高雪氏病相关论文
血浆中壳三糖苷酶活性增高与溶酶体贮积症郭玉凤AMBoel王诃OPvanDiggelenHGaljaard近来研究发现高雪氏病患者的血浆中壳三糖苷酶(chitotriosidase)活性增高100~1000倍[1]。壳三糖苷酶先前被称......
1975年,Wardrop 等人首次提出脾脏与自身免疫有关,并报道了14例年长脾萎缩患者,自身免疫抗体发生率较高,但未排除系脾萎缩的后果......
在内科临床工作中,常遇见一些疾病件有血清胆固醇含量增高或减低的现象。为什么会发生这样的改变?临床上有什么意义?这是内科临床......
近年来,血清血管紧张素转换酶(serumangiotensin-converting enzyme,SACE)活性测定已逐渐引起重视,临床已将其用于结节病的诊断,......
鱼鳞癣是一组遗传性的角质化异常的皮肤病,其特点为特殊类型分布的皮肤剥落,胶棉样婴儿出生时皮肤厚且僵直紧张,耳、鼻扁平外翻和......
自1975年Liehlrman发现结节病患者血清中血管紧张素转换酶(ACE)升高以来,在其他疾病也进行了这种酶的活性测定,下面概述血管紧张素......
血管紧张素转化酶(ACE)可将无活性的血管紧张素Ⅰ转化为血管紧张素Ⅱ。近年来国外曾报道在甲状腺机能亢进症(下简称甲亢)时此酶活......
家族性高雪氏病的误诊误治大同医学专科学校(037008)贺金先,李丽,王辉高雪氏病是一种常染色体隐性遗传病(1),因国内发病率相对低,加之Ⅰ、Ⅲ型起病......
高雪氏病误诊脾肿瘤1例唐山市开滦林西矿医院鱼学农,刘月芹关键词高雪氏病;脾肿瘤;鉴别诊断患者男,43岁,因左上腹不适一个月于1993年7月26日入院。......
成年型高雪氏病一例湖南医科大学附属第二医院血液科陈孟君,卢汉波,阳盛高雪氏病好发于儿童期,成年型高雪氏病较罕见,现将我科诊治一例......
高雪氏病骨关节X线改变(附2例报告)大同市第二人民医院放射科 贾鸿飞大同市第二人民医院骨科贾云飞高雪氏(Gaueher)病为一种家族性类脂代谢障碍......
介绍最近20年间对高雪氏病病因、诊断和治疗等的研究进展。已发现了引起高雪氏病的基因突变位点。预后不佳的高雪氏病将随着基因转移......
患者,男,21岁,因反复发热7d而入院。患者体温为39~40℃,无明显规律性,无畏寒,伴纳差、乏力和全身大关节疼痛.无咳嗽、头痛和呕吐。在当地卫......
目的:采用荧光酶学手段,建立一种测定绒毛β-葡萄糖苷酶活性的方法。方法:分析β-葡萄糖苷酶的酶动力学特性,并检测36例正常胎盘绒......
1991年~1992年收治2例儿童高雪氏病。临床主要表现为消瘦、发育迟缓、巨脾、脾功能亢进。脾切除系治疗手段之一,为防止脾切除后发生严重暴发性......
以癫痫发作为首发症状的高雪氏病一例报告刘红军于法彦周增杰郭洪志患者,男,12岁,学生。因发作性抽搐2年,行走不稳半年,腹胀3个月于1995年1月12日入......
家族性高雪氏病1例杜洪蓉上海市儿童医院患儿,女,9天,因全身皮肤黄染8天入院,第二胎,第M产,足月顺产,出生体重31009,无窒息,生后第二天皮肤黄染渐加重......
血浆中壳三糖苷酶活性增高与溶酶体贮积症郭玉凤AMBoel王诃OPvanDiggelenHGaljaard近来研究发现高雪氏病患者的血浆中壳三糖苷酶(chitotriosidase)活性增高100~1000倍[1]。壳三糖苷酶先前被称......
