羟化酶缺乏相关论文
本研究对5例17-羟化酶缺乏症患者进行了回顾性分析。文章阐述了17-羟化酶缺乏症的临床特点，探讨了该症的诊断及治疗。......
分析1973～1983年间确诊的27例患者。6例于20岁以后方来就诊。临床上突出表现为男性化征象,儿童期生长过速,骨骺早期愈合,13岁以后多......
男性假两性畸形１例报告上海第二医科大学附属瑞金医院泌尿外科（２０００２０）孙福康，吴瑜璇男性假两性畸形，根据外生殖器的形态可分为三种型别：１．男性外......
患者女,37岁,工人,未婚,以“发现血压高8月余”为主诉入院。8月前体检时测血压高,未在意。后多次测血压140～165/90～100mmHg,一直服用......
17α—羟化酶缺陷在临床上极为罕见,合并先天性肾血管畸形者尚未见有报告。现将我院近年来收治的二例报告如下。
17α-hydroxyla......
90%以上的先天性肾上腺增生(CAH)病例是由21-羟化酶(21-OH)缺乏引起的。在未治疗病人中,这种缺乏导至血浆中17OH-黄体酮(170HP)浓......
报告一家二例遗传性17α-羟化酶缺乏症。因17α-羟化酶缺乏导致性腺、肾上腺类固醇物质代谢障碍,使皮质激素、性激素合成减少,促肾......
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)为羟化酶缺乏性疾病.我院1981年4月～1986年12月共收治7例,占妇科同时期住院总数的0.695%.现报道如下.......
由21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生的一个主要合并症是宫内女胎男性化.这可能早在10～16孕周时肾上腺过多地产生雄檄素引起的......
由于21-羟化酶缺乏所致的迟发型先天性肾上腺皮质增生症为典型的先天性肾上腺皮质增生(CAH)的一种等位基因变异形式,临床上不易与......
由21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生(CAH)主要的并发症是受累女胎宫内男性化。为预防此并发症,本文介绍一治疗有效的新病......
1 临床资料 例1,女,41岁,未婚。长期月经失调,进行性多毛入院。孩童时发育正常。14岁初潮,月经准。半年后,月经紊乱,周期1～4月,经......
本文分析了先天性肾上腺皮质增生所致女性外生殖器男性化畸形32例。31例为21-羟化酶缺乏,1例为11-羟化酶缺乏。外生殖器男性化畸形......
[目的]了解海南省儿童精神障碍患者的苯丙氨酸浓度。[方法]对1169例精神异常的儿童进行苯丙氨酸浓度测定。[结果]1169例儿童精神障......
21羟化酶缺乏为最常见的先天性肾上腺皮质增生症的一种类型。临床症状以性发育异常伴或不伴有水盐代谢失调为主。女性表现为男性化......
鉴于生殖医学基础理论的发展，性发育异常原按真、假两性畸形分类已不足反映各种类型的性发育异常。作者根据性别发育过程，选择控制性......
本文研究血17-羟孕酮(17-OHP)、皮质醇(F)、硫酸去氢表雄酮(DHEA-S)及睾丸酮(T)在诊断21-羟化酶缺乏所致的晚发型先天性肾上腺增......
两性畸形（Hermaphroditism）可分为假两性畸形和真两性畸形。假两性畸形是遗传性别、性腺性别和表型性别的不均一性，即性腺性别与遗传......
先天性肾上腺皮质增生伴阴道开口异常１例金善循患者杨某，女，１８岁，因经期血尿５年伴经血不畅２月，于１９９０年１２月１０日收入院。患者出生时外阴为女性型，阴蒂......
１１３２１羟化酶缺乏引起的成人先天性肾上腺皮质增生［英］／ＭｏｋｓｈａｇｕｎｄａｍＳ…∥ＡｒｃｈＩｎｔｅｒｎＭｅｄ．－１９９３，１５３．－１３８９～１３９１作者对一例５５岁男性白人因下消化道出血作腹部ＣＴ时发现双侧肾上腺增大而行进一步内分......
目的 为了诊断和治疗 2 1羟化酶缺乏导致的女性假两性畸形。方法 1990年以来 ,对 4例患者进行了外科手术和内科糖皮质激素的综......
目的分析时间分辨荧光免疫分析法(TrFIA)检测干血滤纸片17α-羟孕酮(17α-OHP)的影响因素并提出对策,以提高新生儿先天性肾上腺皮......
【病例】女性，４个月。反复呕吐３个月，排稀水样便３天，伴发热入院。出生时无窒息史，出生体重３５ｋｇ（足月顺产）。体查：体温３６℃。体重４ｋｇ；神疲，面色苍白，皮肤......
1 病例简介 患者女,15岁。因“尿道下裂15年,阴蒂肥大10年,出现喉节7年”入院。15年前患者出生时,发现尿道下裂,经染色体检查,证......
目的:探讨肾上腺性性征异常的诊断、鉴别诊断和治疗,特别是分泌性激素的肾上腺肿瘤的良恶性鉴别诊断和各种先天性肾上腺增生疾病的......
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传疾病,由肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷......
患儿：男，18天。第一胎。足月顺产，生后2天出现反复呕吐、渐加重，消瘦。家族史无特殊。因拒食一天伴发热而入院。体温38．5℃，体重2600g，反......
22例21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿在常规用糖皮质激素治疗基础上其血浆肾素活性（PRA)、醛固酮（Aldo）、血17-羟孕酮（1......
先天性肾上腺皮质增生症（ＣＡＨ）属于肾上腺类固醇激素合成障碍的遗传性疾病。本症由于遗传缺陷致类固醇激素合成途径中一些必需酶缺乏而引......
先天性肾上腺增生症(C、A、H)是一种由于21—羟化酶缺乏所致的常染色体隐性遗传性疾患。这个21—羟化酶缺乏的基因与HLA基因紧密......
先天性肾上腺增生(OAH)是由一个常染色休隐性基因传递的先天代谢病。不同类型的OAH在临床上表现出不同程度的男性化,以及由于甾类......
闭经、头痛、高血压山东省立医院（２５００２１）陈凌病历摘要患者１７岁，无月经，３年来经常头痛。２年前发现血压高（２４／１８．６ｋＰａ）。近３月来头痛加重，血压２４／１７．３ｋＰａ；眼复方降压片无效住......
21羟化酶基因 (CYP2 1基因 )缺陷可引起 2 1羟化酶缺乏。近年对CYP2 1基因的研究取得了一定进展 ,本文介绍了该基因启动子区的位置......
先天性肾上腺皮质增生症是肾上腺内羟化酶缺乏的疾病,为常染色体隐性遗传,临床较少见。我院从1978～1982年共收治4例,现报告两例: ......
本病为先天性17-羟化酶缺乏引起高血压、低血钾、性腺发育低下综合征。我院收治1例,报告如下。患者,女,23岁。头痛、头晕11年,自......
本文报告三例童年时被认为是21羟化酸缺乏症.确诊11β-羟化酶缺乏症,都是在26-33岁时作出的.例一男性,33岁之前仅用醋酸考地松治......
21-羟化酶缺乏引起的先天肾上腺增生是常染色体隐性遗传病,白人中发病率为1/5000～1/25 000。阻断肾上腺皮质束状带中17-羟孕酮转化......
