【摘 要】
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目的探讨羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在产前诊断中联合应用的潜力。方法316例孕妇根据产前诊断指征进行羊水穿刺,同时进行羊水细胞染色体核
【基金项目】
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江苏省妇幼健康科研项目(F201944)。
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目的探讨羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在产前诊断中联合应用的潜力。方法316例孕妇根据产前诊断指征进行羊水穿刺,同时进行羊水细胞染色体核型分析及CNV-Seq检测。结果两种方法联合检测共发现49例异常,占受检总人数的15.51%;其中两种方法同时发现异常16例,染色体核型分析结果异常而CNV-Seq未检出异常的有8例(主要是平衡易位);CNV-Seq检测结果异常而染色体核型分析结果正常25例。结论染色体核型分析和CNV-Seq检测在产前诊断中各有优缺点,二者结合可以更科
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