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致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation，pCNV)所导致的基因组病，是出生缺陷的一类重要遗传学病因。目前用于检测CNV的技术主要包括染色体微阵列分析以及基于二代测序技术的拷贝数变异测序。近年来，CNV检测技术在产前诊断领域得到了广泛的应用。为规范这类技术的临床应用，我们制订了将CNV检测应用于产前诊断的指南，内容主要包括开展CNV分析进行产前诊断的基本要求、适用范围、临床检测及咨询流程、检测技术流程等，以更好地为患者服务。