染色体拷贝数变异相关论文
目的 对556例产前无创DNA检测结果呈假阳的孕产妇的临床检测指征及部分病例的胎盘组织和母血进行染色体核型分析，以总结更优的检测......
目的 评价低深度全基因组测序技术（CNV-seq）在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法 选取2018年1月至2019年12月于甘肃省妇幼保健院医......
目的 使用染色体拷贝数变异检测国家参考品，评价基于高通量测序技术的染色体微缺失检测准确性。方法 使用不同高通量测序平台的染色......
目的 探讨不同高危因素下高龄孕妇的产前筛查与诊断策略。方法 回顾性分析2018年1月至2020年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中......
目的 分析基于二代测序技术的基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）与染色体核型分析在产前诊断中的价值，为临床咨询提供更多信息。方法 选......
目的 应用染色体微阵列分析(CMA)技术在全基因组水平分析先天性心脏病(CHD)胎儿的遗传学病因,探索CMA技术在C H D胎儿致病基因检测......
目的对1个孕20 周超声表现正常而无创产前检测提示为13q拷贝数异常的胎儿进行产前诊断。方法对胎儿羊水样本进行染色体核型分析和......
目的 探讨细胞和分子遗传学技术联合应用在性染色体嵌合体产前诊断中的价值,以期为羊水性染色体嵌合体的遗传咨询提供参考.方法 收......
目的 分析新型无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing-plus,NIPT-plus)在胎儿染色体拷贝数变异筛查中的应用价值.方法 回......
期刊
目的:通过对羊水细胞中胎儿染色体进行低深度全基因组测序（Copy number variation sequencing,CNV-seq）和染色体核型分析检测,探讨CN......
目的 用基因芯片技术研究高(H)转移卵巢癌细胞系(HO-8910PM)和正常卵巢上皮(C)基因表达谱差异基因及其在染色体拷贝数变异的相关性......
目的探讨高通量基因测序检测染色体拷贝数变异(copy number variation sequencing, CNV-seq)与染色体核型分析在产前诊断中联合应......
目的探讨无创DNA产前检测技术(non-invasive prenatal testing，NIPT)在筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法选择2017年02月至20......
目的明确一全前脑畸形胎儿的致病原因，为该家系的遗传咨询提供依据。方法收集胎儿的孕期超声资料，应用全外显子测序技术(whole exon ......
目的对两例Y染色体部分缺失胎儿进行产前诊断。方法采用常规G显带及C显带技术分析胎儿及父亲的核型，采用荧光原位杂交(fluorescence......
目的明确3个有胎儿肾脏发育异常史的家系的遗传学病因，并分析其与表型的相关性。方法采集先证者的外周血或引产胎儿的皮肤样本，应用......
目的分析一例手足裂胎儿的临床特征以及基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的情况。方法收集孕期胎儿超声以及引产儿X......
目的研究辅助生殖技术（assisted reproductive technology， ART）与自然妊娠（natural conception， NC）受孕稽留流产患者绒毛组织各型染色......
【目的】应用染色体核型分析技术、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术和无创产前检测(noninvasive pren......
目的:探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在神经发育障碍性疾病(neurodevelopmental disailities,ND......
目的:了解我国无创产前检测（NIPT）胎儿染色体拷贝数变异（CNVs）的总体情况、检测范围、检测试剂和临床性能。方法:国家卫生健康委临床检......
目的:探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于胎儿染色体拷贝数变异(copy number variations, CNVs)的检测价值......
目的 探讨无创基因检测技术(NIPT)对不同群体孕妇在产前筛查胎儿染色体非整倍体和CNVs中的诊断价值.方法 回顾性分析2016年4月至20......
目的 通过利用基因组拷贝数变异测序技术(CNV-Seq)在全基因组的水平上检测100kb以上的染色体微缺失/微重复,研究胎儿NT增厚与胎儿......
目的:探讨1例Xq13.1缺失致n EDA基因部分缺失的少汗性外胚层发育不良的临床表型及遗传学特点。n 方法:分析1例少汗性外胚......
目的:通过活检废弃卵裂球胚胎结合分离外周血单个白细胞,进行单细胞全基因组扩增。研究高通量测序文库构建方法对DNA高通量测序测......
目的 应用高通量测序技术(N GS)检测流产组织标本,总结并设计一个数字化模型,探讨其对性染色体嵌合体和多倍体异常的鉴别价值.方法......
染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术是一项新型的染色体分析技术,能够检测出大于100 Kb的拷贝数变异(cop......
目的探讨染色体微阵列分析（CMA）在高危妊娠产前诊断中的应用,观察其中临床意义不明的染色体拷贝数变异（VOUS）结果构成及相关特性,分析......
随着高通量测序技术的快速发展,大规模平行测序（Massively Parallel Sequencing,MPS）被越来越广泛地应用于医学领域,例如基于高通量......
目的探讨高龄孕妇羊水在染色体微阵列分析技术(CMA)检测胎儿染色体组拷贝数变异(CNV)的相关性.进一步评价CMA是否能提高产前染色体......
目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义。方法:抽取2017年9月至20......
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在高危妊娠产前诊断中的应用,观察其中临床意义不明的染色体拷贝数变异(VOUS)结果构成及相关特性,......
目的探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值。方法收集154例因产前超声诊断为先天性心脏......
目的与传统核型分析作比较,评估染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在产前诊断中的应用价值。探讨CMA技......
目的通过二代高通量基因测序(next generation sequencing,NGS)技术,探讨羊水细胞中胎儿染色体拷贝数变异测序(copy number variat......
目的:分析早期宫颈癌患者初始治疗前血浆循环肿瘤DNA的拷贝数变异及含量分布情况,研究初始治疗前血浆循环肿瘤DNA含量与临床病理特......
目的:应用二代测序染色体拷贝数变异分析方法检测卵巢良恶性肿瘤术前血浆循环肿瘤DNA表达情况,讨论循环肿瘤DNA在卵巢良恶性肿瘤诊......
目的探讨高通量测序技术(NGS)在妊娠早期流产物染色体异常检测中的应用价值。方法选取2016年6月至2018年6月,东莞人民医院妊娠早期......
目的探讨高通量测序技术在儿童生长发育异常中的应用价值。方法对2016年9月至2018年12月在我院就诊生长发育疾病的56例儿童同时进......
目的探讨染色体微阵列技术(CMA)对超声异常胎儿产前诊断及遗传咨询的价值及优势。方法选取2015-2016年在该院因胎儿超声异常(结构......
目的明确一例多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其染色体变异与表型的相关性。方法:首先应用常规G显带分析该例患儿......
目的探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值。方法收集154例因产前超声诊断为先天性心脏......
