱，随访观察其体格生长和智能发育情况。结果 270 292例接受筛查的婴儿中初筛阳性可疑SCADD
【基金项目】
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天津市医学重点学科(专科)建设项目；
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目的 了解短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）在天津地区患病率、临床特征、基因突变特点及预后。方法 收集2013年5月—2019年12月在天津进行串联质谱（MS/MS）筛查并通过二代靶向测序技术（NGS）确诊为SCADD的儿童，对其临床表现、基因突变特点进行分析，给予饮食指导、生活管理及补充左旋肉碱，随访观察其体格生长和智能发育情况。结果 270 292例接受筛查的婴儿中初筛阳性可疑SCADD 60例，其中13例基因检测，确诊10例，发现2例携带者，SCADD患病率为1∶27 019。血丁酰基肉碱（C4）和乙酰基肉碱（C2）比值均增高。发现ACADS基因8个突变位点：5种为已报道突变（c.164C＞T、c.1031A＞G、c.1147C＞T、c.1156C＞T、c.981＿983delGAC）3种为新突变（c.989G＞A、c.1157G＞A、c.221-1G＞C）,其中c.1031A＞G最常见（11/21）。5例为纯合突变，其余为复合杂合突变。确诊后对患者进行饮食指导，对患儿随访19-72个月，10例患者体格发育均在正常范围，1例出现语言发育迟缓，1例出现心悸症状。结论 SCADD在天津地区相对罕见，患病率为1/27 019。c.1031A＞G为本地区ACADS基因热点突变位点。新生儿筛查确诊的部分SCADD患儿出现临床症状，需要进一步密切随访。
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