α-1抗胰蛋白酶缺乏症相关论文
α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种常见的常染色体共显性遗传性疾病,源于编码α-1抗胰蛋白酶(AAT的SERPINA1基因突变,引起AAT聚合体滞......
期刊
α-1抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体共显性遗传性疾病,以血液中低水平的α-1抗胰蛋白酶为标志,临床上主要表现为年轻患者的肺气肿和......
期刊
遗传代谢相关肝内胆汁淤积症是由于代谢通路中遗传性酶的缺陷引起的胆汁酸代谢和转运障碍的疾病,因发病率低、表现多样,目前仍为临......