酶缺陷相关论文
我们用同步电泳法，对1 000份脐血进行了红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷与α地中海贫血发生率的研究，对于前者还用荧光斑点法及......
期刊
肾病综合征其特征为血清胆固醇、甘油三脂和磷脂增高,极低密度脂蛋白(VLDL)和低密度脂蛋白(LDL)增高及高密度脂蛋白(HDL)降低。作......
慢性肾衰血液透析(慢透)患者约1％出现与迟发性皮肤卟啉病不能鉴别的皮损。一般来说并无卟啉代谢异常的证据,但曾报道过三例慢透患......
一、定义凡性染色体、性腺、生殖道及外生殖器不一致的个体属两性畸形的范畴.如具备睾丸及卵巢于一体的,称为真两性畸形,只具备其......
1病历摘要患者30岁,社会性别为男性。因“阴蒂矫形术后23年,发现右肾上腺肿块一年余”入院。患者于23年前被发现阴蒂增大突出伴身......
医学文献中曾有这样的记载:有一女性17岁,她在12岁时有月经初潮,女性的第二性征也逐渐明显,但到15岁时月经突然停止,相继出现肥胖......
近年来,由于内分泌学及遗传学的进展,对先天性肾上腺皮质增生的病因、病理得到了进一步的证实,从而为其诊断与治疗提供了理论基础......
目前,宫内胎儿性别、染色体异常和酶缺陷正确诊断的唯一可能是在妊娠中期通过羊膜穿刺获取羊水做细胞培养。虽有一些早期产前诊断......
鸟氨酸转氨甲酰酶(OTCD)缺陷是尿素循环中最常见的酶缺陷。它是X-连锁
Ornithine transcarbamylase (OTCD) deficiency is the m......
遗传病和其它出生缺陷的产前诊断,自从应用到医疗实践中以来,经过十五年的时间,已经发展成为医学遗传学家研究工作中最有力的工具......
Sandhoff 病或 Gm2神经节苷脂沉积症变异型O 是一种常染色体隐性遗传蓄积病,此病是由于溶酶体β-氨基已糖苷酶 A 和 B(Hex A 和 H......
本文搜集1986年4月至1987年1月收治单纯女性男性化(先天性肾上腺皮质增生)6例,资料分析如下。临床资料本组年龄为19、19、20、24......
Pendred氏综合征又称家族性甲状腺肿耳聋综合征。本症是Pendred氏于1896年首次报告在非地方性甲状腺肿流行区的一种甲状腺肿伴有......
作者测定了15个同型胱氨酸尿症病人(14个有胱硫醚β-合成酶缺陷,一个有维生素B12代谢异常),13个胱硫醚β合成酶缺陷的杂合子和44......
21羟化酶缺陷占先天性肾上腺皮质增生症的90%以上,为酶缺陷导致激素合成异常,雄激素过高。迟发型者因常在青春期发病,病情轻,表现......
先天性代谢缺陷是Garrod在1908年命名的。从五十年代开始,这项研究工作就蓬勃开展,所发现的病例日益增多,并在发病机理、临床表现......
妊娠合并急性间歇性血卟啉病３例报告中山医科大学附属第一医院妇产科梁润彩，李国急性间歇性血卟淋病（ＡＩＰ）是一组以血红素合成过程中部分酶......
本病包括肠源性紫绀症,硝酸盐、亚硝酸盐、磺胺等中毒。高铁血红蛋白血症分先天性与后天性两大类,前者由红细胞还原高铁血红蛋白......
糖原累积病系先天碳水化合物代谢异常疾病,与糖原合成或分解所需的酶缺陷有关。现已知至少有13型,最常见的为Ⅰ型肝糖原累积病,由......
粘多糖贮积症(Mucopolysacchar-idoses MPS)是一组由于降解糖胺聚糖(glycosaminoglycans GAGs)过程所需的溶酶体酶缺乏所致的遗传......
本病系肾上腺皮质增生或肿瘤引起,腺体分泌过量的雄性激素,导致雄性征的异常发育,女性出现性变态故称本名。在男性则表现为性早熟......
