额外小标记染色体相关论文
目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA技术在产前诊断应用中的价值。方法 回顾性分......
目的 对1例额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)胎儿的结构进行分析,探讨其基因型-表型相关性.方法 ......
目的:对一例无创产前检测(NIPT)中检出的21三体高风险病例进行产前诊断,明确其遗传学异常,为遗传咨询提供参考.方法:应用染色体G显......
目的 分析羊水胎儿细胞额外小标记染色体(sSMC)携带情况与妊娠结局,探讨胎儿sSMC的遗传咨询.方法 回顾性收集近10年在电子科技大学......
目的 确定4例额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome sSMC)、染色体的来源及重组形式.方法 采用外周血培养染色......
目的探讨胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMC)的来源并推测其发生机制，为临床遗传咨询提供参考。方......
目的对一例发育迟缓患者的额外小标记染色体进行遗传学分析，明确其大小及来源，为遗传咨询与产前诊断提供依据。方法联合运用染色体G......
目的分析Turner综合征嵌合体核型患者额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMC)的来源与形态。方法对1例常......
目的对携带额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome，sSMC)的病例进行遗传学检测和临床效应分析。方法对2003年至2......
目的对1例染色体核型与表型严重不符的21三体综合征患儿进行基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)分析，探讨对额外小标记......
目的明确2例新发额外小标记染色体(supernumerary small marker chromosomes，sSMCs)的来源，探讨猫眼综合征的产前诊断。方法对2例羊......
目的分析Turner综合征患儿额外小标记染色体的来源与形态。方法对于经过G显带染色体核型分析发现的5例带有额外小标记染色体的Turn......
目的 对4例男性不育患者所携带的额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)进行定位分析,以探讨其对男性不......
目的 应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)结合染色体核型分析了解人类额外小标记染色体(small supernumer......
目的 了解45,X/46,X,+mar型Turner综合征患儿额外小标记染色体的来源和形态.方法 在应用传统G显带技术,染色体核型分析基础上,对10......
目的探讨全基因组拷贝数测序(CNV-seq)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿遗传学检查中的应用价值。方法选取早孕期超声筛查显示胎儿NT......
目的分析产前发现的一例唐氏综合征合并额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC的来源。方法联合应用常规......
目的 探讨47,XYY/47,XY,+mar嵌合型超雄综合征患儿额外小标记染色体的形态和来源.方法 在传统G显带染色体核型分析的基础上,进一步......
目的了解胎儿羊水额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMC)的来源，探讨其发生机理并为临床遗传咨询提供参考......
目的 探讨染色体异常与男性精子生成异常的关系.方法 对2018年1月-2020年6月在我院就诊的648例男性无精及重度少精患者进行外周血......
目的:对3例微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMC)的来源与结构进行鉴定，探讨其发生机理，为临床遗传咨询......
目的 探讨产前诊断中出现额外小标记染色体(supernumerary small marker chromosome,sSMC)的检测模式及临床意义.方法 选取来我院......
目的分析额外小标记染色体的来源并阐述其临床意义,以指导遗传咨询及治疗。方法应用染色体G显带技术对2014-2015年于解放军总医院......
额外小标记染色体（sSMC）是指结构异常,但仅用传统细胞遗传学显带技术不能明确辨识其特征和来源的染色体,其大小在中期分裂相中一般小......
目的对产前羊水细胞培养染色体核型分析,检测出来源不明染色体片段的胎儿应用基于芯片的微阵列比较基因组杂交（aCGH）技术检测,以明确......
目的探讨联合运用核型分析和微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术在检测胎儿额外小标记染色体致病性中的临床价值。方法通过染色体G显......
目的:对一例智障患者所携带的额外标记染色体(supernumerary marker chromosome,SMC)进行定位分析,以探讨其与智力障碍、语言发育......
目的:应用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(array compa......
目的探讨单核苷酸多态性微阵列技术(single nuc Ieotide polymorphism array,SNP array)在鉴别额外小标记染色体来源中的临床应用......
目的对产前羊水细胞培养染色体核型分析,检测出来源不明染色体片段的胎儿应用基于芯片的微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术检测,以明......
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