生物信息学是综合电子信息学、统计学、计算机科学等多种学科手段对生物医学领域的相关数据进行分析和处理的一门新兴学科。随着基因测序技术的飞速发展,对测序数据的序列分析和处理是生物信息学的一个重要领域。由于现有的基于下一代测序的短序列匹配算法在处理重复序列方面表现较差,现有的支架算法在直接组装重复序列和非重复序列时容易出现错误,这就为短序列匹配算法以及基因组装支架算法提出了新的要求。针对下一代测序数据的特点,开发出能够满足实际科研所需要的短序列匹配算法和支架算法,已显得十分迫切。本文首先介绍了现有的以动态规划、点阵、Bowtie、BWA等算法为代表的短序列匹配算法和以SOAPdenovo、Bambus2、Opera、Velvet等算法为代表的支架算法,详细介绍了它们的基本原理和具体步骤。同时对当前主流的短序列匹配算法和支架算法的性能进行了比较,分析了它们处理重复片段的性能,分析结果表明,现有算法在处理重复方面的性能还有较大的改进空间。其次,本文提出了一种基于构建Hash索引和滑动匹配点的重复序列匹配新算法,命名为HashRepAligner。新算法是一个完整、准确的重复短序列匹配算法,它分为四步来完成:构建Hash索引、滑动匹配点、确定覆盖深度与边界检测。实验结果表明:HashRepAligner算法可以更完整地对齐重复序列,能够准确地计算出每个匹配上重复序列的拷贝数目,同时,算法能够精确地找到重复序列的开始和结束位置。最后,本文根据SWA算法并结合基于下一代测序的全基因组从头组装算法,提出了一种扩展重复序列与非重复序列的基因组支架算法并命名为HashRepScaffold。Hash RepScaffold能够独立地组装重复与非重复区域,算法首先进行数据预处理并构建Hash索引,再分别计算每个Contig的左端和右端与原始测序右端序列(br)和原始测序左端序列(bl)的映射关系,以确定每条Contig的左端和右端映射上br和bl的数目,最后利用这些映射关系及配对数据连接重复Contigs和非重复Contigs从而得到支架。实验结果表明,HashRepScaffold适用于测序片段大于240bp的间隙性重复序列,且较低的覆盖深度就能完整、准确地组装出Scaffolds,性能良好。