【摘 要】
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研究背景:下一代测序（next generation sequencing NGS）的应用增强了我们对获得性再生障碍性贫血（aplastic anemia AA）遗传表观的理解。过去的研究一直是在解决疾病发病机制中潜在的免疫失调方面。而近期对分子和生物学机制的新见解导致了AA方式的转变,从单纯的自身免疫致病概念转变为公认为以细胞遗传学异常、反复发生的体细胞突变、端粒酶基因突变和免疫失调为特征的多方
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研究背景:下一代测序（next generation sequencing NGS）的应用增强了我们对获得性再生障碍性贫血（aplastic anemia AA）遗传表观的理解。过去的研究一直是在解决疾病发病机制中潜在的免疫失调方面。而近期对分子和生物学机制的新见解导致了AA方式的转变,从单纯的自身免疫致病概念转变为公认为以细胞遗传学异常、反复发生的体细胞突变、端粒酶基因突变和免疫失调为特征的多方面病理生理学改变参与了这一疾病的发生过程。急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia AML）相关基因提示AA的克隆性造血与这些克隆性疾病的后期发展之间存在病理生理联系。此外,某些AA相关的体细胞遗传改变可能对免疫抑制治疗后的治疗反应、疾病进展和生存有临床意义。目的:分析在再生障碍性贫血（aplastic anemia,AA）患者中常见髓系肿瘤基因突变结果及与临床特征的关系。方法:对129例再生障碍性贫血患者靶向检测22种常见髓系肿瘤基因突变,并分析与临床特征、免疫抑制治疗、疾病转化相关性。结果:88例检测到突变,突变率68.21%,累及20个突变基因,第一次测序中总计发生突变124次。20～29岁年龄组病例数最多,且发生突变的比率高达83.87%,显著高于其他所有年龄段的突变率（63.27%）（p=0.032）。突变次数最多的前4位基因分别为TET2（79/88,89.77%）、ASXL1（26/88,29.55%）、DNMT3A（2/88,2.27%）、RUNX1（2/88,2.27%）。重型再生障碍性贫血突变率66.02%（45/68）,非重型再生障碍性贫血突变率70.69%（41/58）,（p=0.588）,p.P29R位点的突变显著多于重再障组。结论:AA基因突变发生率高,与年龄、预后分组及疾病进展密切相关。
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