先天性肾上腺皮质增生症是肾上腺皮质激素合成过程中几种酶缺陷引起的一组疾病,其中以21-羟化酶缺陷引起者最为多见。早期的研究......
溶酶体贮积病为一组大量贮积各种底物的疾病,约有20多种,贮积底物的性质及其组织分布,各种疾病都有其各自的特征,并且是引起临床......
急性血管内溶血(下称急溶)是指人的正常或有酶缺陷的红细胞在不同病因作用下迅速大量破坏,血红蛋白和细胞基质的磷酯成份释放入血......
肾上腺皮质类固醇生物合成过程中,当某一必须酶出现缺陷,导致皮质醇合成不足,垂体代偿性促皮质素(ACTH)分泌过多,便引起肾上腺皮......
遗传性肝酶缺陷可引起糖原代谢紊乱,导致糖原分解、糖酵解及肝肾中糖生成困难,因而发生低血糖,能量产生低,糖原累积。故肝肿大、......
近年来,过氧化体病的饮食治疗已愈来愈引起临床医生的关注,国外研究表明:Refsum病能通过饮食治疗改善生化指标、缓解临床症状和血......
胎儿血分析有诊断和治疗两方面指征。诊断指征有核型分析、胎儿感染、胎儿水肿时贫血、抗体形成、血红蛋白病、酶缺陷及同种免疫......
先天性肾上腺性征异常症３例报告广州市黄埔区人民医院儿科（５１０７００））麦文英先天性肾上腺性征异常症，又称先天性肾上腺皮质增生，临床少见，发病率约......
亚硝酸盐类中毒(又名肠原性紫绀症)分先天性与后天性,前者由红细胞还原高铁血红蛋白酶缺陷所致,后天性因摄食含亚硝酸盐类食物及......
误诊先天性肾上腺皮质增生症一例山东省莱西市人民医院［２６６６００］李茂胜，王敏业，曲桂荣病例：男性，两个月。第二胎，第一产，出生体重３．８ｋｇ。生后皮肤发黑，伴......
多毛常发生在雄激素分泌过多或毛囊对雄激素刺激高敏的妇女。毛发按发育特征分为毳毛和粗毛;又根
Hairy follicles often occur ......
肾上腺白质营养不良症是由过氧化体酶缺陷引起的遗传性代谢病，其临床症状不足以确诊。血浆中长碳链脂肪酸是鉴定肾上腺白质营养不良......
高尿酸血症肾病北京医科大学肾脏病研究所（１０００３４）谨贻璞１高尿酸血症的发病机理当血清尿酸值男性高于４２０μｍｏｌ／Ｌ、女性高于３６０μｍｏｌ／Ｌ时，即称为高尿酸血症，其成......
1病历资料患儿女,4岁。因“间断呕吐腹泻伴睡眠增多3d,发热1d”于2012年3月收入天津市儿童医院神经内科治疗。患儿入院前3d开始出......
兄弟同患粘多糖病２例报告胡道贵，陈玉芳广东省台山市人民医院（５２９２００）我院近年收治２例同胞兄弟同患粘多糖病病儿，现报告如下：１病例简介【例１】患儿......
【病例】女性，４个月。反复呕吐３个月，排稀水样便３天，伴发热入院。出生时无窒息史，出生体重３５ｋｇ（足月顺产）。体查：体温３６℃。体重４ｋｇ；神疲，面色苍白，皮肤......
遗传性１７－ａ羟化酶缺乏症为一种常染色体隐性遗传性疾病，临床较少见，笔者发现一个家系，患病３人。报告如下。１临床资料１．１家系调查该家系三代共２８人......
病历摘要患者女，２６岁。因原发性闭经、乳房不发育、多毛、男性化而就诊。据其母亲介绍，患者出生后就被发现有“小阴茎”，儿童期生长很快......
对5例经Watson－Schwartz试验确诊为卟啉病患者的临床资料进行了分析。5例均有腹痛、恶心、呕吐，1例曾行剖腹探查术，3例有精神神经症状......
