目的:讨论非侵入性无创DNA检测技术（NIPT）在筛查胎儿染色体疾病方面的价值和意义。方法:选取2018年1月1日至2020年12月31日在我院接受NIPT检测的孕妇共18 755例，对于NIPT高风险孕妇在知情同意后进一步进行羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体核型及染色体微阵列分析（CMA）检测，对所有病例的检测结果及妊娠结局进行汇总分析。结果:18 755例孕妇中，NIPT提示高风险的孕妇共409例，阳性率为2.18%。其中360例孕妇接受了羊膜腔穿刺染色体核型分析及CMA检测，确诊21-三体48例，18-三体1例，13-三体1例，性染色体异常42例，染色体微缺失微重复综合症73例，其他染色体异常6例。NIPT检测技术对于高龄、超声异常、血清学检测高风险、血清学检测临界风险、自愿要求检测不同分组的孕妇的阳性染色体异常的阳性预测值（positive predictive value, PPV）分别为55.84%、50.00%、51.43%、47.14%、42.41%,对于21-三体、18-三体、13-三体、性染色体异常、染色体微缺失微重复综合症、其他染色体异常的PPV分别为90.57%、12.5%、8.33%、40.78%、54.07%、12.24%。经染色体核型分析和CMA检测确诊为染色体异常的比例分别为29.44%和47.22%。结论:利用母血中胎儿游离DNA对胎儿非侵入性无创DNA产前检测对于以上各类人群都具有较高的阳性预测值，但是对不同类型染色体异常的阳性预测值差异较大，部分疾病的检测准确性偏低，同时也存在假阳性风险，可以作为侵入性产前诊断之前的筛查方法，检测阳性孕妇应接受侵入性产前诊断进一步明确诊断。CMA技术比传统的染色体核型分析具有更高的染色体异常检出率，建议对于NIPT检测阳性的孕妇进行两项联合检查。