【摘 要】
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目的 对串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病的筛查情况进行回顾性分析，了解串联质谱遗传代谢病患病率及基因突变情况。方法 选取江西省妇幼保健院2016年1月至2021年12月出生的126111例新生儿，均通过串联质谱法进行遗传代谢病筛查，初筛阳性患儿召回复查，对复查仍为阳性并结合其他生化指标为可疑遗传代谢病患儿进一步基因诊断。结果 126111例新生儿中初筛阳性3657例，阳性率2.9%；召回3498
【机 构】
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江西省妇幼保健院医学遗传中心江西省出生缺陷防控重点实验室
【基金项目】
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江西省出生缺陷防控重点实验室建设项目,编号20202BCD42017；
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目的 对串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病的筛查情况进行回顾性分析，了解串联质谱遗传代谢病患病率及基因突变情况。方法 选取江西省妇幼保健院2016年1月至2021年12月出生的126111例新生儿，均通过串联质谱法进行遗传代谢病筛查，初筛阳性患儿召回复查，对复查仍为阳性并结合其他生化指标为可疑遗传代谢病患儿进一步基因诊断。结果 126111例新生儿中初筛阳性3657例，阳性率2.9%；召回3498例，召回率95.66%，最终确诊遗传代谢病患儿59例，另外确诊5例母源性肉碱缺乏症和1例母源性3甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症，总患病率为1/1940。在确诊的65例遗传代谢病患者中，脂肪酸代谢障碍31例、氨基酸代谢异常19例、有机酸代谢异常8例、尿素循环障碍7例，涉及突变基因为SLC22A5、ACADS、PAH、MAT1A、PTS、SLC25A13等，发病率前三位分别为原发性肉碱缺乏症、高苯丙氨酸血症、希特林蛋白缺乏症。结论 串联质谱技术能通过一次检验完成多种遗传代谢病的筛查，本研究提示新生儿遗传代谢病发病率最高的是脂肪酸代谢障碍疾病，进一步完善了遗传代谢病患儿相关基因突变谱。
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