下一代测序相关论文
背景先天性鱼鳞病是一组具有显著异质性的遗传性皮肤病,通常表现为局限或广泛的皮肤鳞屑、角化过度,伴或不伴红皮病,但不同类型的......
噬菌体展示技术是一种强大的高通量多肽筛选技术，常用于确定靶标蛋白的亲和力与结合位点，并广泛应用于单克隆抗体的制备。下一代测序......
目的通过下一代测序（NGS）技术分析晚期胆道肿瘤患者的基因状态，了解胆道肿瘤靶向药物相关基因及免疫疗效相关生物学标记物特征，以期指......
＜正＞脓毒症是严重烧伤、孕产妇、重症监护室病房和新生儿监护病房中常见且最主要的致死性疾病之一，尤其在新生儿、免疫功能低下、受到......
目的:蛛网膜下腔出血（Subarachnoid hemorrhage,SAH）后脑血管痉挛（Cerebral vasospasm,CVS）是蛛网膜下腔出血后的严重并发症。CVS的病......
研究背景:下一代测序（next generation sequencing NGS）的应用增强了我们对获得性再生障碍性贫血（aplastic anemia AA）遗传表观的理解......
病毒是人类罹患肺炎的常见病原体之一,尤其是在免疫力低下的人群中更易发生.病毒性肺炎临床表现、实验室检查、生物标记物、影像学......
[背景]轮状病毒（Rotavirus,RV）是造成婴幼儿腹泻死亡的主要病原体,其传播途径为粪-口途径,主要临床表现为发热、呕吐、腹泻、脱水、......
新型冠状病毒肺炎（COVID-19）是由新型严重急性呼吸系统综合症冠状病毒2（SARS-CoV-2）引起的呼吸系统疾病,已对全球健康构成重大威胁。鉴......
目的:近年来随着遗传标记的广泛应用,在日常法医实践检案过程中,除了常规的标准三联体、二联体亲子鉴定案件外,像祖孙、叔侄、半同......
目的:Y-STR（Y-chromosome short tandem repeats,Y-STR）具有男性特有、父系遗传的特点,在性侵案件调查、父系亲权鉴定、失踪人员男性......
近些年兴起的基于高通量测序技术的微生物检测在基础医学研究领域促进了人体微生物组学尤其是肠道微生物组学的快速发展,同时也为......
目的:先天性心脏病（Congenital heart defect,CHD）是先天性畸形中最常见的一类,约占各种先天畸形的28%,是目前1岁以下婴儿非感染性死......
目的:本研究试图对ADAMTS基因与家族性颅内动脉瘤（familial Intracranial aneurysm,FIA）和散发性颅内动脉瘤（sporadic Intracranial a......
病史摘要患儿男，1个月5 d，因"生后纳差、腹泻、体重下降至今"入院。患儿系G2P2，胎龄38+6周剖宫产娩出，出生体重3 150 g，出生史无特殊，......
罕见病病种多样，大部分症状严重、复杂且具有非特异性，难于诊断和治疗。在基因组医学时代，随着下一代测序技术的广泛应用和基因治疗的......
目的探讨基于下一代测序的基因组拷贝数分析(copy number variation sequencing，CNV-seq)技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方......
目的对1例惊厥发作、临床诊断为难治性癫痫的患儿进行DOCK6基因变异分析，明确其遗传学病因。方法应用染色体微阵列分析和新一代测序......
目的对1例孕30＋3周B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学检查，追溯其发病原因，并为其父母在再次妊娠时提供产前诊断。方法应用......
目的应用下一代测序(next generation sequencing，NGS)技术鉴定1例G显带核型分析无法完全辨别的胎儿9号衍生染色体，探讨其重排的机制......
期刊
目的建立基于Ion Torrent半导体测序技术的结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC) TSC1/TSC2基因诊断和产前诊断方法，并评价......
期刊
目的评估两种等温扩增方法在二代测序(Next generation sequencing, NGS)病毒鉴定中的应用，为利用二代测序进行病毒鉴定提供参考。......
