【摘 要】
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目的 :通过分析SERPINA7基因,为TBG缺乏症找到可能存在的新的病因学分子基础。方法 :采集了从2016.1-2017.12就诊于我科的TBG缺乏症患儿及其父、母亲的抗凝血,共10组。用PCR及全基因测序检测SERPINA7基因,共发现6个SERPINA7基因突变,其中一个为缺失突变,5个为错义突变。应用UCSC Genome Brower,MutationTaster,PolyPhen-2
【出 处】
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年浙江省医学会儿科学分会学术大会论文汇编
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目的 :通过分析SERPINA7基因,为TBG缺乏症找到可能存在的新的病因学分子基础。方法 :采集了从2016.1-2017.12就诊于我科的TBG缺乏症患儿及其父、母亲的抗凝血,共10组。用PCR及全基因测序检测SERPINA7基因,共发现6个SERPINA7基因突变,其中一个为缺失突变,5个为错义突变。应用UCSC Genome Brower,MutationTaster,PolyPhen-2对突变进行保守性及致病性分析;PyMol及Swiss-Model对变异蛋白进行三维结构分析。将野生型、突变型SERPINA7 cDNA克隆至pcDNA3.1（+）质粒载体中,转染HEK-293T细胞48h后用ELISA检测细胞培养液中TBG水平,评估6个单突变、7组复合突变对TBG分泌的影响。结果 :发现1个缺失突变（c. 927delC, p. I310Ffs10）,4个单核苷酸多态性（SNP）位点（c.271G＞A,p.E91K、c.631G＞A,p.A211T、c.880C＞T,p.R294C、c.909G＞T,p.L303F）,1个可能致病突变（c.275T＞C,p.I92T）。在这10个患者中1例单个半合子突变c.909G＞T,p.L303F; 3例复合半合子突变c.631G＞A, p.A211T/c.909G＞T,p.L303F; 2例c.275T＞C, p.I92T/c.909G＞T,p.L303F;另4例分别为c.271G＞A,p.E91K/c.909G＞T,p.L303F、c.880C＞T,p.R294C/c.909G＞T, p.L303F和c.909G＞T,p.L303F/c. 927delC, p. I310Ffs10。1例为多重复合半合子突变c.271G＞A,p.E91K/c.631G＞A,p.A211T/c.909G＞T,p.L303F。体外表达分析显示单个错义突变所致的TBG分泌仅轻度降低或不降低,而复合突变导致TBG分泌明显降低,缺失突变导致TBG完全缺乏。此外携带SNP越多对TBG分泌的影响越大。结论 :因此,我们认为SERPINA7基因的多态性可以致病,尤其当同时存在多个SNP位点时,可导致表达下降。携带SNP越多,TBG越低,发生完全性TBG的可能性很高。
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