染色体微阵列分析相关论文
背景 无创产前筛查针对胎儿非整倍体的筛查效率明显高于传统的血清学筛查方式，本研究试图获得真实的无创产前基因检测（NIPT）筛查染色......
目的 分析孕早期超声诊断胎儿中枢神经系统（central nervous system, CNS）结构畸形的价值，探讨CNS结构畸形与染色体异常的关系。方法 ......
目的 探究染色体微阵列分析（CMA）技术在超声异常胎儿产前遗传学诊断中的应用价值。方法 选取2017年3月至2019年12月就诊于我院的145......
目的 探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在单纯性高龄孕妇胎儿染色体异常的应用价值。方法 收集单纯因高龄因素选择CMA检测的孕妇羊水标......
目的 探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）在高危妊娠人群中临床应用的可行性，以期促进临床对产前诊断指征的......
目的 探讨两例8-三体嵌合体患者的临床表型与检测方法，提高对8-三体综合征的认识，为产前检查方案选择提供帮助，提高产前诊断水平。方......
目的:讨论非侵入性无创DNA检测技术（NIPT）在筛查胎儿染色体疾病方面的价值和意义。方法:选取2018年1月1日至2020年12月31日在我院接......
＜正＞自20世纪70年代开始,染色体核型分析技术作为诊断胎儿染色体异常的金标准已使用多年,但该技术存在分辨率较低（5～10Mb）、培养周期长......
目的 探究短串联重复序列（short tandem repeat,STR）检测技术在产前诊断性染色体嵌合体检测中的价值。方法 自2018年1月至2020年5月......
目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA技术在产前诊断应用中的价值。方法 回顾性分......
目的 应用染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）引起胎儿流产的原因，探讨自然流产与染色体异常的关系，并评估该技......
目的：探讨染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis,CMA）技术在马蹄足内翻（talipes equinovarus,TE）胎儿中的临床应用价值。方......
无创产前检测（non-invasive prental tesing,NIPT）是基于母体血浆中存在胎儿游离的DNA（cell-free fetal DNA,cff DNA）的原理,运用高通......
目的 探讨鼻骨发育异常胎儿的产前诊断意义。方法 对2015年1月至2021年11月于空军军医大学第一附属医院因孕中晚期超声筛查发现胎......
目的：讨论无创产前检测技术（non-invasive prenatal testing,NIPT）在筛查胎儿性染色体疾病方面的价值和意义。方法：选取2018年2月—202......
目的:探讨不同类型中枢神经系统（CNS）畸形的产前超声最佳检出时机,分析CNS畸形胎儿超声表型与基因型的关系,为CNS畸形的产前诊断提供......
目的探索胎儿拷贝数变异(copynumbervariation，CNV)的亲本来源验证的产前应用。方法本研究纳入了182个家系。所有孕妇均行羊膜穿刺......
目的对一例疑似智力障碍、多发畸形、多体毛并伴高胆红素血症的患儿进行遗传学分析，探讨异常染色体核型与临床表型的相关性。方法患......
目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在偶发自然流产(SA)遗传学诊断中的应用价值.方法:选取2011年8月至2021年3月在南京医科大学附......
目的:分析消化系统畸形胎儿的产前诊断、妊娠结局及新生儿预后,探讨消化系统畸形的遗传学病因、各类型消化系统畸形与染色体异常的......
目的 应用染色体微阵列分析(CMA)技术在全基因组水平分析先天性心脏病(CHD)胎儿的遗传学病因,探索CMA技术在C H D胎儿致病基因检测......
目的评估无创产前检测(non-invasiveprenataltesting，NIPT)、染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis，CMA)、高分辨染色体......
目的 探讨细胞和分子遗传学技术联合应用在性染色体嵌合体产前诊断中的价值,以期为羊水性染色体嵌合体的遗传咨询提供参考.方法 收......
目的分析1例生长受限胎儿的遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)技术对胎儿进行全基因组拷......
目的:了解不同产前诊断指征下染色体异常的检出率及染色体异常的类型;了解染色体微阵列分析（CMA）在检测染色体微缺失/微重复方面的价......
目的:对胎儿泌尿系统结构异常的遗传学病因及妊娠结局进行分析探讨。方法:回顾性分析2014年1月-2020年6月在我院超声诊断为先天性......
染色体1 q21. 1微缺失综合征,在线人类孟德尔遗传数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM,612474)显示其通常由1号染色......
目的 探讨无创DNA产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用价值及其妊娠结局分析.方......
目的对一例核型不明确的胎儿进行全面的遗传学分析。方法综合应用染色体核型分析、染色体微阵列分析、荧光原位杂交和Y染色体微缺......
目的 探讨无创产前筛查(NIPT)非整倍体检测及额外检测信息在产前诊断中的临床应用价值.方法 回顾性分析2015年1月至2020年12月在该......
目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis, CMA)在流产或死胎原因分析中的应用价值及流产或死胎与染色体异......
目的探讨多种分子细胞遗传技术联合应用在Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome，PKS)产前诊断中的应用价值，并探讨PK......
目的对1例超声显示大脑外侧裂形态异常胎儿行遗传学诊断。方法应用染色体G显带和染色体微阵列技术对胎儿进行遗传学诊断。结果胎儿......
目的探讨全基因组、高分辨率染色体微阵列分析(CMA)技术在先天性心脏病(CHD)婴幼儿遗传病因学诊断中的应用价值。方法回顾性分析20......
目的对1例B超检查及无创产前检测提示异常的胎儿进行产前诊断。方法应用羊水染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleo......
致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation，pCNV)所导致的基因组病，是出生缺陷的一类重要遗传学病因。目前用于检测CNV的......
目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)技术在颈项透明层(nuchal translucency，NT)增厚胎儿拷贝数变异(cop......
目的对一例无创产前筛查提示性染色体异常(XXY)胎儿进行遗传学检测，明确其产前诊断结果，以提供合理的遗传咨询。方法对胎儿羊水细胞......
目的明确2例畸形流产患儿染色体拷贝数变异，分析引起2p15-p16.1缺失综合征畸形表型的相关基因以及关键区域。方法应用染色体微阵列......
目的分析1例先天性唇腭裂胎儿的遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis，CMA)检测胎儿及其家......
目的评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对于产前诊断的价值。方法对546例孕妇的羊水......
目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis，CMA)在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取B超提示异常......
目的报告1例由孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现的母体45，X嵌合体。方法应用孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿的性染色体异常；对......
对1例不明原因生长发育迟缓、智力低下及特殊面容患儿的临床资料及遗传学检测结果进行回顾性分析。患儿，女，7岁，身长105 cm，体质量18 k......
目的对1例精神运动发育迟缓、双足3～4趾并趾畸形的患儿进行分子细胞遗传学分析。方法对患儿进行外周血染色体G显带核型和染色体微阵......
目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)对颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿染色体异常的检......
目的探讨染色体微阵列检测(chromosome microarray analysis，CMA)技术在产前诊断中的价值。方法采用染色体核型分析和CMA技术对1例J......
