【摘 要】
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目的 分析孕早期超声诊断胎儿中枢神经系统（central nervous system, CNS）结构畸形的价值，探讨CNS结构畸形与染色体异常的关系。方法 孕早期超声筛查发现CNS结构畸形胎儿62例，均进行遗传咨询，采集胎儿绒毛、羊水或引产胎儿少量皮肤组织行染色体微阵列分析。记录胎儿CNS结构畸形产前超声表现，统计染色体异常检出率，分析CNS结构畸形与染色体异常的关系。结果 62例CNS结构畸形
【机 构】
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河南省人民医院郑州大学人民医院超声科
【基金项目】
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河南省医学科技攻关计划省部共建重大项目（SBGJ202101003）；
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目的 分析孕早期超声诊断胎儿中枢神经系统（central nervous system, CNS）结构畸形的价值，探讨CNS结构畸形与染色体异常的关系。方法 孕早期超声筛查发现CNS结构畸形胎儿62例，均进行遗传咨询，采集胎儿绒毛、羊水或引产胎儿少量皮肤组织行染色体微阵列分析。记录胎儿CNS结构畸形产前超声表现，统计染色体异常检出率，分析CNS结构畸形与染色体异常的关系。结果 62例CNS结构畸形中，全前脑21例，露脑畸形19例，脑膨出8例，无脑畸形4例，脊柱裂4例，脉络丛囊肿2例，双侧侧脑室增宽2例，第四脑室囊状扩张1例，草莓型头颅1例。62例中42例为复合性CNS结构畸形，合并心脏畸形23例，面颈部畸形15例，肢体畸形6例，泌尿生殖系统畸形4例，胸肺部畸形2例，胃肠道畸形2例。染色体微阵列分析检出染色体异常20例，其中染色体数目异常14例，致病性拷贝数变异6例。复合性CNS结构畸形胎儿染色体异常检出率[42.86%（18/42）]高于单纯性CNS结构畸形胎儿[10.00%（2/20）]（χ~2=6.693,P=0.009）;全前脑胎儿染色体异常检出率[52.38%（11/21）]高于其他CNS结构畸形胎儿[21.95%（9/41）]（χ~2=5.885,P=0.015）。结论 复合性CNS结构畸形、全前脑畸形胎儿染色体异常检出率较高；孕早期超声检出CNS结构畸形尤其是全前脑畸形和复合性CNS结构畸形，一定程度上可预测胎儿染色体异常风险。
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