溶酶体贮积病相关论文
目的 探讨异染性脑白质营养不良脑临床表现、脑MRI、MRS与ARSA基因突变特点.方法 2010年7月-2012年6月广州市妇女儿童医疗中心内分......
目的 壳三糖苷酶是体内巨噬细胞活性指标,部分溶酶体贮积病(溶酶体病)患者可表现为血清壳三糖苷酶增高.本文旨在探讨各种溶酶体病......
目的 溶酶体贮积病至少包括50余种,临床表现常缺乏特异性,酶活性测定是疾病诊断的重要依据.至今国内缺乏常见溶酶体贮积病发病率及......
目的评估酶学筛查的敏感性和特异性，探讨华南地区溶酶体贮积病(LSDs)疾病谱特征。方法回顾分析2009年1月至2016年12月在广州市妇女......
目的建立串联质谱法测定干血滤纸片中半乳糖神经酰胺酶(GALC)、酸性α－葡萄糖苷酶(GAA)、α－半乳糖苷酶(GLA)、α－L－艾杜糖苷酸酶(IDUA......
目的探讨天冬氨酰基葡萄糖胺尿症(AGU)的临床特征和基因突变特点。方法回顾性分析一家系2例AGU同胞患儿的病例资料，并复习相关文献，......
期刊
目的总结分析2例多种硫酸酯酶缺乏症患儿的临床表现、硫酸酯酶活性及硫酸酯酶修饰因子1(SUMF1)基因的突变情况。方法2例患儿中例1......
[摘要]异染性脑白质营养不良（MLD）作为一种罕见的遗传性疾病，多与ARSA基因突变有关。近年发现其基因型与临床表现有关。其影像学诊断......
目的 从实验室代谢指标探讨黏多糖贮积症Ⅱ型患儿造血干细胞移植治疗后的疗效.方法 回顾分析23例男性黏多糖贮积症Ⅱ型患儿造血干......
先天性代谢病(Inborn erorrs of metabolism)是指人体内由于酶的遗传性缺陷而产生的疾病。酶也是一种蛋白质,所以先天性代谢病也是......
粘多糖贮积病(MPS)是一种溶酶体贮积病,由于患者尿中排出过量的氨基多糖(glucosaminoglycans,GAGs),因此,这种遗传性代谢病以测定......
戈谢病(Gaucher d isease)是近50种遗传性溶酶体贮积病(LSDs)中最常见的酶缺失疾病[1],1882年由法国医生Phil-ippe Gaucher首先报......
溶酶体贮积病为一组大量贮积各种底物的疾病,约有20多种,贮积底物的性质及其组织分布,各种疾病都有其各自的特征,并且是引起临床......
遗传性酶缺乏病是由基因突破而致酶活性降低或缺损。本文概述了治疗缺损酶的方法。酶的直接补充疗法应用较早,疗效短暂,器官移植对......
Background: Strokes are an important cause of morbidity and mortality in young adults. However, in most cases the cause ......
Gaucher病是一种最流行的溶酶体贮积病，表现为葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，为常染色体隐性遗传。本病有三种临床类型：I型，非神经病型；D型，急......
病例 先证者,男,4岁,因身材矮小及骨酪畸形、智能低下而就诊。 临床表现:头大隆凸、前额突出,颅骨呈舟状畸形,颈短,头发浓密,鼻梁......
Glycogenosis type II (Pompe disease) is a lysosomal storage disease caused by deficiency of acid α - glucosidase (acid ......
Lysosomal storage disorders (LSDs) are genetic defects caused by lysosomal hydrolase deficiencies. These deficiencies l......
戈谢病(Gaucher disease,GD)是一种由于β-酸性葡萄糖脑苷脂酶(acidβ-glucocerebrosidase,GCase)基因突变引起的常染色体隐性遗传......
Marinesco-Sjogren综合征(MSS)是一种极为少见的神经遗传病,作者发现13例。报告如下。
Marinesco-Sjogren’s syndrome (MSS) is......
目的:戈谢病是一种常染色体隐性遗传病,是由于葡糖脑苷脂酶缺陷所引起的溶酶体贮积病。该病由葡糖脑苷脂酶(GBA)基因突变所致,常见......
Background: Strokes are an important cause of morbidity and mortality in young adults. However, in most cases the cause ......
Fabry disease (FD) is a lysosomal storage disorder that is associated with marked cerebrovascular disease. Conventional ......
Gaucher′s病是一种常色体隐性遗传的溶酶体贮积病,病因为葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷,由此导致糖鞘脂在单核—巨噬细胞中沉积。该病......
用雄性杂种灰兔每天一次肌肉注射硫酸庆大霉素150mg/kg,每天杀检3只共7天。电镜下可见近端肾小管上皮细胞的细胞器肿胀、变性,溶酶......
Aim: Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome) is a lysosomal storage disease caused by a deficiency of the enz......
第 2 3届国际儿科大会有关遗传代谢内分泌疾病的论文交流约 2 0 0篇 ,其中应邀专题报告和讨论 30篇 ,大会发言 70篇 ,其余以壁展方......
Velaglucerase alfa商品名为Vpriv,属于生物药物,是美国Shire公司开发的一种水解性溶酶体特异性葡萄糖脑苷脂酶。Vpriv于2010年2月......
粘多糖贮积病(MPS)系溶酶体贮积病(LSD),通常是由于降解氨基葡聚糖(GAGs)的酶缺乏活性所致,其发病率为1/27000;而Ⅶ型MPS则因缺乏......
Substrate reduction therapy (SRT) with miglustat has been proposed for treatment of some lysosomal storage disorders. Ba......
美国FDA于2014年2月14日批准BioMarin Pharmaceutical Inc.公司生产的Vimizim(elosulfase alfa)用于治疗ⅣA型黏多糖贮积症(Mucopo......
赛诺菲-健赞公司开始Ⅱ/Ⅲ期临床ASCEND试验,用奥利普酶α(olipudase alfa)治疗罕见病成年人酸性鞘磷脂酶缺乏症(acid sphingomyel......
溶酶体贮积病作为遗传性代谢病中的一组重要疾病，近年在诊断、治疗和预防方面取得了显著的进步。文章介绍了溶酶体贮积病的临床......
分析总结9例Fabry病患者的临床表现及肾组织病理形态学特点。 收集1997年3月至2004年11月解放军肾脏病研究所收治的9例经临床病......
α-半乳糖苷酶(α-galactosidase,α-Gal, E.C.3.2.1.22)是广泛存在于自然界中的一种外切糖苷酶,传统上划分为两类异构酶,即α-半......
溶酶体是一种细胞器,其内含有60多种酸性水解酶,这些酶发生数量或功能异常时就会导致特定生物分子不能被正常降解,从而贮积在组织......
Lysosomal storage disorders (LSDs) are genetic defects caused by lysosomal hydrolase deficiencies. These deficiencies le......
目的研究中国汉族人群 Fabry 病的致病基因突变位点,分析基因型与临床表现型的关系。方法临床诊断的 Fabry 病先证者两例,分别收集......
目的 对临床疑似黏多糖贮积症患儿进行常见酶学分型.方法 收集70例临床疑似黏多糖贮积症的患儿,临床疑似黏多糖贮积症的指征包括:......
目的 探讨外周血淋巴细胞空泡检查在溶酶体贮积病的筛查和诊断中的应用价值.方法 对2008年1月至2009年12月在我院接受外周血淋巴细......
