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目的 应用染色体微阵列分析(CMA)技术在全基因组水平分析先天性心脏病(CHD)胎儿的遗传学病因,探索CMA技术在C H D胎儿致病基因检测中的临床应用价值.方法 选取216例经胎儿超声心动图确诊为C H D胎儿的羊水或者脐血标本进行常规染色体核型分析,所有标本同时增加CMA检测,应用相关生物信息学数据库对结果进行分析,并随访胎儿的妊娠结局.结果 在216例CHD胎儿中,染色体异常检出率为8.80％(19/216),CMA检测显示致病性染色体拷贝数变异(CNV)的检出率为14.35％(31/216).根据结构畸形情况分成3组:单一心脏结构畸形组(Ⅰ组91例)、多发心脏结构畸形组(Ⅱ组66例)、心内合并心外结构畸形组(Ⅲ组59例).3组胎儿染色体异常检出率分别为:Ⅰ组6.59％(6/91)、Ⅱ组9.09％(6/66)、Ⅲ组11.86％(7/59),差异无统计学意义(P>0.05);3组胎儿CMA致病性CNV检出率分别为:Ⅰ组8.79％(8/91)、Ⅱ组13.64％(9/66)、Ⅲ组23.73％(14/59),差异无统计学意义(P>0.05);在197例染色体正常的CHD胎儿中,CMA额外检测到14例异常,可将CHD胎儿的遗传学病因检出率提高7.11％.结论 在常规染色体核型分析基础上增加CMA检测,可以提高CHD胎儿的遗传学病因检出率,为评估CHD胎儿的远期预后提供科学依据.