微缺失微重复相关论文
随着高通量测序技术的发展,获取孕妇外周血胎儿游离DNA进行胎儿染色体非整倍体评估的无创产前筛查(NIPT)技术已在国内外广泛应用。21......
目的探讨1例生长、智力发育迟缓、语言功能障碍患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样,进行常规G显带染色体核型分析以......
目的探讨全基因组、高分辨率染色体微阵列分析(CMA)技术在先天性心脏病(CHD)婴幼儿遗传病因学诊断中的应用价值。方法回顾性分析20......
目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法选择2017年11月1日......
目的研究染色体微缺失/微重复异常与特定胎儿心脏畸形亚类之间的关联。方法选取2013年1月至2016年12月因超声检查发现胎儿先天性心......
目的探讨细菌人工染色体微珠标记(BACs-on-Beads, BoBs)技术联合羊水细胞核型分析对宁波地区高危孕妇产前诊断临床应用的影响。方......
目的分析智力障碍患儿的分子遗传基础,探讨单核苷酸多态性基因芯片(SNP-array)技术在该类型疾病检测中的应用价值。方法选择2013年1......
目的对1例精神发育迟滞患儿及其父母进行遗传学分析,寻找其致病原因。方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型和荧光原位杂交技......