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目的
探讨无创DNA产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的临床应用价值及意义。
方法分析新疆医科大学第一附属医院自2018年1月至2020年4月因NIPT提示性染色体异常信号者，行有创产前诊断进一步做染色体G显带核型分析和基于下一代测序的基因组拷贝数分析(copy number variation sequencing，CNV-seq)检测。
结果NIPT筛查结果为性染色体异常信号的32例，获取羊水标本24例。经有创产前诊断确定后发现11例为性染色体的非整倍体异常，5例为性染色体的CNVs。其中性染色体非整倍体异常结果CNV-seq和染色体G显带核型分析结果相符，NIPT提示性染色体CNV异常者，2例与CNV-seq验证结果一致，而染色体核型分析未见异常。阳性符合率为66.7%，假阳性率为33.3%，染色体核型分析的漏诊率为12.5%。
结论针对NIPT提示性染色体异常信号孕妇，CNV-seq证实其对胎儿性染色体非整倍体的预测准确性较常染色体低，对性染色体基因组拷贝数变异筛查的阳性结果准确性较高。CNV-seq技术对性染色体拷贝数变异检测是一种精确的、有效性高的手段。