粘多糖病相关论文
目的 粘多糖病(MPS)是一类遗传性代谢性疾病，由于相应酶的缺乏，导致粘多糖不能降解而在体内聚集，在治疗方面主要为对症治疗，虽然酶的替......
粘多糖病(Mucopolysaccharidosos,MPS)是由于酶的缺陷而引起粘多糖代谢障碍的一类疾病.临床上罕见,病程长,病死率高.它累及多个组......
会议
本文报告24例粘多糖病,其中MPSI-Hurler 15例,MPSⅣ-Morguio9例,均经尿液生化或周围血象检查证实,并有典型的临床和X线表现.MPSI-H......
粘多糖病(Mucopolysaccharide,MPS)是由于细胞溶酶体内酸性水解酶呈先天性缺陷而引起的。患者体内的酸性粘多糖不能正常地降解,在......
粘多糖病Ⅱ型为X连锁遗传性疾病,患儿除有骨骼畸形外,还有智能障碍。如能作好产前检查,防止这类患儿的出生,对于人类优生学有着重......
粘多糖病是由于细胞溶酶体内酸性粘多糖水解酶先天缺陷而引起的一类遗传性代谢病,患者体内的粘多糖不能正常地降解以致在细胞和组......
粘多糖病(Mucopolysaccharidoses)是一种具有怪貌、侏儒、骨骼异常、智力障碍等特征的遗传性疾病。自从1917年Hunter氏及1919年Hu......
粘多糖累积症Ⅶ型的临床特征为身材矮小、智力低下、旰脾肿大、进行性骨骼畸形和尿中大量排出粘多糖,同时在血清、白细胞和成纤维......
先天性甲状腺机能减退症是常见的小儿内分泌疾病。某些病例可能仅有生长停滞或智力低下等单项突出的症状,因而常延误诊断不能得到......
粘多糖病是一种基因水平的遗传性疾病。在正常情况下,粘多糖在分解代谢过程中需要溶酶体水解酶,由于先天酶的缺陷,使粘多糖不能正......
患儿,男,汉族,11岁,第4胎,生后6个月能坐,10个月会喊爸、妈,1岁时能走,自1岁起头颅逐渐长大,面部变丑,四肢活动逐渐受限,双肘及膝......
国内有关近亲婚配的资料报道较少,而近亲婚配与眼病发生尚未见报道。作者自1983年以来,收集因近亲婚配而致子女患眼病者有15个家......
本文报道4例粘多糖病患者,有严重关节畸形。按Mckusick分型法,此4例均属粘多糖病Ⅳ型。其主要诊断依据是末梢血液涂片有白细胞包涵......
粘多糖代谢病Ⅳ型(MPS-Ⅳ)是一组隐性遗传性骨软骨营养障碍性疾病,临床诊断较困难。本文报告一家系六例粘多糖Ⅳ型患者,并对粘多糖......
女,10岁。因生长发育迟缓而就诊。患儿1岁9个月才能叫“爸爸”,“妈妈”,2岁才能独走,但至今仍不能唱歌及说较复杂的句子,亦不能......
先天性甲状腺功能减低症(简称甲低)是少数能通过及时治疗,而得以缓解的先天性疾病之一。甲低起病往往较隐匿,早期常缺乏典型临床......
本文报告了应用微分电位溶出法和示波极谱法检测８例沙依瓦克病人与同病区２４例健康人的血清、尿液、头发，以及病区饮用水中Ｃａ、Ｐ、Ｍｇ、Ｚｎ、Ｃｕ、Ｍｎ、......
沙依瓦克病──新的遗传性骨软骨病（１２例报告）８４４２００疏勒解放国第１２医院张远炎，周建忠，谭德银，买买提·艾沙，张矢远①，郭雄①，郝永杰，许彩明中国图书资......
粘多糖病Ⅱ型临床Ｘ线分析（附４例报告）青海省中医院放射科余春善，曹增忠粘多糖病，又称粘多糖蓄积性疾病。分为六种类型和几个亚型￣［１，２］。曾有过......
