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目的：对150例流产物进行遗传学检测，并对结果进行分析，为探究自然流产的遗传学病因积累临床资料。方法：选择2020年2-7月在安徽省妇幼保......
目的:探讨拷贝数变异测序（CNV-seq）结合定量荧光聚合酶链反应（QFPCR）在孕早期流产物遗传学检测中的临床应用价值。方法:收集2019年1月......
目的 探讨染色体核型分析联合拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV-seq）在孕中晚期产前诊断中的应用价值。方法 选......
目的 分析染色体核型联合拷贝数变异测序（CNV-seq）诊断羊水嵌合体的诊断结果，为羊水嵌合体的诊断提供数据和经验支持。方法 收集2019......
拷贝数变异测序（CNV-seq）、基因包检测、全外显子组测序（WES）等高通量测序技术已用于产前诊断,几种技术各有优势和不足。国内外相继制......
目的探讨先天性唇腭裂与染色体拷贝数变异(copynumbervariation，CNVs)的关系及筛选可疑候选基因。方法采用拷贝数变异测序(CNVseque......
目的 探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在22q11.2微缺失的临床应用价值.方法 回顾性分析2018年9月至2020年9月在郑州大学第一附......
目的 通过对孕早中期流产物进行低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),探讨该技术检测流产物染色体拷贝数变异的临床应用价值.方......
目的对1个以智力发育落后、肌张力低下为主要表现的家系进行遗传学分析，明确其遗传学病因。方法抽取该家系两例男性患者及其家系成......
致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation，pCNV)所导致的基因组病，是出生缺陷的一类重要遗传学病因。目前用于检测CNV的......
目的对1例高胆红素血症伴先天性心脏病的患儿进行遗传学分析，寻找其病因。方法常规染色体G显带核型分析检测患儿及父母的染色体核型......
目的探讨核型分析及基于二代测序技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-Seq)对于超声异常胎儿的诊断......
胎儿拷贝数变异(CNV)是指长度>1 kb的DNA片段的拷贝数增加或者减少，也包括亚显微水平的染色体片段缺失和重复。CNV所导致的胎儿疾病......
目的:探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术联合短串联重复序列(STR)分型对早期自然流产查因的可行性和应用价值,为早期自然流产......
目的:明确1例多发畸形伴生长迟缓患儿的遗传学病因。方法:应用基于高通量测序(next generation sequencing, NGS)技术的基因组拷贝......
目的 应用基因组拷贝数变异测序技术对高危妊娠胎儿进行遗传学检测,分析其在产前诊断中的临床价值.方法 对于2018年1月至12月就诊......
肾缺如是一种罕见的先天性出生缺陷,单肾缺如发病率约为1‰,双肾缺如发病率为0.1‰~0.3‰,遗传是其主要致病因素,但其发病机制尚不......
目的:探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术联合短串联重复序列(STR)分型对早期自然流产查因的可行性和应用价值,为早期自然流产......
目的探讨低深度基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)联合染色体核型分析在胎儿嵌合体诊断中的应用。方法选取2018年1月至2019年9月在中......
研究背景染色体平衡易位是染色体结构重排的一种,发生率约为1/625,其携带者通常没有明显的表型异常,但与反复流产、死胎、死产、新......
目的:探讨胎儿孤立性肾盂扩张染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)结果及预后。方法:对76例孤立性肾盂扩张胎儿进行介入性产前诊断,回顾......
目的应用基因组拷贝数变异测序技术对高危妊娠胎儿进行遗传学检测,分析其在产前诊断中的临床价值。方法对于2018年1月至12月就诊于......
