性染色体畸变相关论文
背景 无创产前筛查针对胎儿非整倍体的筛查效率明显高于传统的血清学筛查方式,本研究试图获得真实的无创产前基因检测(NIPT)筛查染色......
目的 探讨产前BoBs技术在性染色体异常产前诊断中的临床效能.方法 选择2014年7月-2019年12月于嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心接受......
目的探讨孕妇X染色体异常对于其外周血游离DNA(cf-DNA)产前筛查的影响。方法收集2016年4月1日至2019年5月31日于中国医学科学院北京......
目的探讨染色体核型分析、细菌人工染色体标记–微球鉴别/分离技术法(bacterial artificial chromosomes-on-beads, BoBs)、染色体微......
本文第一例报告了配偶男性染色体22;22罗伯逊易位(22;22Robertsonian translocation)导致习惯性流产。其爱人曾连续六次早期妊娠......
所谓男性假两性畸形,系指生殖腺只有睾丸的个体,但具有部份女性或完全女性的表现,称为男性假两性体(Hermaphrodite),这种表现型即......
患男,24岁,因婚后3年不孕双方来院就诊。患者婚后性欲低下、阴茎不能勃起,“精液”量少、淡薄。查体:阳性可见,男子第二性征发育......
Klinefelters综合征的临床诊治山西医学院第二附属医院(030001)兰晓煦武进峰胥枫林尹国年Klinefelters综合征(简称克氏征)也称原发性小睾丸症或曲细精管发育不良症......
近年来随着细胞遗传学的迅速发展,特别是由于研究染色体新技术的应用使染色体分析日益精确,并开始应用于临床实践的各个方面,加深......
Klinefelter综合征是性染色体畸变所致的男性性腺机能低下症,细胞遗传学检查其染色体核型80%为47,xxy。少数表现为48,xxxy;48,xxyy......
近年来细胞遗传学发展很快,细胞染色体的分析使许多遗传性疾病的诊断更为明确。1977年以来,我院用培养血液细胞的方法,观察染色体......
例1,患者大,22岁,未婚,自幼生长发育缓慢,身体矮小,无月经,乳房亦未发育。查体:T39℃,P80次,身高148cm,体重39Kg,青年女性外貌,头......
对496对反复流产夫妇体细胞染色体进行了分析,发现染色体异常58例,占被检夫妇的11.69%,占总人数的5.85%。其中染色体易位型23例,性染......
46,XX男性综合征1例报告重庆急救医疗中心男性科(630014)杨建明重庆急救医疗中心泌尿科唐太荣46,XX男性是一种少见的性染色体畸变,国内仅见几例报道[1~3]。我......
人类的性别主要是由细胞中的性染色性(X、Y)决定的,性分化异常大多是由性染色体畸变(如:染色体的结构、数目异常)引起的。但是,性别决......
47,XXX综合征是女性中最常见的性染色体非整倍体疾病,表型多样且症状较轻,缺乏普遍的生理、心理异常特点,有些女性甚至还可以有正......
人类遗传学,特别是细胞遗传学于近年来发展很快,积累了很多资料;细胞染色体的普通分析和新技术的应用,例如显带染色体的观察使许......
长期以来一直认为人类性别是由性染色体决定的,而男女间性(Intersexuality)则可能是因性染色体异常引起的(Painer,1923)。由于细......
两性畸形是比较少见的疾病。本组病例都是真正的、狭义的两性畸形,即决定个体性别的三项主要标准:性腺、生殖器官、外生殖器是相......
目的用改良的技术方法研究高本底辐射诱发染色体畸变剂量效应关系。方法28名受检者选自高本底和对照地区10个家庭中的祖、父、子三......
兹将作者所见三例Klinefelter氏综合征伴有精神障碍者综合报导如下。病例报告例一:陈××,男,34岁,已婚,工人。住院号16231。1980......
一、群体中精神发育不全的发病率由于精神发育不全(Oligophrenia,简称OP)尚缺统一的命名标准,以致各家报导的发病率差异很大。一......
Turner氏综征以性染色体畸变所引起的性的异常而著称。本病多见于女性,近年来各地屡有报导。但未见男性 Turner氏综合征的报导。......
Turner氏综合症又称先天性卵巢发育不全综合征或先天性性腺发育不全症.为女性性染色体畸变疾患。1938年首先为Turner氏所描述,195......
染色体病是直接引起儿童智力低下(MR)的主要原因之一。其中常染色体异常占染色体病的90%,而性染色体异常则占10%。性染色体异常包......
本研究应用分子生物学及细胞遗传学技术,对40例性分化异常的儿童进行外周血染色体分析及PCR检测SRY基因,探讨儿童性分化异常的细胞......
本文报告了用G显带方法观察的3例8年前受事故性照射人员的稳定性染色体畸变分析结果。稳定性畸变增高与受照射量有关,18号、22号染......
目的 :测定辐射事故照射后循环血造血干细胞长期持久的染色体畸变 ,探讨作为人体受照后的“损伤和修复或错误修复标志”的可用性。......
目的:研究用荧光原位杂交(FISH)法分析人淋巴细胞染色体畸变对γ射线的剂量反应关系,并考虑如何应用于剂量重建。方法:采自31岁健......
[目的]探讨46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)的病因及诊治情况.[方法]回顾性分析本院诊治的4例病理确诊的46,XY......
期刊
从计算机基础资料库得来关于急性淋巴性或非急性淋巴性白血病患者(ALL或ANLL)附加的染色体畸变以及出现的原发性染色体重排如下:A......
观察25例骨髓增生异常综合征(MDS)和30例正常人外周血淋巴细胞微核。MDS患者外周血微核淋巴细胞出现率为84.00%,淋巴细胞微核率为6......
目的分析1例育龄男性睾丸精原细胞瘤术前和放疗后精子性染色体数目异常情况,评估其生殖遗传风险.方法收集患者手术前、术后放疗前......
目的 分析5例45,X/46,XY嵌合型患儿临床特征,探讨合理有效的治疗方案.方法 本院5例45,X/46,XY嵌合型患儿,3例社会性别为女性,2例为......
目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)筛查中的临床价值。方法选择2018年4月至2019年9月,在徐州市妇幼保健院进......
从1979~1992年对15例Turner综合征患者的临床病因、发病原理、临床分型和表现、诊断和防治等进行了系统观察和研究。它是一种少见的先天性卵巢发育不......
目前为止,国内外各种医学、遗传学等刊物相继报导了各种各样的性别畸形,如两性人、男性假两性和女性假两性等病例。性别畸形愈来愈......
目的对性染色体异常患者确诊、协助临床。方法在常规染色体分析基础上,对难以识别的染色体复杂易位、微小染色体异常和染色体核型与......
目的报告1例罕见的正常睾酮水平伴先天性心脏病的克氏综合征(Klinefeher’ssyndrome)患者的细胞遗传学特点。方法结合临床资料,采用常......
Klinefelter 氏综合征亦称先天性发育不全综合征,它是性染色体畸变中最常见的疾患之一。该征可伴精神障碍,但临床上少见,国内报道......
目的探讨铅对精子性染色体非整倍体的影响。方法采用双色荧光原位杂交(FISH)方法,利用X、Y两种探针混合液与氢氧化钠处理过的铅作......