【摘 要】
：
目的 探讨细胞和分子遗传学技术联合应用在性染色体嵌合体产前诊断中的价值,以期为羊水性染色体嵌合体的遗传咨询提供参考.方法 收集2018年1月至2020年12月在西北妇女儿童医院产前诊断中心符合介入性产前诊断指征并行羊膜腔穿刺术,接受细胞和/或分子遗传学分析的5158名孕妇的临床资料,进一步分析40例性染色体嵌合体病例的产前诊断指征、染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术、染色体微阵列分析(CMA)/染色体拷贝数变异(CNV)技术的检测结果以及妊娠结局.结果 产前诊断指征主要为无创产前基因检测(NIP
【机 构】
：
西北妇女儿童医院,陕西西安710061
论文部分内容阅读
目的 探讨细胞和分子遗传学技术联合应用在性染色体嵌合体产前诊断中的价值,以期为羊水性染色体嵌合体的遗传咨询提供参考.方法 收集2018年1月至2020年12月在西北妇女儿童医院产前诊断中心符合介入性产前诊断指征并行羊膜腔穿刺术,接受细胞和/或分子遗传学分析的5158名孕妇的临床资料,进一步分析40例性染色体嵌合体病例的产前诊断指征、染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术、染色体微阵列分析(CMA)/染色体拷贝数变异(CNV)技术的检测结果以及妊娠结局.结果 产前诊断指征主要为无创产前基因检测(NIPT)异常(26例,65.00％).40例性染色体嵌合体中,5例(12.50％)为染色体结构异常嵌合体,35例(87.50％)为染色体数目异常嵌合体.40例(100.00％)行FIS H检测,检测结果与染色体核型分析结果的一致率为92.50％.28例(70.00％)进行了CMA/CNV检测,检测结果与染色体核型分析结果的一致率为78.57％.77.50％ 终止妊娠,22.50％ 继续妊娠,新生儿随访均未见异常.结论 羊水染色体核型分析是产前诊断性染色体嵌合体的重要方法,应联合细胞和分子遗传学检测技术,全面地对性染色体嵌合体进行鉴别性产前诊断,以期为羊水性染色体嵌合体的遗传咨询提供参考.
其他文献
目的 研究麦角新碱联合宫腔球囊对剖宫产产后出血患者谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)、血管紧张素Ⅱ(Ang-Ⅱ)水平的影响.方法 选取2018年4月至2020年4月由我院接诊的156例剖宫产产后出血患者作为研究对象,按照分层抽样法分为联合治疗组和对照组各78例.联合治疗组在采用腔球囊填塞治疗的基础上给予麦角新碱静脉注射治疗,对照组仅采用腔球囊填塞治疗.检测两组患者白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-8(IL-8)、C反应蛋白(CRP)、GSH-Px、Ang-Ⅱ、去甲肾上腺素(NE)水平及凝血功能相关指
Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS;OMIM number 154500),是一种以常染色体显性遗传为主的先天颅面畸形疾病,其发病机制复杂.细胞质核糖体生物发生因子1(treacle ribosome biogenesis factor 1,TCOF1)是其最初的致病基因.文章结合了近年来的研究论文,介绍TCOF1编码的蛋白Treacle的结构功能及TCOF1基因在TCS中的突变情况,罗列了TCOF1介导TCS的发生发展的信号通路.并且详细介
母乳喂养(尤其是初乳喂养)是婴儿接受的“第一次免疫”,有助于免疫器官(如胸腺)的早期发育,也是保护儿童生命和降低死亡率的最经济有效的方法.婴儿6月龄后的辅食添加是婴幼儿科学喂养的重要组成部分,除了补充营养和微量营养素,还可以锻炼手眼口协调动作发育、感知食物质地与味道的能力,为婴儿顺利过渡到家庭膳食做准备,而且辅食添加是训练婴儿自主进食的重要过程.世界卫生组织(WHO)和联合国儿童基金会(UNICEF)及世界上大多数国家均倡导、鼓励、支持出生后6个月内纯母乳喂养婴儿,6个月后继续母乳喂养到2岁或更长时间的同
婴幼儿辅助食品是婴幼儿重要的能量和营养素来源之一,也是我国发展较快的产业.各国为该类产品均制定了相应的标准、法规,并对其进行监管.该文概述了国际食品法典委员会和主要发达国家、地区及我国周边国家和地区的婴幼儿辅助食品法规标准,比较了它们与中国婴幼儿辅助食品标准的异同点,包括标准立法机构、适用范围、法规效力、定义、产品类别、原料及要求、成分(必需成分与可选择成分)和质量指标、污染物限量等内容,为婴幼儿辅助食品标准的制修订工作提供参考依据,以促进我国婴幼儿辅助食品行业健康发展.
