【摘 要】
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目的分析1例生长受限胎儿的遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)技术对胎儿进行全基因组拷贝数变异分析(Copynumbervariants,CNVs)。对检测到的CNVs应用实时荧光定量PCR(real-timefluorescentquantitativePCR，qPCR)进行验证。结果CMA结果提示为：arr[hg19]Xp11.4p11.3(41125677-43880590)×1，即胎儿为女性，且Xp11.4p11.3区域杂合缺失
【机 构】
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目的分析1例生长受限胎儿的遗传学病因。
方法应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术对胎儿进行全基因组拷贝数变异分析(Copy number variants, CNVs)。对检测到的CNVs应用实时荧光定量PCR(real-time fluorescent quantitative PCR，qPCR)进行验证。
结果CMA结果提示为：arr[hg19]Xp11.4p11.3(41 125 677-43 880 590)×1，即胎儿为女性，且Xp11.4p11.3区域杂合缺失2.76 Mb。父母CMA结果均正常，确认该缺失为新发变异；qPCR结果提示缺失区域内的CASK基因杂合缺失，与CMA结果相符。
结论Xp11.4p11.3区域内2.76 Mb的杂合缺失可能是胎儿生长受限的原因。CMA技术可作为产前诊断排除致病性CNVs的有效工具。
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