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目前已知的单基因遗传病超过7000余种，大多数尚缺乏有效的治疗手段。胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)是辅助生殖与遗传诊断相结合的一项技术，是产前诊断的一种早期形式。它通过对植入前胚胎的遗传分析，挑选正常的胚胎移植，可以避免单基因疾病遗传给后代。目前PGD技术已在临床上成功应用20余年。本文针对单基因遗传病的PGD方法进行综述。