【摘 要】
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目的:探讨不同类型中枢神经系统（CNS）畸形的产前超声最佳检出时机,分析CNS畸形胎儿超声表型与基因型的关系,为CNS畸形的产前诊断提供遗传学检测思路。方法:收集2016年06月至2019年12月于我院产检行产前超声及血清学筛查的单胎妊娠孕妇资料,根据中国“产前超声检查指南（2012）”进行早、中、晚孕期超声检查,对超声或血清学筛查异常的孕妇行介入性产前诊断染色体核型分析。对所有孕进行以下分析:（
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目的:探讨不同类型中枢神经系统（CNS）畸形的产前超声最佳检出时机,分析CNS畸形胎儿超声表型与基因型的关系,为CNS畸形的产前诊断提供遗传学检测思路。方法:收集2016年06月至2019年12月于我院产检行产前超声及血清学筛查的单胎妊娠孕妇资料,根据中国“产前超声检查指南（2012）”进行早、中、晚孕期超声检查,对超声或血清学筛查异常的孕妇行介入性产前诊断染色体核型分析。对所有孕进行以下分析:（1）分析CNS畸形儿的超声检出孕周、畸形种类、畸形数量、受累部位、妊娠结局;（2）对行染色体核型分析的孕妇根据超声筛查结果分为3组,（1）CNS畸形组:超声筛查提示胎儿CNS畸形,（2）对照组1:超声筛查提示胎儿CNS正常但具有其他系统结构或软指标异常,（3）对照组2:超声筛查提示胎儿结构/软指标正常但具有其他染色体异常高风险因素（不良孕产史、孕中期唐筛/常规NIPT高风险等）。采用X~2检验分析不同组间异常核型的检出率;（3）对CNS畸形组中核型正常的病例行染色体微阵列（CMA）技术检测,结合核型分析结果探讨CNS畸形儿超声表型与基因型的关系;（4）根据畸形数将CNS畸形组分为单发畸形及多发畸形两组,采用X~2检验分析不同组间染色体异常的检出率;根据神经管的发育将CNS畸形组分为神经管缺陷及脑发育异常两大类。采用X~2检验分析不同组间染色体异常的检出率。结果:1、共筛查18790单胎孕妇,检出83例CNS畸形儿,检出率为4.42‰,涉及14种畸形,其中以脊柱裂最多;脑中线结构异常及神经管缺陷常于早、中孕期检出,而脑室扩张及脑积水常于晚孕期检出;单发CNS畸形52例（62.7%）,多发畸形31例（37.3%）,主要的伴发畸形为循环系统畸形、骨骼系统畸形、颜面部畸形。2、筛查18790例孕妇中有126例因超声或血清学筛查异常行介入性产前诊断染色体核型分析,其中CNS畸形30例,异常核型检出率33.3%（10/30）,以18-三体综合征最多;对照组1为36例,异常核型检出率30.6%（11/36）,以21-三体综合征最多;对照组2为60例,异常核型检出率8.4%（5/60）,以21-三体综合征最多。三组病例异常核型检出率差异有统计学意义（P0.0125）;CNS畸形组与对照组2差异有统计学意义（P<0.0125）;对照组1与对照组2差异有统计学意义（P0.05）;CNS畸形组中神经管缺陷15例,染色体异常检出率13.3%（2/15）,脑发育异常15例,染色体异常检出率66.7%（10/15）,两者差异有统计学意义（P<0.05）。5、脊柱裂及Dandy-walker畸形以18-三体综合征为主,全前脑（HPE）以13-三体综合征及微缺失微重复综合征（MD）为主,脑室系统增宽、脉络丛囊肿等CNS微小畸形以21-三体综合征为主。结论:1、早孕期常检出神经管缺陷及无叶型HPE,中孕期常检出脊柱裂及脑中线结构异常,晚孕期常检出脑积水及颅内出血。2、通过CMA检测能提高CNS畸形儿染色体异常的检出率,有助于发现CNS畸形的致病基因,如PDCD1、HDLBP、SHH。3、CNS畸形儿常伴有染色体异常,但染色体异常的风险性不随着其它伴发畸形的数量增加而增加;染色体异常的风险性与CNS畸形的种类有关,脑发育异常明显高于神经管缺陷4、不同类型染色体异常引起的CNS畸形在超声表型上存在着差异。在超声诊断中,可根据CNS畸形的种类及合并畸形对染色体异常的诊断做出指导。
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