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目的 探讨Jacobsen综合征(JBS)的临床表现及分子遗传病因.方法 应用传统G显带及染色体微阵列技术(CMA)对7例JBS患者(其中6例产前诊......
目的联合应用细胞与分子遗传学技术诊断1例智力低下孕妇及其胎儿。方法应用G显带分析胎儿及父母的染色体核型，之后采用单核苷酸多态......
目的 检测1例左心发育不良胎儿的基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),寻找可能的遗传学病因,并探讨微阵列比较基因组......
目的：探讨中国汉族人群中拷贝数变异与综合征型先天性心脏病的关系,发现其新的致病性拷贝数变异。同时尽可能的缩小拷贝数缺失或者......
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