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＜正＞自20世纪70年代开始,染色体核型分析技术作为诊断胎儿染色体异常的金标准已使用多年,但该技术存在分辨率较低（5～10Mb）、培养周期长、检测通量低及有培养失败风险等局限性。随后,靶向诊断技术（FISH、QF-PCR、MLPA）的出现,大大缩短了检测时间,与染色体核型技术联合应用,可早期诊断常见的胎儿染色体异常。此外,Sanger测序作为基因变异检测的金标准,可用于明确致病的单基因疾病的产前诊断。然而,以上技术均无法实现在全基因组范围内进行快速、高分辨率地诊断胎儿致病性变异。2013年,美国妇产科医师学会（ACOG）推荐染色体微