单纯男性化型相关论文
目的提高对成人单纯男性化型21-羟化酶缺陷症（21-OHD）的认识。方法收集2015年1月至2018年3月期间就诊上海交通大学医学院附属第九人......
分析1973～1983年间确诊的27例患者。6例于20岁以后方来就诊。临床上突出表现为男性化征象,儿童期生长过速,骨骺早期愈合,13岁以后多......
1病历摘要患者30岁,社会性别为男性。因“阴蒂矫形术后23年,发现右肾上腺肿块一年余”入院。患者于23年前被发现阴蒂增大突出伴身......
1 临床资料 例1,女,41岁,未婚。长期月经失调,进行性多毛入院。孩童时发育正常。14岁初潮,月经准。半年后,月经紊乱,周期1～4月,经......
女性先天性肾上腺皮质增生症临床上较为少见。我院自1983年10月至1988年7月共收治12例,现分析讨论如下。临床资料一、一般资料 (......
目的了解不同的用药方式对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿生长速率及骨龄进展的影响,为选择一种较好的用药方式提供依据。方法对......
肾上腺生殖综合征(adrenal genital syndrome,AGS)也叫先天性肾上腺皮质增生,先天性肾上腺性征异常综合征,肾上腺性综合征等。它......
病历摘要患者女，２６岁。因原发性闭经、乳房不发育、多毛、男性化而就诊。据其母亲介绍，患者出生后就被发现有“小阴茎”，儿童期生长很快......
先天性肾上腺皮质增生 (CAH)是一组常见染色体隐性遗传性疾病 ,其中 2 1-羟化酶缺乏症最为常见 ,约占所有病例的95 %以上。现对 16......
先天性肾上腺增生症是引起性发育异常最常见的病因,包括46,XX和46,XY性发育障碍。随着遗传学和分子生物学进展,人们对其发病机制以......
22例21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿在常规用糖皮质激素治疗基础上其血浆肾素活性（PRA)、醛固酮（Aldo）、血17-羟孕酮（1......
先天性肾上腺皮质增生症（ＣＡＨ）属于肾上腺类固醇激素合成障碍的遗传性疾病。本症由于遗传缺陷致类固醇激素合成途径中一些必需酶缺乏而引......
应用多聚酶链式反应（PCR）技术，直接分析了23名先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿的21-羟化酶基因B（21-OHB）。不需用限制性内切酶分析以区分......
先天性肾上腺皮质增生症(congennital adrenal hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需的酶缺乏所致的一组常染色体......
本文报道先天性肾上腺皮质增生症3例,均属单纯女性男性化型.对手术治疗、临床诊断、处理及发病机制等进行了初步讨论.认为用药应根......
本文报告5例女性假两性畸形,系由于肾上腺皮质21羟化酶缺乏致先天性肾上腺皮质增生引起。5例均为单纯男性化型,有外生殖器畸形,阴......
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一个肾上腺类固醇激素合成障碍的遗传性疾病,由于遗传上的缺陷致类固醇激素合成途径中一些必需酶......
90%以上的CAH由21羟化酶缺陷引起,其血浆17-羟孕酮(17-OHP)浓度升高。1977年首先报告在滤纸血斑上测定17-OHP 的方法。本文报匈道......
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)基因缺陷的研究,国外报道颇多,主要缺陷有:基因大片段缺失、B基因转化、点突变等。这些缺陷与临床症......
类固醇21羟化酶缺陷症(21-OHD)引致先天性肾上腺皮质增生症(CAH)属常染色体隐性遗传。典型病例由于21羟化酶缺乏,皮质醇的生物合......
本文报道11例先天性肾上腺皮质增生症(女性6例,男性5例)。其中10例属21-羟化酶缺乏,1例属11β-羟化酶缺乏。临床有女性男性化,男......
应用PCR/ASO探针技术检测了12例无血缘关系的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿的21羟化酶功能基因B（CYP 21-B）的CD172 Ile→Asn和CD318......
1 临床资料 患儿 ,男 ,70 d。因间断呕吐 ,体重不增 2个月入院。患儿为过期产 10 d,出生后 1周因反复呕吐、稀便 ,在某医院诊断......
<正> 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组染色体隐性遗传性内分泌代谢失调病,其共同特点是皮质醇合成障碍,引起 ACTH 分泌增多,导......
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病。21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase de......
病例1:患者,社会性别男,生物性别女,50岁,因“发生双侧肾上腺增生伴占位2周”入住华中科技大学同济医学院附属同济医院。患者出生......
本文报告用高效液相色谱法同时分离和测定人血清中皮质素(E)、皮质醇(F)、皮质酮、11-去氧皮质醇、雄烯二酮+11-去氧皮质酮(A+DOC)......
<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的先天性常染色体......
期刊
目的探讨21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的临床特征。方法收集2013年1月至2018年8月郑州大学第一附属医院内分泌科门诊首诊后收治入......
<正> 本文对7例先天性肾上腺增生症的诊断、治疗及分型进行了讨论,7例患者均属于单纯男性化型。结合发病机理的探讨,强调选择Predn......
<正> 先天性肾上腺皮质增生(下简称CAH),是先天性遗传性疾病。由于肾上腺皮质缺乏某些羟化酶,导致皮质醇合成不足及垂体前叶代偿性......
<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属于常染......
先天性肾上腺皮质增生症（C A H ）是一组先天性常染色体隐性遗传病。由于类激素固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷，造成激素生成途径......
目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)21-羟化酶缺乏(21-OHD)患儿近成年身高(NFH)的影响因素。方法对1989年3月至2015年5月中山大......
<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组催化类固醇激素生物合成的酶先天性缺乏引起的常染色体隐......
患者，社会性别女，7岁，以“发现外生殖器异常5年”于2012年1月3日入院。缘于5年前，患者家长发现其外阴前方有一似小阴茎样结构，患者无自......
