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无创产前检测（non-invasive prental tesing,NIPT）是基于母体血浆中存在胎儿游离的DNA（cell-free fetal DNA,cff DNA）的原理,运用高通量测序技术,经生物信息学分析,检测胎儿是否存在染色体疾病的技术方法,目前已广泛的应用于21-三体综合征（Trisomy 21 syndrome,T21）、18-三体综合征（Trisomy 18syndrome,T18）、13-三体综合征（Trisomy 13 syndrome,T13）的产前诊断中。然而,在临床实践中,NIPT对除21、18、13号染色体之外的其他常染色体非整倍体、性染色体非整倍体（sex chromosome aneuploidy,SCA）、染色体拷贝数变异（copy number variation,CNV）,等胎儿染色体疾病的产前诊断,其准确性和可靠性仍面临着一定的困难,国内文献报道较少,国家卫生健康委员会于2016年发布《规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》中指出:对于NIPT检测目标染色体（21、18、13号染色体）以外的其他高风险结果,产前诊断机构应告知孕妇进一步咨询和诊断,上述染色体检测报告的复杂性常使遗传咨询变得困难,是否选择侵入性产前诊断会导致孕妇产生焦虑,给临床工作者带来一定的挑战。本研究旨在分析孕妇NIPT的检测结果,并与介入性产前诊断的结果进行对比,分析NIPT对染色体疾病的检测效能,探讨其临床应用价值。【目的】探讨NIPT对胎儿常染色体非整倍体、SCA、其他常染色体非整倍体、CNV的筛查效能和临床应用价值,为NIPT的临床应用积累经验。为孕妇产前诊断和遗传咨询提供科学依据,对出生缺陷的防治和提高出生人口素质具有重要意义。【方法】选择2019年9月～2020年9月在安徽省妇幼保健院进行NIPT检测孕妇25517例,将高风险样本行羊水染色体核型分析比较,部分样本经染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）进一步验证,并随访妊娠结局。【结果】检测成功25502例,共检测出294例高风险样本（1.15%）,其中进一步诊断213例,检出真阳性样本96例,假阳性样本为117例,拒绝进一步检测81例。检出常染色体非整倍体高风险样本71例（0.28%）,确诊51例,包括:T21为44例、T18为5例、T13为2例;PPV分别为91.67%、45.45%和33.33%,NPV为100%。假阳性率分别为0.02%、0.02%、0.02%。。检出21、18、13三体嵌合型高风险样本13例,确诊1例为T21嵌合体,PPV为8.33%。检出SCA高风险样本72例（0.28%）,确诊23例,PPV为41.07%,假阳性率为0.13%。包括:45,X为3例、47,XXY为6例、47,XXX为8例、47,XYY为6例,PPV分别为12.00%、50.00%、72.73%、75.00%,假阳性率分别为0.09%、0.02%、0.01%和0.01%。检出拷贝数变异（CNV）高风险样本104例（0.41%）,确诊18例,PPV为32.14%,假阳性率为0.15%。检出其他常染色体非整倍体高风险样本34例（0.13%）,确诊3例,分别为T2、T9、T16（Trisomy,T）。PPV为12.50%,假阳性率为0.08%。【结论】NIPT对T21、T18、T13的筛查效能具有较高的准确性和可靠性,尤其对T21的筛查。NIPT对性染色体三倍体检测效能仍具有一定的临床适用性,而对45,X的检测效能不够稳定。部分SCAs病例,胎儿期常无明显的临床表型,青春期后,才会出现临床症状。因此,NIPT对SCA的产前筛查结果,长期随访尤为重要。NIPT对其他常染色体非整倍体（除21、18、13号染色体之外）的检测效能较低,具有较多的假阳性,NIPT检测报告为其他常染色体非整倍体的结果,应向孕妇充分告知其局限性。NIPT也不推荐用于其他常染色体非整倍体和嵌合型染色体的筛查。NIPT对CNVs具有一定的检测效能。特别是对已经研究明确的致病性CNV的检测是仍具有临床意义的,能为后续进行的染色体核型分析或CMA检测提供重要依据。