高雪氏病是一种少见的葡萄糖苷脂代谢性疾病。本文报告 2例,并复习了 1980年以来国内外文献收集的 45例高雪氏病,结合我院病例对其临......
目的研究高雪氏病新的分子治疗方法.方法用β-葡萄糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,β-Glc)(EC3.2.1.45)的底物类似物(glucocere......
高雪氏病1例误诊分析山东省滨州地区人民医院(256610)张素琴,夏应和患儿,女,10岁。因腹部肿块9年,加重3个月,以“脾亢”收入院。父母均有结核病,兄妹三......
每对父母都期望自己的孩子一出生便健健康康,但先天疾病有时候让人事与愿违。不过,科学家们发现,把基因测序、宫内手术、干细胞疗......
骨髓穿刺是临床常用的诊疗技术 ,我科自 1998年6月至 1999年 1月 ,在无局麻下 ,用国产 10ml一次性注射器 ,行小儿骨髓穿刺 16 0例次 ......
患儿 ,男 ,1 41 / 2岁。因面部轻度浮肿、腹胀、面色苍白 3个月 ,于 1 998年 6月 2 4日入院。患儿 1 3岁时始出现发作性四肢抽搐 ,......
患儿, 男, 8岁, 3年中3次因发热伴严重骨关节疼痛入院治疗.患儿2岁时肝脾肿大, 骨穿找到高雪氏细胞. 4岁时因脾功能亢进行脾切除术......
高雪氏病是先天性家族性代谢障碍性疾病,临床罕见,现将我院经骨髓涂片证实的两例报告如下: rn1 病例摘要 rn病例1:男28岁,家族兄长......
患者,女,49岁.20年前无明显诱因出现腹胀伴恶心,偶有呕吐伴头晕,乏力.严重时夜间不能平卧.无明显腹痛.既往有反复鼻衄史,进行性加......
目的:报道高雪氏病2例,探讨其诊治问题。方法:患者为姐弟二人,均以腹部肿物入院,行脾切除术。结果:术后随访1年,情况良好。病理诊断为高雪氏......
以口腔表现为主的高雪氏病一例斯琴,马建元(内蒙古医学院第一附属医院呼和浩特市新城区医院)高雪氏病(含脑苷脂网状内皮细胞病)是一种少......
高雪氏病是一种与葡萄糖脑苷脂β-葡萄糖酶活性缺乏有关的常染色体隐性神经鞘脂类代谢性疾患,在世界各民族中都存在,但此病的携带......
血管紧张素转换酶(ACE)是一种二肽羧基肽酶,主要分布在肺毛细血管内皮细胞管腔面,此酶使血管紧张素Ⅰ转换成血管紧张素Ⅱ,并使缓......
ACE 是一种二肽羧基肽酶,主要存在于肺毛细血管内皮细胞的管腔面,此酶能使血管紧张素Ⅰ转化为血管紧张素Ⅱ,并能使缓激肽降解。业......
本文报道从2ml肝素抗凝血分离的白细胞中,以4-甲基-伞形酮-β-D-葡萄糖苷(4-methylumbelliferyl-β-D-glucoside)为基质,测定白细......
Gaucher症 (高雪氏症 )是一种罕见的先天性家族性类脂代谢紊乱性疾病 ,由于脑苷脂酶缺乏或降低 ,引起沉积脑苷脂。据文献记载 ,本病于 188......
患者,男,53岁,因反复黄疸腹胀脾大18年,于1986年7月21日入院。18年前不明原因感上腹部不适,食欲下降,巩膜皮肤渐黄染,查脾大,肝功......
高雪氏病(Gaucher disease,GCD)又名脑苷脂积累病,是家族性糖脂代谢障碍性疾病。自1958年以来有陆续报道。本文收集国内有关文献......