Notch3基因1630C>T突变致CADASIL 1例报道及文献复习

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<正>伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephelopathy, CADASIL)是中年发病且有家族遗传性的脑小血管疾病。临床上以反复皮质下缺血性卒中或短暂性脑缺血发作、进行性痴呆和偏头痛为特征,通常无高血压、糖尿病、高脂血症等动脉硬化性危险因素。
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