该文通过深入分析我国婴幼儿辅食行业面临的问题及与发达国家的差距,以了解该行业的动态和未来发展趋势,利用好我国婴幼儿辅食行业的机遇,如人口出生状况、居民消费水平提高和后疫情时代中国婴幼儿辅食发展的一些思考等,正确面临和应对挑战(如国内企业婴幼儿辅食产业成熟度有待提高、我国婴幼儿辅食标准还有待完善、行业存在的问题尚需行业自律和加强监管、人群消费观念有待转变、国产品牌知名度有待提高等),提高我国婴幼儿辅食产品的种类和质量.
母乳喂养与合理辅食添加两者是互为补充的统一体,对6月龄以后婴儿的生长发育均同等重要.我国儿童营养不良发生率从开始添加辅食起迅速上升,农村高于城市,贫困农村地区尤为明显;婴幼儿缺铁性贫血发病率持续处于较高水平,而且还存在一定比例的生长发育迟缓等长期营养缺乏导致的问题,这与开始添加辅食的时机不合理、添加辅食的质差量不足、喂养不合理等密切相关.因此应重视6月龄开始的辅食喂养,除了提供多样化高质量的工业化生产的辅食,还应加强普及儿童看护人的科学育儿知识与技巧.该文总结了我国0～5岁儿童营养不良发生率、微量营养素营
目的 探讨盐酸托莫西汀在儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)合并短暂性抽动障碍(TTD)中的治疗价值.方法 选取2019年2月至2020年3月苏州明基医院收治的80例ADHD合并TTD患儿为研究对象,用随机数字表法分为对照组和观察组,各40例.对照组中采用盐酸哌甲酯治疗,观察组中采用盐酸托莫西汀治疗.治疗1个月和治疗2个月时采用康纳氏(Conners)父母症状问卷量表(PSQ)、Conners教师评定量表(TRS)行ADHD疗效评估,用耶鲁抽动程度综合量表(YGTSS)行TTD疗效评估,观察两组儿童治疗期间的
目的 了解我国婴幼儿辅食市场销售现状和存在的主要问题.方法 在2020年6—9月期间,中国营养保健食品协会采用线上(如互联网和辅食生产销售企业官网)和线下(如母婴店和商超)多种方式,面向6～36月龄婴幼儿看护人发放调查问卷和受试者知情同意书,了解我国婴幼儿辅食的消费及市场,共收回有效问卷共8934份.结果 调查儿童中,主要看护人是父母,占80.1％;89.0％ 的看护人认为应从4～6月龄开始添加辅食;获取育儿知识的主要渠道是现代网络系统(如微信公众号、微博、公司网站、手机等),占88.2％;婴幼儿的辅食来
目的 比较基于互联网技术的远程胎心监护与传统胎心监护在孕期保健的应用价值及服务效果.方法 选择2019年6月至2020年6月在山西省妇幼保健院、山西省人民医院、山西医科大学第二医院、太原市妇幼保健院、中铁十七局医院接受产前检查的孕妇1402例,研究组和对照组按照1:1配对,对照组采用传统胎心监护的方式,研究组采用基于互联网的远程胎心监护技术设备,比较两组孕妇的分娩方式、是否发生产后出血、是否发生妊娠并发症及新生儿结局等指标.结果 研究组中高龄孕妇、高危孕产妇、有妊娠合并症的等异常情况的孕妇更愿意选择远程胎
在全球婴幼儿辅食产业发展历程中,欧美国家的婴幼儿辅食工业化生产和研究起步早,而我国婴幼儿配方谷粉的基础研究和发展的历史较短.亚洲地区是全球最大的婴幼儿辅食市场,区域销售金额占到总体销量金额的42.86％.目前我国婴幼儿辅食产品按市场销售的产品主要分为4类:①以米粉和面条为主的谷物类辅食(占55％);②以饼干、磨牙棒为主的健康零食(25％);③以果泥、菜泥为主的佐餐辅食(12％);④以营养包为主的营养补充品(8％).其中谷物类辅食在婴幼儿辅食产品消费中占比最高.中国婴幼儿辅食的发展方向应充分重视食品安全、婴