【摘 要】
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目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在偶发自然流产(SA)遗传学诊断中的应用价值.方法:选取2011年8月至2021年3月在南京医科大学附属妇产医院就诊的3070例自然流产病例,包括1854例SA和1216例复发性自然流产(RM),行CMA检测.结果:排除74例(2.4％,74/3070)重度母体细胞污染样本,共2996例病例(1815例SA和1181例RM)纳入最终研究.SA组和RM组的总体致病性染色体异常率比较,差异无统计学意义(61.0％vs 59.4％,P=0.380).SA病例中检出异倍体8
【机 构】
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南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)产前诊断中心,南京 210004
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目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在偶发自然流产(SA)遗传学诊断中的应用价值.方法:选取2011年8月至2021年3月在南京医科大学附属妇产医院就诊的3070例自然流产病例,包括1854例SA和1216例复发性自然流产(RM),行CMA检测.结果:排除74例(2.4％,74/3070)重度母体细胞污染样本,共2996例病例(1815例SA和1181例RM)纳入最终研究.SA组和RM组的总体致病性染色体异常率比较,差异无统计学意义(61.0％vs 59.4％,P=0.380).SA病例中检出异倍体876例(48.3％),多倍体148例(8.2％),大片段结构异常60例(3.3％),致病性微缺失/微重复17例(0.9％),单亲二倍体7例(0.4％).SA病例中,孕妇年龄≥35岁组的异倍体发生率显著高于<35岁组(64.3％vs 45.2％,P<0.01);孕周<13周组中异倍体发生率显著高于≥13周组(49.3％vs 36.4％,P<0.01).结论:CMA具有检测成功率高、分辨率高、检测周期短等优势,在SA病因学研究中具有重要临床价值,能为再次生育提供精准的遗传学信息.
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