兄弟同患粘多糖病２例报告胡道贵，陈玉芳广东省台山市人民医院（５２９２００）我院近年收治２例同胞兄弟同患粘多糖病病儿，现报告如下：１病例简介【例１】患儿......
家族性Ｈｕｒｌｅｒ综合征２例马素珍Ｈｕｒｌｃｒ综合征亦称承病，为粘多糖代谢障碍的Ⅰ型，因α－左旋艾杜粘醛酸酶（α－Ｌ－ｉｄｕｒｏｎｉｄａｓｃ）先天缺乏或活性不足，使粘多糖分解不良，过多的残......
粘多糖病一家系３例海南省工人医院儿科（５７０３１１）邓小荣，王爱珍，吴起武粘多糖病是一组遗传性代谢病，临床上表现出多种多样的症状和体征，在一家系３兄......
粘多糖病（Ｍｕｃｏｐｏｌｙｓａｃｃｈａｒｉｄｏｓｉｓ）是一种少见的常染色体隐性遗传性代谢紊乱疾病，我院共收治２例，现结合病例资料就其诊断和治疗作一介绍。１临床资料例１龙某，女，１２岁，患......
粘多糖病(ｍｕｃｏｐｏｌｙｓａｃｃｈａｒｉｄｏｓｉｓ,ＭＰＳ),为一种以粘多糖代谢障碍为特点的遗传性疾患,可以引起骨骼、内脏和智力上的异常,临床少见。作者收集1970～1999年衡阳市......
粘多糖病(mucopolysacharidoais)为一组遗传性代谢病,近年来国内已见报道,但因本病少见,临床症状不典型时也易误诊,现报告1例如下......
患男,8岁,1岁时发现脐疝及双侧腹股沟斜疝,经手术后,又发生刀口疝。2岁时开始出牙,易患“感冒”,活动后明显气短。1年前发现双眼......
小儿特异性心肌病的病因、诊断与治疗中国医科大学第一临床学院（１１０００１）张乾忠特异性心肌病是指由已知病因引起的心肌疾患或伴随于其它系统......
散发性克汀病争取早期诊断,早期治疗,以避免智能低下的发生.典型克汀病依靠临床症状、体征可确诊,但已失去早期治疗的机会;不典型......
本文对矮小儿童的病因和防治进行了讨论。 一、对象与方法 1995年5月～1996年12月在我院儿童保健门诊中,身高在同年龄、同性别正常......
从我室筛查的结果来看，仅发现ＰＫＵ及粘多糖病，未发现其它代谢缺陷病，一方面是病例有限，另一方面与检测手段尚不完善有关。随着社会的发展，预......
本文对治疗并随访３年以上的２７例误诊的先天性甲低的治疗效果及远期预后进行评价。本文病例误诊时间从３月－７年，通过治疗随访，显示误诊时间越......
在众多因素中,内分泌对身高的影响十分重要,尤其垂体分泌的生长激素(GH)是促使长骨增长的主要激素,性激素促进骨骼成熟和骨胳愈合,......
粘多糖病（Ｍｕｃｏｐｏｌｙｓａｃｃｈａｒｉｄｏｓｉｓ，简称ＭＰＳ）是一种遗传性代谢紊乱疾病。由于蛋白多糖（粘蛋白）降解障碍，引起不同的酸性粘多糖在体内堆积，产生各种病理改变。下面将１９７８年......
【目的】建立一种快速、简便、可靠的尿粘多糖定量检测方法,用于临床筛查粘多糖病(mucopolysacchari-dosis,MPS)患者。【方法】采......
粘多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一类遗传达室性代谢必疾病[1],对机体的损害广,临床表现复杂.......
目的总结延续性护理干预措施在粘多糖病患儿中的应用效果及体会。方法总结2018年1月—2019年1月厦门市妇幼保健院收治的3例粘多糖......
粘多糖病的Ｘ线诊断和鉴别诊断（附４例报告）青海省儿童医院贺明礼，李淑静，王姬宁粘多糖病是一种粘多糖分解代谢障碍性疾病。本病并不十分少......
