【摘 要】
：
目的分析无创DNA产前检测（NIPT）在胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异筛查中的临床应用。方法选取2015年1月至2018年12月在广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心进行NIPT的9 331例孕妇作为研究对象,对NIPT提示高风险孕妇进行介入性产前诊断,抽取羊水或脐血进行染色体核型分析及染色体微阵列分析,并分析NIPT与介入性产前诊断结果的符合情况。结果 9 331例孕妇中进行NIPT
论文部分内容阅读
目的分析无创DNA产前检测（NIPT）在胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异筛查中的临床应用。方法选取2015年1月至2018年12月在广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心进行NIPT的9 331例孕妇作为研究对象,对NIPT提示高风险孕妇进行介入性产前诊断,抽取羊水或脐血进行染色体核型分析及染色体微阵列分析,并分析NIPT与介入性产前诊断结果的符合情况。结果 9 331例孕妇中进行NIPT提示染色体异常高风险245例（2.63%）,其中236例孕妇同意进行介入性产前诊断,其中21三体综合征高风险86例,确诊82例,阳性预测值为95.35%,假阳性率为0.04%;18三体综合征高风险25例,确诊16例,阳性预测值为64.00%,假阳性率为0.10%;13三体综合征高风险19例,确诊4例,阳性预测值为21.05%,假阳性率为0.16%;性染色体异常高风险45例,确诊19例,阳性预测值为42.22%,假阳性率为0.28%;其他常染色体异常高风险67例,提示染色体拷贝数变异,其中61例孕妇进一步产前诊断,检出与NIPT结果相符的拷贝数变异18例,阳性预测值为29.51%,假阳性率为0.46%。结论 NIPT对胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异具有较高的检出率和较低的假阳性率,其在临床推广应用能有效减少染色体异常患儿的出生。
其他文献
文章综合运用文献资料等方法,对"一带一路"倡议下民族传统体育文化高质量"走出去"的机遇与挑战进行深入剖析,旨在为民族传统体育文化走出国门,走向世界提供参考依据。研究表明:"一带一路"倡议下民族传统体育文化"走出去"的新机遇表现在借助"一带一路"政策东风,加快民族传统体育文化与国际交轨;构建民族传统体育文化合作新发展格局,便于民族传统体育项目参与全球竞争。挑战体现在西式体育文化的冲击之下,民族传统体
就业是最大的民生,增加就业是保障和改善民生的头等大事。在我国“六稳六保”工作任务中,就业都摆在首位。增加就业已成为政府面临的主要问题之一,政府高度重视依靠金融发展来缓解就业问题,2020年6月1日央行连发三个文件确保金融支持稳企业保就业政策的落实。研究金融与就业的关系具有重大的理论价值和现实意义。肖在金融深化理论中曾经提到金融深化能够促进就业增加。数字普惠金融作为金融服务广度的延伸,是金融发展的进
民族传统体育文化是中华民族优秀传统文化的重要组成部分,已经成为我国发展道路上不可忽视的重要内容。在"一带一路"倡议下,一定要重视加强民族传统体育文化的国际传播,在此基础上不仅仅能够做到为沿海国家开展更深层次的合作打下坚实的基础,还能够促使我国优秀传统文化软实力的有效提升。基于此,本文针对"一带一路"倡议下民族传统体育文化的国际传播策略进行分析探究。
深度卷积神经网络在各个领域都表现出很好的效果，与之伴随的是庞大的计算量和参数量。针对当前基于深度卷积神经网络的目标检测算法计算资源需求太大和内存消耗严重的问题，本文提出一种高性能轻量化的网络模型。首先将Stem模块和ShuffleNet V2进行融合，提升网络特征提取能力，并利用融合后的网络对原始YOLOv5的骨干网络进行重构，显著降低了网络的计算量和内存占用，同时，引入可变形卷积以提升网络的检测
自制中试规模泥膜混合生物转盘,考察其预处理实际餐厨垃圾渗滤液（COD:15 251～26 568 mg/L、氨氮:1 105～1 346 mg/L、TN:3 229～3 283 mg/L）的能力及适应性。采用巴氏土壤菌进行启动挂膜,45天时原水COD、氨氮、TN的去除率达到92%、81%和89%,转盘表面附着一层黄褐色泥层,显示启动成功;参数优化结果为p H=8.0、曝气量为80 L/min、转盘
双基地合成孔径雷达（Bistatic Synthetic Aperture Radar,BSAR）成像技术是利用收发双站与目标之间的相对运动来形成高分辨图像,其作为一种微波有源成像系统,具有全天候、全天时、高分辨力、穿透强等特点,在军用和民用领域都有广泛的应用。由于应用场景以高机动平台为主,所以该文以高机动平台应用场景建模,围绕弹载前视静止目标区域成像和弹载前视动目标区域成像进行,利用卷积神经网络
随着互联网时代的快速推进,资产证券化被广泛采用,同时作为一种新型融资工具,在提高资产流动性、为企业筹集所需资金的同时出现了很多风险因素。由于信用风险存在客观性,并且金融市场中大部分企业缺乏风险防范意识。因此,其风险管理问题也应该引起相应的重视。本文以蚂蚁金服推行的小额贷款资产证券化产品为例,对其过程中体现的风险与风险成因以及风险控制措施进行分析,有助于完善我国互联网消费金融领域资产证券化项目的风险
护士的职业成功感近年来受到越来越多的关注,通过对国内外相关研究文献的回顾分析,对护士职业成功感的定义与影响因素进行了综述,提出应关注特殊人口学及职业特征的护士群体,注重心理资本等重要心理学因素,建立良好的实践环境,重视职业生涯规划,提高护士的职业成功感,为今后的研究提供理论参考依据和研究方向。
近年来,机载雷达对于国防建设起着越来越重要的作用,对机载雷达的分辨率和超分辨处理的实时性有了更高的要求。机载前视扫描雷达应用广泛,但传统机载雷达前视扫描区域的超分辨成像分辨率低,超分辨方法计算复杂度高。因此,实现一种高分辨率且计算复杂度低的机载前视扫描雷达超分辨方法具有极其重要的理论意义和实际意义。本论文研究了一种高分辨率的机载前视扫描雷达自相关迭代重构超分辨方法,并针对该种新技术在计算数据量大而
储能作为平抑新能源波动、保持电网高效安全运行和电力供需平衡的重要支撑,在"双碳"目标和构建新型电力系统的引导下迎来了发展的春天,但其进行商业化应用推广时仍然遇到诸多障碍。国内储能发展现状及商业模式从多种储能技术的对比与技术成熟度来看,目前抽水蓄能虽然是国内应用最为广泛的储能方式,但抽水蓄能受制于位置环境、机械损耗和建设周期等因素,发展空间有限。相比之下,氢燃料储能的能量密度高,长远来看是储能