【摘 要】
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目的 探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）在高危妊娠人群中临床应用的可行性，以期促进临床对产前诊断指征的准确把控，为产前诊断提供更准确的遗传咨询。方法回顾性分析潍坊市妇幼保健院2018～2020年共582例高危妊娠产前羊水的CMA检测结果，从多个角度分析临床指征与CMA阳性诊断率的相关性。结果 582例高危妊娠产前羊水共检出86例致病性变异
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目的 探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）在高危妊娠人群中临床应用的可行性，以期促进临床对产前诊断指征的准确把控，为产前诊断提供更准确的遗传咨询。方法回顾性分析潍坊市妇幼保健院2018～2020年共582例高危妊娠产前羊水的CMA检测结果，从多个角度分析临床指征与CMA阳性诊断率的相关性。结果 582例高危妊娠产前羊水共检出86例致病性变异，占比14.78%。其中50例常染色体非整倍体异常和大片段（≥10 Mb）异常病例与传统核型分析（≥10Mb）检出一致；此外，相较于核型分析，CMA诊断阳性率提升3.26%（19/582）。高危妊娠孕妇的CMA诊断率最高的临床指征为高龄和无创产前检测（non-invasive prenatal testing,NIPT）高风险，共占52.63%；其次为血清学筛查高风险（15.38%）和B超异常（15%）。NIPT检出的173例异常病例中，CMA共确诊40例，其中真阳性率最高的异常类型为性染色体异常。B超异常的300例样本中胸腹部异常（40%）、胎儿生长受限（37.5%）、肠管异常（27.27%）、脉络丛囊肿（22.22%）和胎儿颈项透明层厚度（nuchal translucency,NT）异常（21.28%）的CMA检出率较高。435例随访病例中，非整倍体异常43例，占比9.89%；致病拷贝数变异（pathogenic copy number variation,pCNV）27例，占比6.21%；临床意义未明变异（variants of uncertain significance,VOUS）42例，占比9.66%。结论 与传统核型分析相比，CMA进一步提高了染色体异常的检出率；结合高危妊娠孕妇的临床结局，应慎重把握行侵入性产前诊断的临床指征，并充分做好遗传咨询，通过产前诊断达到优生优育的目的。
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