目的 应用Ion Torrent PGM半导体测序仪和Ion AmpliSeqTMInherited Disease Panel对3例马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)进行致病......
目的 探讨下一代测序(NGS)引导下奥希替尼耐药后的肺腺癌患者的诊治,在临床工作中探索个体化全程管理方案.方法 回顾性分析1例经过......
目的使用BRCA基因突变国家参考品,评价BRCA1/2基因突变检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)的性能。方法取国家参考品的基因组DNA,......
原发性免疫缺陷病(PID)是免疫系统1个或多个要素缺陷所致的一类罕见病,大多数PID为单基因遗传病。由于遗传的多效性与异质性,明确......
目前已知的单基因遗传病超过7000余种，大多数尚缺乏有效的治疗手段。胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PG......
当前国内外生物技术产业革命加速推进,以基因编辑为代表的转基因新技术发展迅猛,新基因、新性状、新产品不断涌现。围绕基因编辑产......
艾滋病即获得性免疫缺陷综合征,已发展成全球性流行病,给人类健康带来了灾难性危害。高效抗逆转录病毒治疗(HAART)疗法的广泛使用,......
下一代测序技术(也可称为大规模并行测序)允许人们在低成本条件下以惊人的吞吐量累积获得海量核酸序列,并提供更短的读数。吞吐量......
随着下一代测序技术(Next Generation Sequencing,NGS)的发展和逐步普及,基因测序变得越来越快速,费用也越来越亲民。基因组序列数......
罕见遗传病作为出生缺陷的重要组成，是我国乃至全球所面临的严峻挑战。联合诊断单基因病和染色体病非整倍体高通量测序与连锁分析（mu......
人类常见疾病中大多数都是复杂遗传性疾病,近年来科学工作者也致力于通过基因定位的分析方法探索出人类复杂疾病背后的机制并通过......
背景:肝外胆管癌(Extrahepatic cholangiocarcinoma^EHCC)是一种常见的恶性肿瘤,发病率和死亡率逐年上升,其恶性程度高,预后差。目......
研究背景及目的前列腺癌是世界男性发病率第二的恶性肿瘤,严重威胁老年老年男性的身体健康。目前,针对前列腺癌的测序研究发现,前......
微乳头型腺癌(Micropapillary adenocarcinoma,MPC)是肺腺癌(Lung adenocarcinoma,LADC)中最具侵略性的组织学亚型之一。尽管以微......
随着下一代测序技术的飞速发展，产生了数以万计的数据，下游的分析软件也呈指数增长。然而，这些软件之间的标准不统一，往往定义了自己的......
丙型肝炎是由丙型肝炎病毒(HCV)引起的一种主要经血液传播的疾病,丙型肝炎病毒呈全球性流行,据统计,全球约有1.85亿人为HCV感染者......
目的:多等位基因单核苷酸多态性（multi-allelic single nucleotide p olymorphisms,multi-allelic SNPs）与大多数二等位基因SNPs不同......
目的探讨羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在产前诊断中联合应用的潜力。方法316例孕妇根据产前诊断指......
目的 应用环介导等温扩增技术(LAMP)检测下呼吸道感染患者标本中的13种病原体,为临床快速诊断感染性疾病提供依据.方法 收集疑似下......
目的分析一个肢带型肌营养不良(LGMD)家系的临床特点、肌肉病理特点和致病基因突变，总结表型/基因型关系。方法收集并分析先证者(女......
期刊
下一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)又称为高通量测序,能够在一次测试中对大量基因(数百至数千)进行测序,具有高通量......
第55届美国血液学会(ASH)年会最大亮点是在下一代测序技术(NGS)引领下,血液系统恶性肿瘤诊断、发病机制、疗效评价、预后分析和微......
在过去10年中,下一代测序技术(next generation sequencing,NGS)得到了十分迅速的发展.与传统测序相比,NGS具有高通量和高灵敏性等......
